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一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）A、先天性甲状腺功能减低症B、21-三体综合征C、18-三体综合征D、苯丙酮尿症E、13-三体综合征

题目

一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）

  • A、先天性甲状腺功能减低症
  • B、21-三体综合征
  • C、18-三体综合征
  • D、苯丙酮尿症
  • E、13-三体综合征
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1.一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为( )A、先天性甲状腺功能减低症B、21-三体综合征C、18-三体综合征D、苯丙酮尿症E、13-三体综合征

2.患儿男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为A、腹部B型超声检查B、胸部X线检查C、肝功能测定D、染色体检查E、听力测定

3.2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（ ）。

4.患儿，男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。确诊需进行A、听力测定B、胸部X线检查C、肝功能测定D、染色体检查E、腹部B超检查

参考答案和解析
正确答案:B
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  • 第1题：

    2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是

    A．

    B．

    C．

    D．

    E．


    正确答案：B
    解析：21一三体综合征表现为智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手，肌张力低下，是先天性基因疾病。

  • 第2题：

    -患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为

    A.先天性甲状腺功能减退症
    B.8-三体综合征
    C.13-三体综合征
    D.18-三体综合征
    E.21-三体综合征

    答案：E
    解析：

  • 第3题：

    1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为（）

    • A、呆小病
    • B、先天愚型
    • C、苯丙酮尿症
    • D、软骨发育不良
    • E、黏多糖病

    正确答案:B

  • 第4题：

    具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（　）


      正确答案:A

    • 第5题：

      单选题
      3岁患儿，生后特殊面容，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，皮肤粗糙，智力低下，腕骨有1个骨化中心，该患儿最可能的诊断为（　　）。
      A

      先天愚型

      B

      苯丙酮尿症

      C

      佝偻病

      D

      21-三体综合征

      E

      先天性甲状腺功能减低症


      正确答案： A
      解析： 暂无解析

    • 第6题：

      单选题
      女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（　　）。
      A

      B

      C

      D

      E


      正确答案： E
      解析： 暂无解析

    • 第7题：

      患儿男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为

      A.腹部B型超声检查
      B.胸部X线检查
      C.肝功能测定
      D.染色体检查
      E.听力测定

      答案：D
      解析：
      唐氏综合征是最为常见的染色体畸变疾病。临床表现为特殊面容，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多等；智力低下；体格发育迟缓；伴发畸形，先天性心脏病，消化道畸形，隐睾，贯通掌等。染色体核型分析可确定诊断。故选D。其他选项不是最有意义的确诊检查。

    • 第8题：

      男性，1岁，因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩。眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯掌。为确诊需首选的检查是（）

      • A、骨龄
      • B、染色体
      • C、甲状腺功能
      • D、尿氨基酸
      • E、智商测定

      正确答案:B

    • 第9题：

      男孩，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，为明确诊断，需要进行的辅助检查为（）

      • A、腹部B型超声检查
      • B、血生化检测
      • C、脑电图
      • D、染色体检查
      • E、听力测定

      正确答案:D

    • 第10题：

      2个月婴儿，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）

      • A、先天性甲状腺功能减低症
      • B、21-三体综合征
      • C、18-三体综合征
      • D、13-三体综合征
      • E、苯丙酮尿症

      正确答案:B

    • 第11题：

      单选题
      一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）
      A

      先天性甲状腺功能减低症

      B

      21-三体综合征

      C

      18-三体综合征

      D

      苯丙酮尿症

      E

      13-三体综合征


      正确答案： C
      解析： 暂无解析

    • 第12题：

      单选题
      2岁患儿，不会坐、站，不会说话。查：眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌、皮肤细，该患儿最可能的诊断为（　　）。
      A

      呆小病

      B

      苯丙酮尿症

      C

      21-三体综合征

      D

      脑发育落后

      E

      佝偻病


      正确答案： D
      解析： 暂无解析

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