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Noonan综合征病人最常见的基因突变是（）A、PTPN11基因突变B、NF1基因异常C、RAS基因异常D、CBL基因异常

题目

Noonan综合征病人最常见的基因突变是（）

  • A、PTPN11基因突变
  • B、NF1基因异常
  • C、RAS基因异常
  • D、CBL基因异常
相似考题

1.随着分子生物学技术的进展,国外研究者新近确定了一些致肾病综合征的基因。下列说法正确的是()A.芬兰型先天性肾病综合征与NPHS2基因突变相关B.早发肾病综合征与NPHS1基因突变相关C.局灶节段性肾小球硬化与ACTNTRPCCD2AP基因突变相关D.Denys-Drash综合征、Frasier综合征、孤立性弥漫性系膜硬化与WT2基因突变相关

2.蹼颈可见于A、先天性卵巢发育不全（Turner综合征）B、努南综合征（Ulrich-Noonan综合征）C、埃勒斯-当洛斯综合征（Ehlers-Danlos综合征）D、3X染色体综合征E、进行性单侧面萎缩症（Romberg综合征）

3.患儿女性，4岁，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，体格发育迟缓，智能低下，考虑下列哪项诊断A、先天性甲状腺功能减低症 B、21-三体综合征 C、Turner综合征 D、Noonan综合征 E、苯丙酮尿症

4.患者男，32岁，因“婚后2年不育”来诊。查体：左侧睾丸约14 ml，右侧15 ml。2次精液检测（离心后沉渣镜检）：无精子。精浆果糖检测（＋）。最有意义的检查是A、血清黄体生成素（LH）B、血清卵泡刺激素素（FSH）C、血清泌乳素（PRL）D、血清总睾酮和游离睾酮E、精浆α-葡萄糖苷酶最有诊断价值的检查是A、垂体MRIB、血清性激素检测C、睾丸活检D、输精管造影E、染色体检测患者无精子症最可能的原因或诊断是A、Kallmann综合征B、克氏综合征C、梗阻性无精子症D、唯支持细胞综合征E、Noonan综合征睾丸活检的主要目的是排除A、Kallmann综合征B、克氏综合征C、睾丸生精阻滞D、唯支持细胞综合征E、Noonan综合征

更多“Noonan综合征病人最常见的基因突变是（）”相关问题

  • 第1题：

    基因突变的常见类型(按照DNA碱基序列改变)。


    答案：
    解析：
    基因突变的常见类型可分为点突变(2分)碱基插入(2分).碱基缺失(各点再进示步展开)(4分)

  • 第2题：

    奴南(Noonan)综合征


    正确答案: 杜纳，具有与杜纳综合征类似的表现。男女均可见，为一遗传性疾病而非染色体畸变，核型分析正常。智力障碍及眼距过宽常见于奴南而少见于杜纳。

  • 第3题：

    关于Bruton综合征的发病机制正确的是（）。

    • A、PNP基因突变或缺失
    • B、B细胞酪氨酸激酶基因突变
    • C、IL-2受体γ链基因突变
    • D、WAS蛋白的基因缺陷所致

    正确答案:B

  • 第4题：

    Alport综合征的基因突变不包括（）

    • A、NPHSl
    • B、COL4A3
    • C、COL4A4
    • D、COL4A5
    • E、编码Ⅳ型胶原A链的基因突变

    正确答案:A

  • 第5题：

    患者男，32岁，因“婚后2年不育”来诊。查体：左侧睾丸约14ml，右侧15ml。2次精液检测（离心后沉渣镜检）：无精子。精浆果糖检测（＋）。患者无精子症最可能的原因或诊断是（）

    • A、Kallmann综合征
    • B、克氏综合征
    • C、梗阻性无精子症
    • D、唯支持细胞综合征
    • E、Noonan综合征

    正确答案:C

  • 第6题：

    单选题
    Noonan综合征病人最常见的基因突变是（）
    A

    PTPN11基因突变

    B

    NF1基因异常

    C

    RAS基因异常

    D

    CBL基因异常


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    Alport综合征的基因突变不包括（）
    A

    NPHSl

    B

    COL4A3

    C

    COL4A4

    D

    COL4A5

    E

    编码Ⅳ型胶原A链的基因突变


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    关于Noonan综合征说法错误的是（）

    • A、发病率1/2000
    • B、50%的病人合并PTPN11基因突变
    • C、病人的特点是身材矮小，特殊面容，先天性心脏病
    • D、常染色体隐性遗传

    正确答案:D

  • 第9题：

    患者男，31岁，因“婚后2年不育”来诊。查体：阴毛稀少，阴茎偏小，双侧睾丸大小分别为7ml和9ml。对气味不敏感。可能的诊断有（）。

    • A、XX男性综合征
    • B、Kallmann综合征
    • C、克氏综合征
    • D、Noonan综合征
    • E、唯支持细胞综合征
    • F、Prader-willi综合征

    正确答案:B

  • 第10题：

    哪个是线粒体基因突变糖尿病最典型的临床特征（）


      正确答案:D

    • 第11题：

      患者男，32岁，因“婚后2年不育”来诊。查体：左侧睾丸约14ml，右侧15ml。2次精液检测（离心后沉渣镜检）：无精子。精浆果糖检测（＋）。睾丸活检的主要目的是排除（）

      • A、Kallmann综合征
      • B、克氏综合征
      • C、睾丸生精阻滞
      • D、唯支持细胞综合征
      • E、Noonan综合征

      正确答案:C

    • 第12题：

      单选题
      关于Noonan综合征说法错误的是（）
      A

      发病率1/2000

      B

      50%的病人合并PTPN11基因突变

      C

      病人的特点是身材矮小，特殊面容，先天性心脏病

      D

      常染色体隐性遗传


      正确答案： D
      解析： 暂无解析

    • 第13题：

      名词解释题
      奴南(Noonan)综合征

      正确答案： 杜纳，具有与杜纳综合征类似的表现。男女均可见，为一遗传性疾病而非染色体畸变，核型分析正常。智力障碍及眼距过宽常见于奴南而少见于杜纳。
      解析： 暂无解析

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