VonHippel－Lindan(VHL)病(名词解释)

第1题：

PrP病(名词解释)

参考答案：海绵状脑病的致病因子是一种称为Prion的糖脂蛋白，有称朊蛋白，因此双称PrP病，典型病变为大脑萎缩，镜下见神经毡，即神经突起构成的网状结构和神经细胞浆出现大量空泡，呈现海绵状外观，伴有不同程度的神经元缺失和反应性胶质化，但无炎症反应。
第2题：

散发性嗜铬细胞瘤患者进行常规基因筛查项目包括

A、RET
B、SDHD
C、SDHB
D、NF1
E、VHL

参考答案：ABCE
第3题：

家族性肾癌主要包括
A．VHL综合征
B．遗传性乳头状肾癌
C．遗传性平滑肌瘤病肾癌
D．BHD综合征

Bellini集合管肾癌
第4题：

属于肿瘤抑制基因的有
A．p53
B．APC
C．ras
D．VHL

正确答案：ABD
解析：p53、APC和VHL属于抑癌基因，ras属于癌基因。
第5题：

遗传性肾癌中属于常染色体显性遗传的有

A、VHL病
B、遗传性乳头状肾细胞癌
C、遗传性平滑肌瘤病肾癌
D、伴随3号染色体易位的遗传性肾透明细胞癌
E、结节性硬化综合征

参考答案：ABCDE