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21-三体综合征可能的病因有哪些？如何减少21-三体综合征的发生？
题目
21-三体综合征可能的病因有哪些？如何减少21-三体综合征的发生？
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第1题：
21-三体综合征患儿有哪些临床表现？
正确答案: （1）主要特征为智能落后
（2）生长发育迟缓
（3）特殊面容，出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞
（4）皮纹特点，可有通贯手和特色皮纹
（5）伴发畸形，约50%患儿伴有先天性心脏病。 -
第2题：
唐氏综合征就是（）
- A、13-三体综合征
- B、18-三体综合征
- C、21-三体综合征
- D、5P-综合征
正确答案:C -
第3题：
21-三体综合征标准型核型（ ）
正确答案:A -
第4题：
什么是21-三体综合征？
正确答案: 21-三体综合征又称为先天愚型、唐氏综合征，是最常见的染色体综合征之一。其发生率为1/600～800。大约95％的唐氏综合征患儿的体细胞染色体数为47，多一条额外的21号染色体，其发生机制为亲代生殖细胞（多为母方）在减数分裂时染色体发生不分离所致。
21-三体综合征患儿的主要特征为智力低下，智商在25～50，且随年龄增长而逐渐下降；有服距宽、鼻根低平、眼裂外上斜、耳小、舌常伸出口外等特殊面容；身材矮小，骨龄延迟、四肢短、小指向内弯曲等。约30％的患儿伴有先天性心脏病；因免疫功能低下。易患各种感染，白血病的发生率比一般儿童高。
标准型21-三体综合征的再发风险率为1％，母亲年龄越大，风险率越高。
随着感染性疾病的控制，患儿的存活期已经明显延长。长期存活的女性患者可有生育能力，然而其子女约半数患有唐氏综合征：迄今为止尚未发现男性患者有后代。 -
第5题：
试述21-三体综合征的主要临床表现。
正确答案:21-三体综合征的主要临床表现：
①智能落后：有不同程度的智力发育障碍。②生长发育迟缓：体格、动作发育迟缓，身材矮小、骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，向内弯曲。 -
第6题：
女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）
- A、21-三体综合征标准型
- B、21-三体综合征D、G易位型
- C、18-三体综合征
- D、21-三体综合征嵌合型
- E、其他类型染色体病
正确答案:B -
第7题：
小儿染色体病中最常见的为（）
- A、18-三体综合征
- B、13-三体综合征
- C、5P-综合征
- D、21-三体综合征
- E、脆性X体综合征
正确答案:D -
第8题：
问答题21-三体综合征患儿有哪些临床表现？正确答案： （1）主要特征为智能落后
（2）生长发育迟缓
（3）特殊面容，出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞
（4）皮纹特点，可有通贯手和特色皮纹
（5）伴发畸形，约50%患儿伴有先天性心脏病。解析： 暂无解析 -
第9题：
问答题21-三体综合征特殊面容有哪些？正确答案： 21-三体综合征又名先天愚型或Down综合征，其特殊面容有：头颅小而圆、颅缝宽、前囟大，新生儿时可见第三囟门，头发细软而较少，眼距宽，眼裂小，内眦赘皮，外眼角上翘，斜视及常见晶状体混浊，鼻梁低平，外耳小，耳位低，耳郭畸形，硬腭窄小，唇厚舌大，常张口伸舌，流涎多，颈短，颈蹼，通贯手。解析： 暂无解析 -
第10题：
问答题什么是21-三体综合征？正确答案： 21-三体综合征又称为先天愚型、唐氏综合征，是最常见的染色体综合征之一。其发生率为1/600～800。大约95％的唐氏综合征患儿的体细胞染色体数为47，多一条额外的21号染色体，其发生机制为亲代生殖细胞（多为母方）在减数分裂时染色体发生不分离所致。
21-三体综合征患儿的主要特征为智力低下，智商在25～50，且随年龄增长而逐渐下降；有服距宽、鼻根低平、眼裂外上斜、耳小、舌常伸出口外等特殊面容；身材矮小，骨龄延迟、四肢短、小指向内弯曲等。约30％的患儿伴有先天性心脏病；因免疫功能低下。易患各种感染，白血病的发生率比一般儿童高。
标准型21-三体综合征的再发风险率为1％，母亲年龄越大，风险率越高。
随着感染性疾病的控制，患儿的存活期已经明显延长。长期存活的女性患者可有生育能力，然而其子女约半数患有唐氏综合征：迄今为止尚未发现男性患者有后代。解析： 暂无解析 -
第11题：
染色体综合征有：（）。
- A、21-三体综合征
- B、Turner综合征
- C、XXX综合征
- D、XYY综合征
正确答案:A,B,C,D -
第12题：
21-三体综合征患儿的主要体征为_________、__________、________。
正确答案:智能低下；体格发育迟缓；特殊面容 -
第13题：
21-三体综合征特殊面容有哪些？
正确答案: 21-三体综合征又名先天愚型或Down综合征，其特殊面容有：头颅小而圆、颅缝宽、前囟大，新生儿时可见第三囟门，头发细软而较少，眼距宽，眼裂小，内眦赘皮，外眼角上翘，斜视及常见晶状体混浊，鼻梁低平，外耳小，耳位低，耳郭畸形，硬腭窄小，唇厚舌大，常张口伸舌，流涎多，颈短，颈蹼，通贯手。 -
第14题：
21-三体综合征（ ）
正确答案:D -
第15题：
胎儿染色体数目异常性疾病，最常见的三体综合征是（）
- A、8-三体综合征
- B、13-三体综合征
- C、16-三体综合征
- D、18-三体综合征
- E、21-三体综合征
正确答案:E -
第16题：
男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）
- A、21-三体综合征标准型
- B、21-三体综合征D、G易位型
- C、18-三体综合征
- D、21-三体综合征嵌合型
- E、其他类型染色体病
正确答案:D -
第17题：
21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见，这种易位型患儿约半数为遗传性。（ ）
正确答案:正确 -
第18题：
问答题21-三体综合征可能的病因有哪些？如何减少21-三体综合征的发生？正确答案： 病因：
1）母亲妊娠时年龄过大
2）放射线
3）病毒感染
4）化学因素
5）遗传因素
减少：
1）母亲在妊娠前后应避免X线照射，勿滥用化学品，预防病毒感染；
2）母亲妊娠年龄不要太大，35岁以上的妇女孕后应参加产前筛查；
3）凡子代有先天愚型，或其姨母、姨表姐妹中有先天愚型者，亲代（父、母）应检查染色体核型，如为D/G易位，应参加产前筛查；如为21/21易位不能生育，因子代将均为患者。
4）检查证实胎儿为先天愚型者，应中断妊娠。
这些将有助于减少21-三体综合征的发生。解析： 暂无解析 -
第19题：
单选题21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）AD/G易位型21-三体
B嵌合型21-三体
CG/G易位型21-三体
D标准型21-三体
E21/22易位型21-三体
正确答案： D解析： 暂无解析