患儿1岁半，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：眼睑浮肿，皮肤粗糙，心率每分钟76次，腹部膨隆。最可能的诊断是（）A、软骨营养不良B、佝偻病活动期C、21-三体综合症D、先天性甲状腺功能减低症E、苯丙酮尿症

第1题：

第2题：

10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。体查：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑浮肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。该患儿的治疗药物首选（）

• A、维生素D
• B、钙剂
• C、甲状腺素
• D、特殊饮食疗法
• E、胃肠动力药

第3题：

患儿，10个月女婴，生后反应差，少哭，吃奶少，便秘腹胀来诊，查体：头发稀少干枯，发际低，肤色苍黄，眼睑水肿，脐疝。下列哪项与该患儿的病因无关（）

• A、甲状腺无或少
• B、甲状腺激素合成障碍
• C、母孕期用抗甲状腺药物
• D、母孕期饮食中缺碘
• E、甲状腺集碘功能和（或）碘的有机化过程障碍

第4题：

患儿男，9个月。因生后活动少、少哭、进食少、便秘来诊。体检：T35.9℃，P70次／分，R20次／分，头发稀少而干枯，轻度贫血，发际较低，眼睑水肿，眼距宽，腹膨隆有脐疝。下列哪项体征符合此患儿（）

• A、方颅，赫氏沟
• B、皮肤白皙
• C、肤纹异常
• D、皮肤粗糙
• E、眼内眦赘皮，角膜混浊

第5题：

男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。询问病史发现，患儿生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率每分钟72次，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。下述检查哪一项对诊断有帮助（）

• A、染色体核型分析
• B、测血钙、磷、碱性磷酸酶
• C、腕部摄片测骨龄
• D、尿三氯化铁试验
• E、作智能筛查
• F、血清T3、T4
• G、血清TSH
• H、甲状腺131I吸收率测定

第6题：

患儿，10个月女婴，生后反应差，少哭，吃奶少，便秘腹胀来诊，查体：头发稀少干枯，发际低，肤色苍黄，眼睑水肿，脐疝。以下哪项体征符合此患儿（）

• A、方颅，赫氏沟
• B、肤纹异常
• C、皮肤粗糙
• D、皮肤白嫩
• E、角膜混浊，眼内眦赘皮

第7题：

第8题：

第9题：

第10题：

10个月的男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人，平时少哭，少动，经常便秘，进食少，查体：表情呆板，前囟未闭，头大，劲短，眼距宽，眼睑浮肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次每分，心音低钝，腹部膨隆，腹胀明显。该患儿最可能的诊断是什么？应进行何项检查以明确诊断？

第11题：

患儿，3岁半，生长发育迟缓，生后常便秘、腹胀、少哭，2岁半时会独立行走，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑水肿，鼻梁低，舌常伸出口外，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是（）

• A、巨结肠
• B、苯丙酮尿症
• C、佝偻病
• D、先天愚型
• E、先天性甲状腺功能低下

第12题：

患儿，男，2岁，尚不会独立行走，智力落后于同龄儿，护理体检：表情呆板，眼睑轻度浮肿，眼距宽，眼裂小，鼻梁宽平，智能低下。治疗本病的药物是（）

• A、甲状腺片
• B、胰岛素
• C、碘油
• D、碘化钾
• E、人生长激素

第13题：

患儿1岁半，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：眼睑浮肿，皮肤粗糙，心率每分钟76次，腹部膨隆。最可能的诊断是（）

• A、软骨营养不良
• B、佝偻病活动期
• C、21-三体综合症
• D、先天性甲状腺功能减低症
• E、苯丙酮尿症

第14题：

患儿，女，10个月。因生后活动少，少哭，进食少，便秘来就诊。查体：头发稀少而干枯，发际较低，轻度贫血，眼睑浮肿，心率85／min，腹膨有脐疝。以下哪项体征符合此患儿（）

• A、方颅，赫氏沟
• B、肤纹异常
• C、皮肤粗糙
• D、皮肤白皙
• E、眼内眦赘皮，角膜混浊

第15题：

第16题：

第17题：

第18题：