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一个Turner综合征（性腺发育不全）女孩伴有血友病，但其父母外表正常，应如何解释？

题目

一个Turner综合征（性腺发育不全）女孩伴有血友病，但其父母外表正常，应如何解释？

相似考题

1.哪些性腺发育不全患者需要切除性腺()A.46XY单纯性腺发育不全B.46XX单纯性腺发育不全C.X0/XY性腺发育不全D.完全性雄激素不敏感综合征

2.关于先天性卵巢发育不全,正确的是A、治疗是切除双侧性腺B、躯体特征可有多痣，眼脸下垂，颈短而宽，胸廓成桶状或盾彤肘外翻C、外阴发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如，性腺为条索状D、身高正常E、又称Turner综合征，染色体核型常见为45，XO

3.关于XY单纯性腺发育不全，下列哪项不正确A.又称Turner综合征 B.染色体是46，XY C.属X连锁或常染色体遗传病 D.外阴不发育 E.乳房似女性

4.男性血友病患者,与正常女性结婚,遗传咨询哪项正确( )A.其子女只有男孩正常B.其生的女孩有 50%患血友病C.其生的女孩有 25%患血友病D.其生的子女均为杂合子

更多“一个Turner综合征（性腺发育不全）女孩伴有血友病，但其父母外表正常，应如何解释？”相关问题

  • 第1题：

    先天性卵巢发育不全（Turner 综合征）

    A. 生长发育落后，基础代谢率低，智力低下
    B. 身材矮小，但全身各部分比例匀称，智能发育正常
    C. 生长发育和智能发育均落后，特殊外貌，关节过伸,通贯手
    D. 女性，生长发育落后，伴有第二性征不发育，颈蹼
    E. 生长发育落后，伴有骨发育不全

    答案：D
    解析：

  • 第2题：

    一对表型正常的夫妇，生了一个患有红绿色盲的Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全）的男孩，应如何解释？


    正确答案:已知红绿色盲为X连锁隐性遗传病，Klinefelter综合征患者的核型为47，XXY。这表明：
    （1）其母核型正常（46，XX），但是是色盲基因携带者（XBXb）；
    （2）其父核型正常（46，XY），基因型XBY；
    （3）患儿的发病（47，XbXbY）是由于其母卵细胞形成时X染色体发生不分离（第二次减数分裂不分离）形成（24，XbXb）卵与正常精子（23，Y）受精形成（47，XbXbY）的结果。

  • 第3题：

    Turner综合征常伴有心脏畸形是_________________。


    正确答案:主动脉缩窄

  • 第4题：

    一个男性为血友病A患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是（）。

    • A、同胞兄弟
    • B、同胞姐妹
    • C、姨表姐妹
    • D、外甥女
    • E、伯伯

    正确答案:A

  • 第5题：

    一个乙型血友病患者的父母表型正常，其亲属中有可能是患者的是（）

    • A、姑姑
    • B、堂兄
    • C、外祖父
    • D、表妹
    • E、祖父

    正确答案:C

  • 第6题：

    关于Turner综合征，以下说法正确的是（）.

    • A、Turner综合征又称先天性卵巢发育不全
    • B、本病最常见的核型是45，XO
    • C、雌激素水平明显低下，促性腺激素明显升高
    • D、10%-20%有心脏畸形，以肺动脉缩窄最常见
    • E、主要体征是身材矮小，第二性征及生殖器官不发育

    正确答案:D

  • 第7题：

    一个患有DMD的女孩一定是（）

    • A、患有Turner’s综合征
    • B、患有Klinefelter’s综合征
    • C、双亲均患病
    • D、父亲患病
    • E、有一个患病的兄弟

    正确答案:A

  • 第8题：

    问答题
    一个Turner综合征（性腺发育不全）女孩伴有血友病，但其父母外表正常，应如何解释？

    正确答案： 已知血友病为X连锁隐性遗传病，Turner综合征的核型为45，X，故表明：
    （1）其母（46，XX）表型正常，但是是血友病致病基因携带者（XHXh）；
    （2）其父（46，XY）表型正常。即XHY，但形成精子时，因X染色体不分离，产生了（22，-X）的精子；
    （3）此（22，-X）的精子与（23，Xh）的卵子受精后，即可使此Turner综合征伴发血友病。
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    一个男性为血友病A患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是（）。
    A

    同胞兄弟

    B

    同胞姐妹

    C

    姨表姐妹

    D

    外甥女

    E

    伯伯


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    填空题
    Turner综合征常伴有心脏畸形是_________________。

    正确答案： 主动脉缩窄
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    问答题
    一对表型正常的夫妇，生了一个患有红绿色盲的Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全）的男孩，应如何解释？

    正确答案： 已知红绿色盲为X连锁隐性遗传病，Klinefelter综合征患者的核型为47，XXY。这表明：
    （1）其母核型正常（46，XX），但是是色盲基因携带者（XBXb）；
    （2）其父核型正常（46，XY），基因型XBY；
    （3）患儿的发病（47，XbXbY）是由于其母卵细胞形成时X染色体发生不分离（第二次减数分裂不分离）形成（24，XbXb）卵与正常精子（23，Y）受精形成（47，XbXbY）的结果。
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    多选题
    Turner综合征（性腺发育不全）的异常核型包括（）。
    A

    45，X/46，XX

    B

    45，X

    C

    46，XXq

    D

    46，XXp

    E

    Fra，X


    正确答案： B,C
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    先天性卵巢发育不全又称为（）

    • A、代谢综合征
    • B、Turner综合征
    • C、Klinefelter综合征
    • D、猫叫综合征

    正确答案:B

  • 第14题：

    Klinefelter综合征又称为（）

    • A、睾丸女性化综合征
    • B、Turner综合征
    • C、先天性卵巢发育不全
    • D、先天性睾丸发育不全

    正确答案:D

  • 第15题：

    Turner综合征（性腺发育不全）的异常核型包括（）。

    • A、45，X/46，XX
    • B、45，X
    • C、46，XXq
    • D、46，XXp
    • E、Fra，X

    正确答案:A,B,C,D

  • 第16题：

    先天性卵巢发育不全（Turner综合征）的最常见核型是（）。

    • A、45，X
    • B、47，XXY
    • C、47，XYY
    • D、47，XXX

    正确答案:A

  • 第17题：

    Xp缺失如包括整个短臂，（）则患者既有的体征，又有性腺发育不全。

    • A、Klinefelter综合征
    • B、Down综合征
    • C、Turner综合征
    • D、Edward综合征

    正确答案:C

  • 第18题：

    2岁女孩，已确诊为重型p地中海贫血。其父母外表近似正常人，若再生一个小孩，则这个小孩患重型B地中海贫血的概率为（）

    • A、20％
    • B、25％
    • C、50％
    • D、75％
    • E、100％

    正确答案:B

  • 第19题：

    一个色觉正常的女孩，其父母、祖父母和外祖父母的色觉均正常，但其母亲的兄弟为红绿色盲，由此可知（）

    • A、其母必为红绿色盲基因的携带者
    • B、女孩必为红绿色盲基因携带者
    • C、其未出世的弟弟必为红绿色盲
    • D、其未出世的弟弟可能是红绿色盲

    正确答案:D

  • 第20题：

    单选题
    一个乙型血友病患者的父母表型正常，其亲属中有可能是患者的是（）
    A

    姑姑

    B

    堂兄

    C

    外祖父

    D

    表妹

    E

    祖父


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    名词解释题
    Turner综合征

    正确答案： 即先天性卵巢发育不全综合征。
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    一个患有DMD的女孩一定是（）
    A

    患有Turner’s综合征

    B

    患有Klinefelter’s综合征

    C

    双亲均患病

    D

    父亲患病

    E

    有一个患病的兄弟


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    名词解释题
    杜纳(Turner)综合征

    正确答案： 又称性腺发育不全综合征本病多因父母年龄较大，父方或母方的染色体不分离所引起。发生率在女性亲生儿中约为1/2500，本病核型以单体型45，X最常见，其他为嵌合型、X染色体的结构异常等。
    解析： 暂无解析

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