诊断单基因病的首选方法是（）A、细胞遗传学的检查B、生物化学检查C、基因诊断D、系谱分析

第1题：

第2题：

单基因病有哪些种类？各遗传方式的家系谱特点是什么？

正确答案: 单基因病分为五种，分别是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传。
常染色体显性遗传系谱特点：连续遗传；男女发病机会相等；患者多为杂合子，且双亲、同胞及子女中各有1/2是患者；双亲正常时，若无突变，子女正常。
常染色体隐性遗传系谱特点：不连续遗传；男女发病机会相等；患者为纯隐形，其双亲表现型正常、但都是隐形基因的携带者，患者的同胞有1/4是患者；近亲婚配者子女中隐形遗传病的发病率比非近亲婚配者明显增高。
X.连锁显性遗传系谱特点：连续遗传；女性患者对于男性患者；父亲是患者时，女儿全是患者，儿子全正常；母亲是患者时，儿女各有1/2是患者；双亲正常时，子女正常。
X.连锁隐性遗传系谱特点：男性患者多于女性患者；双亲正常时，儿子可能有1/2患病，女儿不会发病，则母亲是携带者；由于交叉遗传，患者的同胞兄弟、姨表兄弟、外祖父、外孙子、舅父和外甥可能是患者，其他亲戚不可能患病；若女儿患病，则父亲一定是患者，母亲是患者或携带者。
Y.连锁遗传系谱特点：全男遗传。

第3题：

细胞遗传学产前诊断是通过细胞遗传学技术，对胎儿来源的细胞标本进行染色体数目和结构的分析检查，从而对其是否存在染色体异常做出诊断。

正确答案:正确

第4题：

下面哪些是遗传学特殊诊断方法（）

• A、染色体检查
• B、DNA分析
• C、脑脊液检查
• D、系谱分析
• E、基因产物分析

正确答案:A,B,D,E

第5题：

细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于（）的诊断。

正确答案:基因病

第6题：

遗传病最佳诊断方法为（）。

• A、系谱分析
• B、影像学诊断
• C、细胞遗传学检查
• D、生化检查
• E、基因诊断

正确答案:E

第7题：

第8题：

第9题：

第10题：

第11题：

第12题：

第13题：

细胞遗传学检查主要适用于哪种遗传病的诊断（）

• A、单基因病
• B、多基因病
• C、染色体病
• D、体细胞遗传病
• E、以上都不是

正确答案:C

第14题：

苯丙酮尿症胎儿产前诊断最佳方法是（）。

• A、细胞遗传学检查
• B、胎儿镜检查
• C、生化检查
• D、基因诊断
• E、系谱分析

正确答案:D

第15题：

神经系统遗传病诊断步骤应排除（）

• A、CT和MRI检查
• B、搜集临床资料
• C、系谱分析
• D、遗传物质和基因产物检测
• E、常规辅助检查

正确答案:A

第16题：

临床上诊断PKU患儿的首选方法是（）。

• A、染色体检查
• B、生化检查
• C、系谱分析
• D、基因诊断

正确答案:B

第17题：

染色体检查（或称核型分析）是确诊（）的主要依据。

• A、单基因病
• B、分子病
• C、染色体病
• D、多基因病
• E、线粒体病

正确答案:C

第18题：

第19题：

第20题：

第21题：

第22题：

第23题：