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1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑()A、癫痫B、21-三体综合征C、呆小病D、脑性瘫痪E、苯丙酮尿症

题目

1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑()

  • A、癫痫
  • B、21-三体综合征
  • C、呆小病
  • D、脑性瘫痪
  • E、苯丙酮尿症

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参考答案和解析
正确答案:E
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  • 第1题:

    患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为A、白化病

    B、21-三体综合征

    C、苯丙酮尿症

    D、黑矇性白痴

    E、进行性肌营养不良

    该种遗传病属于A、常染色体隐性遗传病

    B、常染色体显性遗传病

    C、X连锁隐性遗传病

    D、X连锁显性遗传病

    E、Y连锁遗传

    若该患儿父母表型正常,则他们再生育子女患此病的风险是A、1/2

    B、1/3

    C、2/3

    D、1/4

    E、3/4

    该患儿父母打算再次怀孕,需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询,该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断,对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是A、妊娠4~7周

    B、妊娠10~13周

    C、妊娠14~17周

    D、妊娠18~21周

    E、妊娠22~25周


    参考答案:问题 1 答案:C


    问题 2 答案:A


    问题 3 答案:D


    问题 4 答案:B

  • 第2题:

    患儿2岁,因生长发育落后就诊,至今不认识父母,尿及汗液有鼠臭味,表情呆滞,父母十分忧虑,此患儿的护理诊断

    A、生长发育改变

    B、焦虑(家长)

    C、有皮肤完整性受损的危险

    D、有感染的危险

    E、知识缺乏


    参考答案:ABC

  • 第3题:

    患儿男,11个月。自5个月起常有抽搐发作,至今不能独坐和认识父母。查体:表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是

    A.先天性甲状腺功能减退症

    B.21.三体综合征

    C.苯丙酮尿症

    D.脑肿瘤

    E.癫痫


    正确答案:C
    典型的苯丙酮尿症表现为智力低下,出生后3~6个月可出现呕吐、喂养困难、生长缓慢等症状,逐渐加重,1岁左右症状明显。90%的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、1/3患儿皮肤干燥,常有湿疹、虹膜色泽变浅,尿液和汗液有鼠尿味。

  • 第4题:

    患儿男,11个月。自5个月起常有抽搐发作,至今不能独坐和认识父母。查体:表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是

    A:先天性甲状腺功能减退症
    B:21-三体综合征
    C:苯丙酮尿症
    D:脑肿瘤
    E:癫痫

    答案:C
    解析:
    典型的苯丙酮尿症表现为智力低下,出生后3~6个月可出现呕吐、喂养困难、生长缓慢等症状,逐渐加重,1岁左右症状明显。90%的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、1/3患儿皮肤干燥,常有湿疹、虹膜色泽变浅,尿液和汗液有鼠尿味。

  • 第5题:

    患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。若该患儿父母表型正常,则他们再生育子女患此病的风险是()

    • A、1/2
    • B、1/3
    • C、2/3
    • D、1/4
    • E、3/4

    正确答案:D

  • 第6题:

    男,1岁半。生长发育迟缓,不认识父母,不能独坐,表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作,毛发黄褐色,尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是()

    • A、小儿癫痫
    • B、婴儿痉挛症
    • C、甲状腺功能减低
    • D、脑瘫
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:E

  • 第7题:

    患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。该患儿父母打算再次怀孕,需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询,该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断,对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是()

    • A、妊娠4~7周
    • B、妊娠10~13周
    • C、妊娠14~17周
    • D、妊娠18~21周
    • E、妊娠22~25周

    正确答案:B

  • 第8题:

    单选题
    患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为()
    A

    白化病

    B

    21-三体综合征

    C

    苯丙酮尿症

    D

    黑蒙性白痴

    E

    进行性肌营养不良


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第9题:

    单选题
    患儿男,14岁,初二学生。有时生长发育稍落后于同龄人。小学三年级时学习感到吃力,勉强小学毕业。在学校里常被同学嘲笑,取难听的绰号。1个月前因被同学殴打而拒绝上学。父母带其至精神病院就诊,检查发现患儿抽象思维及综合分析能力欠佳,未引出精神病性症状,IQ65。诊断该病的必要条件不包括()
    A

    IQ<70

    B

    智力发育落后

    C

    社会适应困难

    D

    起病于18岁以前

    E

    有遗传疾病


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第10题:

    单选题
    患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。该种遗传病属于()
    A

    常染色体隐性遗传病

    B

    常染色体显性遗传病

    C

    X连锁隐性遗传病

    D

    X连锁显性遗传病

    E

    Y连锁遗传


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第11题:

    单选题
    患儿1岁6个月,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发生抽搐,表情呆滞,皮肤白,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑()
    A

    呆小病

    B

    21一三体综合征

    C

    癫痫

    D

    脑性瘫痪

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第12题:

    单选题
    患儿,12个月,不能独坐。正常儿童几个月能坐(  )。
    A

    4

    B

    6

    C

    8

    D

    10

    E

    12


    正确答案: A
    解析: 暂无解析

  • 第13题:

    1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑( )

    A、癫痫

    B、21-三体综合征

    C、呆小病

    D、脑性瘫痪

    E、苯丙酮尿症


    参考答案:E

  • 第14题:

    患儿1岁6个月,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发生抽搐,表情呆滞。皮肤白,头发黄褐色,尿有鼠臭味。可考虑诊断为( )

    A.先天性甲状腺功能减低症

    B.苯丙酮尿症

    C.21-三体综合征

    D.黏多糖病

    E.癫痫


    正确答案:B

  • 第15题:

    患儿女,16个月,因左下肢不能站立6个月就诊。体检:体温36.5℃,神志清,心、肺无异常,左下肢肌力3级,轻度肌萎缩,跟腱反射阳性,膝反射未引出。追问病史,患儿出生至今未接受任何预防接种,诊断为脊髓灰质炎,其临床分期是

    A、潜伏期

    B、前驱期

    C、瘫痪期

    D、恢复期

    E、后遗症期


    参考答案:E

  • 第16题:

    患儿1岁6个月,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发生抽搐,表情呆滞,皮肤白,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑()

    • A、呆小病
    • B、21一三体综合征
    • C、癫痫
    • D、脑性瘫痪
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:E

  • 第17题:

    患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为()

    • A、白化病
    • B、21-三体综合征
    • C、苯丙酮尿症
    • D、黑蒙性白痴
    • E、进行性肌营养不良

    正确答案:C

  • 第18题:

    男,1岁,因生长发育落后就诊。不认识父母,不能独坐,表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作,毛发黄褐色,尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是()

    • A、小儿癫癎
    • B、婴儿痉挛征
    • C、甲状腺功能减低
    • D、脑瘫
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:E

  • 第19题:

    患儿男,14岁,初二学生。有时生长发育稍落后于同龄人。小学三年级时学习感到吃力,勉强小学毕业。在学校里常被同学嘲笑,取难听的绰号。1个月前因被同学殴打而拒绝上学。父母带其至精神病院就诊,检查发现患儿抽象思维及综合分析能力欠佳,未引出精神病性症状,IQ65。与患儿疾病的严重程度一致者约占该病全部患者的()

    • A、85%以上
    • B、65%
    • C、10%
    • D、3%~4%
    • E、1%~2%

    正确答案:A

  • 第20题:

    单选题
    患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。若该患儿父母表型正常,则他们再生育子女患此病的风险是()
    A

    1/2

    B

    1/3

    C

    2/3

    D

    1/4

    E

    3/4


    正确答案: A
    解析: 暂无解析

  • 第21题:

    单选题
    患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。该患儿父母打算再次怀孕,需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询,该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断,对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是()
    A

    妊娠4~7周

    B

    妊娠10~13周

    C

    妊娠14~17周

    D

    妊娠18~21周

    E

    妊娠22~25周


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第22题:

    多选题
    患儿2岁,因生长发育落后就诊,至今不认识父母,尿及汗液有鼠臭味,表情呆滞,父母十分忧虑,此患儿的护理诊断()
    A

    生长发育改变

    B

    焦虑(家长)

    C

    有皮肤完整性受损的危险

    D

    有感染的危险

    E

    知识缺乏


    正确答案: E,C
    解析: 暂无解析

  • 第23题:

    单选题
    男,1岁,因生长发育落后就诊。不认识父母,不能独坐,表情呆滞,生后6个月起反复抽搐发作,毛发黄褐色,尿有鼠尿臭昧。最可能的诊断是(  )。
    A

    小儿癫痴

    B

    婴儿痉挛症

    C

    甲状腺功能减低

    D

    脑瘫

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第24题:

    单选题
    1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白晰,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑()
    A

    呆小病

    B

    2l三体综合征

    C

    癫痫

    D

    脑性瘫痪

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案: C
    解析: 暂无解析