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Lesch-Nyhan综合征是一种与X染色体连锁的遗传代谢病，患者由于某些参与核酸代谢的酶发生异常，导致体内积累大量尿酸，引发痛风等疾病。

题目

Lesch-Nyhan综合征是一种与X染色体连锁的遗传代谢病，患者由于某些参与核酸代谢的酶发生异常，导致体内积累大量尿酸，引发痛风等疾病。

相似考题

1.Alport综合征主要的遗传方式是A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X染色体连锁显性遗传D、X染色体连锁隐性遗传E、多基因遗传

2.痛风是()。A、由于嘌呤类物质代谢紊乱，尿酸生成过多和(或)排泄减少，血尿酸浓度持续增高导致的一种代谢性疾病B、是以反复发作的关节炎为主要症状的疾病C、由于肾功能减退，导致尿酸排泄减少，血尿酸浓度持续增高导致的疾病D、由于嘌呤类物质代谢紊乱，尿酸生成过多，血尿酸浓度持续增高导致的一组代谢性疾病E、由于嘌呤类物质代谢紊乱，尿酸生成减少和(或)排泄过多，血尿酸浓度过低导致的一组代谢性疾病

3.关于高尿酸血症与痛风描述正确的是()。A、先天性嘌呤代谢异常可导致尿酸升高B、尿酸排泄减少可能造成高尿酸血症C、尿酸生成过多可能造成高尿酸血症D、某些药物可导致血尿酸升高E、高尿酸血症的患者都会发生痛风

4.关于痛风症的描述不正确的是( )。A 患者需要进食高核酸食物作为营养补充物B 尿酸盐晶体可在关节等处沉积C 可能引起尿路结石及肾疾病D 临床上常用别嘌呤醇治疗痛风症E 由于某些嘌呤核苷酸代谢相关酶遗传性缺陷引起

更多“Lesch-Nyhan综合征是一种与X染色体连锁的遗传代谢病，患者由于某些参与核酸代谢的酶发生异常，导致体内积累大量尿酸，引发痛风等疾病。”相关问题

  • 第1题：

    21-三体综合征属于( )

    A、染色体疾病

    B、单基因遗传病

    C、多基因遗传病

    D、免疫缺陷病

    E、遗传代谢病


    参考答案：A

  • 第2题：

    有关苯丙酮尿症病因的说法，正确的是

    A、一种常染色体显性遗传性代谢病

    B、一种X染色体显性遗传性代谢病

    C、一种常染色体隐性遗传性代谢病

    D、一种X染色体隐性遗传性代谢病

    E、X染色体缺失


    参考答案：C

  • 第3题：

    血友病A的遗传特征是

    A、是一种性连锁隐性遗传性疾病，其遗传基因定位于X性染色体

    B、是一种性连锁显性遗传性疾病，其遗传基因定位于X性染色体

    C、是一种性连锁不完全显性遗传性疾病，其遗传基因定位于X性染色体

    D、是一种性连锁隐性遗传性疾病，其遗传基因定位于Y性染色体

    E、是一种性连锁显性遗传性疾病，其遗传基因定位于Y性染色体


    参考答案：A

  • 第4题：

    戈谢病是

    A、常染色体显性遗传

    B、性连锁隐性遗传

    C、常染色体隐性遗传

    D、性连锁显性遗传

    E、多基因遗传


    参考答案：C

  • 第5题：

    血尿酸是核酸中_______________代谢的最终产物,痛风患者其浓度可_______________。


    答案：
    解析：
    嘌呤 升高

  • 第6题：

    有关肾上腺脑白质营养不良症的叙述，正确的是（）

    • A、呈X染色体连锁遗传
    • B、呈常染色体显性遗传
    • C、为先天性长链脂肪酸代谢异常疾病
    • D、为后天感染致长链脂肪酸代谢异常疾病
    • E、累积神经组织，可出现神经损害

    正确答案:A,C,E

  • 第7题：

    人体内嘌呤核苷酸分解代谢的最终产物是尿酸，大量的尿酸积累是造成痛风的主要病因。


    正确答案:正确

  • 第8题：

    强直性肌营养不良症是一种多系统受累的（）

    • A、常染色体隐性遗传疾病
    • B、常染色体显性遗传疾病
    • C、X性连锁显性遗传疾病
    • D、X性连锁隐性遗传疾病
    • E、遗传方式未定

    正确答案:B

  • 第9题：

    判断题
    Lesch-Nyhan综合征是一种与X染色体连锁的遗传代谢病，患者由于某些参与核酸代谢的酶发生异常，导致体内积累大量尿酸，引发痛风等疾病。
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 对
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    戈谢病是（）
    A

    常染色体显性遗传

    B

    性连锁隐性遗传

    C

    常染色体隐性遗传

    D

    性连锁显性遗传

    E

    多基因遗传


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    判断题
    人体内嘌呤核苷酸分解代谢的最终产物是尿酸，大量的尿酸积累是造成痛风的主要病因。
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 对
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    关于糖原累积病Ⅰa型，下列叙述正确的是（ ）

    A、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病

    B、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病

    C、是由于糖原合成酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病

    D、是由于肝磷酸化酶激酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病

    E、是由于糖原合成酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病


    参考答案：A

  • 第13题：

    有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是

    A、是一种常见的遗传性氨基酸代谢病

    B、属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。

    C、是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致

    D、中国人群PAH基因突变近30余种

    E、可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTA n）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU


    参考答案：B

  • 第14题：

    高IgM综合征最常见的遗传类型为

    A、X连锁遗传

    B、Y连锁遗传

    C、常染色体显性遗传

    D、常染色体隐性遗传

    E、不属于遗传性疾病


    参考答案：A

  • 第15题：

    高IgM综合征常见的遗传类型是

    A．X连锁遗传

    B．Y连锁遗传

    C．常染色体隐性遗传

    D．常染色体显性遗传

    E．不属于遗传性疾病


    正确答案：A

  • 第16题：

    苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病，属常染色体_______遗传。


    正确答案:氨基酸；隐性

  • 第17题：

    苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病，原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传。黑尿症则是缺乏（）酶引起的。


    正确答案:尿黑酸氧化

  • 第18题：

    遗传药理学不良反应主要研究内容是（）

    • A、由于遗传因素所致体内酶异常而造成药物代谢和效应的改变
    • B、由于遗传因素所致体内酶异常而造成药物代谢的改变
    • C、由于遗传因素所致体内酶异常而造成药物效应的改变
    • D、由于遗传因素所致体内受体异常而造成药物代谢和效应的改变
    • E、由于遗传因素所致体内效应器官异常而造成药物代谢和效应的改变

    正确答案:A

  • 第19题：

    高IgM综合征常见的遗传类型是（）

    • A、X连锁遗传
    • B、Y连锁遗传
    • C、常染色体隐性遗传
    • D、常染色体显性遗传
    • E、不属于遗传性疾病

    正确答案:A

  • 第20题：

    单选题
    遗传药理学不良反应主要研究内容是（）
    A

    由于遗传因素所致体内酶异常而造成药物代谢和效应的改变

    B

    由于遗传因素所致体内酶异常而造成药物代谢的改变

    C

    由于遗传因素所致体内酶异常而造成药物效应的改变

    D

    由于遗传因素所致体内受体异常而造成药物代谢和效应的改变

    E

    由于遗传因素所致体内效应器官异常而造成药物代谢和效应的改变


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    填空题
    苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病，原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传。黑尿症则是缺乏（）酶引起的。

    正确答案： 尿黑酸氧化
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    多选题
    有关肾上腺脑白质营养不良症的叙述，正确的是（）
    A

    呈X染色体连锁遗传

    B

    呈常染色体显性遗传

    C

    为先天性长链脂肪酸代谢异常疾病

    D

    为后天感染致长链脂肪酸代谢异常疾病

    E

    累积神经组织，可出现神经损害


    正确答案： C,A
    解析： 暂无解析

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