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单选题苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）A 继发性甲状腺素缺乏B 酪氨酸不足C 继发性肾上腺素不足D 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害E 生物蝶呤缺乏

题目
单选题
苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）
A

继发性甲状腺素缺乏

B

酪氨酸不足

C

继发性肾上腺素不足

D

高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

E

生物蝶呤缺乏

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1.单选题儿童甲状腺功能亢进主要见于以下哪种情况（）A 外源性甲状腺素摄入过多B 弥漫性毒性甲状腺肿C 甲亢性甲状腺癌D 淋巴细胞性甲状腺炎E 亚急性甲状腺炎

2.单选题以下哪一项不是DiGeorge综合征的特点（）A 与胚胎发育期的第3、4咽弓有关B 甲状旁腺功能低下C 顽固性抽搐D 多发性畸形E 需要免疫球蛋白替代治疗

3.问答题试述风湿热的主要临床表现。

4.单选题关于黏多糖病，错误的是（）A 黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病B 骨骼改变为其临床特征性改变C 骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良D 各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样E 尿黏多糖阳性可确诊该病

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  • 第1题：

    单选题
    15个月男孩，近半年来常患鼻窦炎、中耳炎和肺炎，经检测患儿的血清IgG＜2g／L，缺乏同族血凝素和接种白喉、破伤风、百日咳疫苗的抗体应答，血中测出自身抗体，诊断X连锁无丙种球蛋白血症（Bruton病）。下列哪项治疗最合适（）
    A

    定期静脉注射丙种球蛋白

    B

    行胎肝移植

    C

    长期肌内注射胸腺素

    D

    口服左旋咪唑

    E

    并发感染时用适当抗生素


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第2题：

    单选题
    以下哪种疾病血清补体水平降低不明显（）
    A

    链球菌感染后肾炎

    B

    系统性红斑狼疮

    C

    过敏性紫癜

    D

    膜增生性肾小球肾炎

    E

    遗传性血管神经性水肿


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第3题：

    单选题
    2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）
    A

    无治疗

    B

    肝移值

    C

    骨髓移植和酶替代治疗

    D

    饮食疗法

    E

    以上均不是


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第4题：

    单选题
    以下哪项是先天性甲状腺功能减低症的最常见原因（）
    A

    甲状腺不发育或发育不良

    B

    甲状腺或靶器官反应性低下

    C

    促甲状腺激素缺乏

    D

    甲状腺素合成途径缺陷

    E

    碘缺乏


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第5题：

    单选题
    儿，男，6岁，多饮、多尿近4个月。查体：生长发育落后，皮肤干燥苍白。血渗透压：298mmol／L，血钠：145mmol／L，尿比重小于1．005，诊断为尿崩症，请问有关尿崩症的说法，以下哪项不正确（）
    A

    多尿、烦渴是主要症状

    B

    少数病例为遗传性

    C

    视上核及室旁核破坏导致尿崩症

    D

    与肾性尿崩症鉴别是观察其对外源性加压素的反应

    E

    进水量大致与尿量相等，尿量可因进水量少而减少


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    填空题
    DiGeorge综合征的主要临床特点包括（）、（）、（）。

    正确答案： 低血钙性抽搐,畸形,反复感染
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    豆状核变性的临床特征为（）
    A

    肝肿大、惊厥

    B

    肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

    C

    CT特征性改变

    D

    肝肿大、贫血和锥体外系症状

    E

    肝硬化及锥体外系症状


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    单选题
    7个月男孩，出生后3个月出现化脓性皮炎，局部淋巴结肿大，伴有溃疡性口腔炎。一周前咳嗽，气促，发热40℃，双肺中细湿啰音。胸片为双侧支气管肺炎；外周血白细胞17×109／L，中性粒细胞0．88，淋巴细胞0．12，NBT2％。该病例的诊断为（）
    A

    白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型

    B

    白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型

    C

    慢性肉芽肿病

    D

    慢性良性中性粒细胞减少症

    E

    周期性中性粒细胞减少症


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    问答题
    试述风湿热的治疗原则。

    正确答案： 风湿热的治疗原则：①一般治疗：无心脏炎者卧床休息至少2周，急性期有心脏炎者绝对卧床休息至急性期症状完全消失，血沉接近正常时，逐渐下床活动；若伴心力衰竭，心功能恢复正常后再卧床3～4周。②清除链球菌感染：青霉素治疗不少于2周，过敏者可用红霉素。③抗风湿治疗：应用肾上腺皮质激素适应证为有心脏炎合并心力衰竭、全心炎或严重心律失常者，疗程8～12周。一般病例可采用阿司匹林，总疗程4～8周。④充血性心力衰竭的治疗：在使用激素的同时给予吸氧、洋地黄制剂、利尿药和低盐饮食。⑤舞蹈病的治疗：一般采用支持和对症治疗。
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    需要定期注射人体球蛋白的疾病是（）
    A

    DiGeorge综合征

    B

    IgA缺乏症

    C

    婴儿暂时性低丙种球蛋白血症

    D

    X连锁无丙种球蛋白血症

    E

    白血病


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    下列情况中哪种骨龄发育是正常的（）
    A

    体质性青春期延迟

    B

    甲状腺功能减低症

    C

    家族性矮身材

    D

    生长激素缺乏症

    E

    先天性肾上腺皮质增生症


    正确答案： C
    解析： 引起儿童身材矮小的原因。部分是由内分泌疾病所致，如生长激素缺乏症、甲状腺功能减低症等，此类疾病骨龄都有不同程度的落后。部分矮小原因是正常变异所致，如体质性青春期延迟、家族性矮身材等，体质性青春期延迟中，骨龄稍落后于正常，而家族性矮身材中，其骨龄在正常范围内。

  • 第12题：

    单选题
    四唑氮蓝试验（NBT）反映（）
    A

    中性粒细胞趋化功能

    B

    中性粒细胞吞噬和杀菌功能

    C

    细胞毒性T细胞功能

    D

    抗体依赖性细胞毒效应

    E

    抗原呈递细胞功能


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    单选题
    21-三体综合征是（）
    A

    小儿染色体病中的常见者

    B

    最常见的小儿染色体病

    C

    单基因病

    D

    多基因病

    E

    原因不明的先天性疾病


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第14题：

    单选题
    原发性补体缺陷和以下哪种疾病发病相关（）
    A

    特发性血小板减少性紫癜

    B

    川崎病

    C

    过敏性紫癜

    D

    乙型肝炎

    E

    系统性红斑狼疮


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第15题：

    单选题
    免疫缺陷病是（）
    A

    一类儿科少见病

    B

    极为罕见的疾病，发病率<1／10000

    C

    较为常见的疾病

    D

    一类发病率与白血病相似的疾病

    E

    发病率极低的疾病，与临床医师对该类疾病的认识不足有关


    正确答案： C
    解析： 考查学生对免疫缺陷病的概念与分类是否清楚。原发性免疫缺陷发病率低，但继发性免疫缺陷是儿科常见病。

  • 第16题：

    单选题
    14岁女孩，发热半个月，体温38～39℃，双手指指关节和掌指关节肿痛伴活动受限，两侧膝关节肿胀，以右侧明显，被动活动受限。无皮疹，浅表淋巴结无肿大，肝脾无明显肿大。血沉和C反应蛋白升高，血白细胞15×109／L，尿常规检查正常。为了排除风湿热，应做下列哪项检查（）
    A

    心电图

    B

    肺功能

    C

    头颅CT

    D

    X线胸片

    E

    心脏超声和血抗O检查


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第17题：

    问答题
    试述类风湿病的治疗原则。

    正确答案： 类风湿病的治疗原则：①一般治疗：应及早采用综合疗法，注意休息，适当营养。采用理疗、热敷、蜡疗、红外线照射，并进行体育疗法。②抗炎药物：包括非甾体类抗炎药、改善病情、糖皮质激素、免疫抑制剂等。
    解析： 暂无解析

  • 第18题：

    单选题
    病毒性心肌炎（）
    A

    7岁男孩，平素体健，近有链球菌感染史，游走性关节肿痛，体检发现心尖部Ⅱ级收缩期杂音

    B

    2岁男孩，反复肺炎，于胸骨左缘第3肋间闻及Ⅲ级收缩期杂音

    C

    9岁女孩，发热5天，心浊音界向两侧扩大，听诊心音遥远

    D

    15岁男孩，活动量小，常诉胸闷、气短，心电图示两心室肥厚

    E

    10岁女孩，1周前患上呼吸道感染，近有心悸。心率每分钟110次，早搏，每分钟8～10次，第一心音低钝，未闻及杂音及心包摩擦音


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第19题：

    单选题
    主要用迟发性皮肤过敏试验诊断的原发性免疫缺陷病是（）
    A

    以抗体缺陷为主的原发性免疫缺陷病

    B

    原发性补体缺陷病

    C

    T细胞功能缺陷

    D

    吞噬细胞功能缺陷

    E

    固有免疫缺陷


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    判断题
    X连锁无丙种球蛋白血症的主要临床表现为反复病毒性感染。
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 对
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    不属于肾气虚弱哮喘证候特征的是（）
    A

    畏寒肢冷

    B

    动则气喘

    C

    腰膝酸软

    D

    遗尿或夜尿

    E

    脉象浮数


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）
    A

    47，XX（或XY），+21

    B

    46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）

    C

    46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）

    D

    46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）

    E

    46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    患儿，男，3岁半，生长发育缓慢，反应迟钝，2岁半时会走、说话。身高80cm，体重12．5kg，皮肤粗糙，面色苍白，眼睑水肿，鼻梁低，表情呆滞，进食少，大便每3～4天一次，腹部膨隆，Hb90g／L。最可能的诊断是（）
    A

    巨结肠

    B

    营养不良性贫血

    C

    佝偻病

    D

    先天愚型

    E

    先天性甲状腺功能低下


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第24题：

    单选题
    原发性免疫缺陷病多是由（）
    A

    参与免疫应答的蛋白成分基因突变所致

    B

    某些基因所在染色体的大段缺失所致

    C

    人免疫缺陷病毒感染所致

    D

    人免疫缺陷病毒诱发的基因突变所致

    E

    环境中毒素诱导的基因突变所致


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

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