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问答题基因诊断的适用范围。
题目
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参考答案和解析
(2)对严重的先天代谢病或恶性早期致死性疾病，可以进行产前基因诊断并可通过选择性流产可以预防。
(3)传统方法不能诊断、诊断不确切或取材有创伤性的遗传病。
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第1题：
1976年，简悦威采用液相DNA分子杂交技术，在世界上首次完成了
A．α-地中海贫血的基因诊断
B．β-地中海贫血的基因诊断
C．疟原虫的基因诊断
D．血红蛋白病M的基因诊断
正确答案：A
解析：液相杂交是指在溶液中进行的杂交反应，杂交反应后需将杂交分子(双链)与未杂交分子(单链)分开，再判断杂交程度，通常灵敏度较低。 1976年，简悦威完成α-地贫的基因诊断，为基因诊断的发展做出了开创性贡献。 -
第2题：
医学上，基于基因水平进行的诊断和治疗，称为（）。
- A、基因诊断和基因治疗
- B、基因诊断和疾病治疗
正确答案:A -
第3题：
基因诊断的适用范围。
正确答案: (1)遗传病诊断后可以治疗或提前预防发病。
(2)对严重的先天代谢病或恶性早期致死性疾病，可以进行产前基因诊断并可通过选择性流产可以预防。
(3)传统方法不能诊断、诊断不确切或取材有创伤性的遗传病。 -
第4题：
试述基因诊断与基因治疗的应用前景。
正确答案: 基因诊断的基础是探针技术。探针可借助基因工程技术而扩增、保存和改建。基因诊断已广泛应用于一些危害人类健康的重大疾病发病机制的阐明，如肿瘤、心血管病、艾滋病等，不局限于遗传病的研究。基因治疗的指导思想是从基因分子水平上调控细胞中缺陷基因的表达，或以正常基因来纠正或替换缺陷基因。应用范围也不局限于遗传病，还涉及免疫缺陷、癌基因或抗癌基因的异常表达所致恶性生长，以及其他由于基因表达失控、失常所致疾病。已报告治疗成功的病例还是极少数，如有几例腺苷脱氨酶缺乏症与血友病。 -
第5题：
基因诊断的主要内容不包括：（）
- A、基因突变检测
- B、基因连锁分析
- C、基因表达分析
- D、DNA测序
- E、病原体诊断
正确答案:E -
第6题：
基因治疗是指将缺陷基因诱变为正常基因；基因诊断依据的原理是（）分子杂交；一种基因探针能够检测水体中的各种病毒。
正确答案:DNA -
第7题：
基因诊断可检测基因突变引起的疾病，不能检测外源性致病基因引起的疾病。
正确答案:错误 -
第8题：
试讨论基因诊断与基因治疗的应用前景。
正确答案: 基因诊断的基础是探针技术。探针可借助基因工程技术而扩增、保存和改建。基因诊断已广泛应用于一些危害人类健康的重大疾病发病机制的阐明，如肿瘤、心血管病、艾滋病等，不局限于遗传病的研究。基因治疗的指导思想是从基因分子水平上调控细胞中缺陷基因的表达，或以正常基因来纠正或替换缺陷基因。应用范围也不局限于遗传病，还涉及免疫缺陷、癌基因或抗癌基因的异常表达所致恶性生长，以及其他由于基因表达失控、失常所致疾病。已报告治疗成功的病例还是极少数，如有几例腺苷脱氨酶缺乏症与血友病。 -
第9题：
填空题基因重排的基因诊断方法主要包括（）和（）。正确答案： 核酸分子杂交,PCR解析： 暂无解析 -
第10题：
问答题何谓基因？简述基因测序的基本原理及其在基因诊断中的应用价值？正确答案： （1）基因是指能够为生物大分子（主要是蛋白质，还有tRNA、rRNA等核酸）编码的DNA片段。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等有所不同，是基因差异所致。从这个意义上讲，基因就是能够表达一定基因产物的DNA序列。
（2）DNA的序列分析即核酸一级结构的测定，是现代分子生物学中一项重要技术，也是基因诊断的第一手资料。传统的测序方法多采用放射性核素标记，手工进行DNA复制或裂解反应、凝胶电泳分离DNA片段，放射自显影以及人工判断核苷酸序列等程序来测定DNA序列。这无疑是费时的、准确性较差的方法。近年来发展起来的自动测序使DNA序列分析工作标准化、规范化、工厂化，极大地促进了DNA结构的研究。新型DNA自动测序仪，采用荧光染料标记技术及毛细管电泳方法进行测定，配合同步激光扫描读序，测定反应、灌胶、进样、电泳、扫描检测、数据分析全部实现了计算机程序控制的自动化，加快了检测速度，大大提高了测定的精确性。解析： 暂无解析 -
第11题：
单选题关于基因诊断的概念不正确的是（）。A基因诊断技术检测的目标分子包含核酸和蛋白质的生物材料
B基因诊断技术检测的目标分子只能是DNA分子
C基因诊断技术既可以检测机体自身的基因，也可以检测致病微生物的特异性基因
D基因诊断可在实验室直接探查某种疾病相关基因的存在状态
E现阶段基因诊断不能完全取代临床医学诊断
正确答案： C解析： 暂无解析 -
第12题：
单选题关于基因诊断的叙述不正确的是（）。A基因诊断的靶物可以是DNA或RNA
B基因诊断可以检测基因的结构是否正常
C基因诊断可以直接探查基因的存在和缺陷
D基因诊断可以检测基因的表达是否正常
E检测DNA的灵敏度比检测mRNA高
正确答案： A解析： 基因检测的靶物可以是DNA和RNA。mRNA的检测是基因诊断的重要方面，检测mRNA的灵敏度比检测DNA高。 -
第13题：
什么是基因诊断和基因治疗？
正确答案: 医学上，基于基因水平进行的诊断和治疗，称为基因诊断和基因治疗。
人所患的疾病都直接或间接与基因相关，在基因水平上对疾病进行诊断和治疗，既可达到病因诊断的准确性和原始性，又可使诊断和治疗工作达到特异性强、灵敏度高、简便快速的目的。目前，基因诊断作为第四代临床诊断技术，已被广泛应用于对遗传病、肿瘤、心脑血管疾病、病毒细菌寄生虫病和职业病等的诊断；而基因治疗的目标则是通过DNA重组技术创建具有特定功能的基因重组体，以补偿失去功能的基因的作用，或是增加某种功能以利于异常细胞进行矫正或消灭。 -
第14题：
遗传病的间接基因诊断是检测与致病基因连锁的：（）。
- A、基因突变
- B、基因缺失
- C、遗传标志
- D、基因重排
- E、易感基因
正确答案:C -
第15题：
目前常用的产前基因诊断技术有哪些？产前基因诊断有何意义？
正确答案:产前基因诊断是指对胎儿实施的基因诊断。目前常用的技术有：
1.DNA分子杂交技术。
2.限制性内切酶酶谱分析技术。
3.限制性片段长度多态性连锁分析技术。
4.聚合酶链反应（PCR）DNA扩增技术。
产前基因诊断技术的发展，从基因水平对某些遗传病的产前诊断、对于优生优育、提高人口素质有极其重要的意义。 -
第16题：
基因诊断主要是检测内源性基因改变。（）
正确答案:错误 -
第17题：
遗传疾病分子诊断的策略（）
- A、直接诊断策略
- B、SSCP
- C、基因多态性连锁分析
- D、RFLP
- E、基因突变的定量（dosage）诊断
正确答案:A,C,E -
第18题：
目标基因克隆的主要方法有哪些？分析其特点及其适用范围。
正确答案: ①PCR扩增。
优点：简便快速，高效，数kb单基因克隆。
缺点：DNA聚合酶活性和保真性限制。（94℃变性→55℃退火→72℃延伸→94℃变性……）
②文库筛选。
优点：长片段，无碱基错误，位置序列基因克隆。
缺点：繁琐，过程复杂，耗时，昂贵。
③化学合成：简便，准确，已知序列基因克隆，引物合成。
缺点：受合成仪性能限制，长度很短。 -
第19题：
基因重排的基因诊断方法主要包括（）和（）。
正确答案:核酸分子杂交；PCR -
第20题：
单选题基因诊断的主要内容不包括：（）A基因突变检测
B基因连锁分析
C基因表达分析
DDNA测序
E病原体诊断
正确答案： B解析： 暂无解析 -
第21题：
单选题遗传病的间接基因诊断是检测与致病基因连锁的：（）。A基因突变
B基因缺失
C遗传标志
D基因重排
E易感基因
正确答案： C解析： 暂无解析 -
第22题：
问答题试述基因诊断与基因治疗的应用前景。正确答案： 基因诊断的基础是探针技术。探针可借助基因工程技术而扩增、保存和改建。基因诊断已广泛应用于一些危害人类健康的重大疾病发病机制的阐明，如肿瘤、心血管病、艾滋病等，不局限于遗传病的研究。基因治疗的指导思想是从基因分子水平上调控细胞中缺陷基因的表达，或以正常基因来纠正或替换缺陷基因。应用范围也不局限于遗传病，还涉及免疫缺陷、癌基因或抗癌基因的异常表达所致恶性生长，以及其他由于基因表达失控、失常所致疾病。已报告治疗成功的病例还是极少数，如有几例腺苷脱氨酶缺乏症与血友病。解析： 暂无解析 -
第23题：
问答题目标基因克隆的主要方法有哪些？分析其特点及其适用范围。正确答案： ①PCR扩增。
优点：简便快速，高效，数kb单基因克隆。
缺点：DNA聚合酶活性和保真性限制。（94℃变性→55℃退火→72℃延伸→94℃变性……）
②文库筛选。
优点：长片段，无碱基错误，位置序列基因克隆。
缺点：繁琐，过程复杂，耗时，昂贵。
③化学合成：简便，准确，已知序列基因克隆，引物合成。
缺点：受合成仪性能限制，长度很短。解析： 暂无解析