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以下哪些是21-三体综合症的临床表现（）A、眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外B、通贯手、atd角增大C、眼角膜K-F环D、脚拇指球部胫侧弓纹E、关节可过度屈伸

题目

以下哪些是21-三体综合症的临床表现（）

  • A、眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
  • B、通贯手、atd角增大
  • C、眼角膜K-F环
  • D、脚拇指球部胫侧弓纹
  • E、关节可过度屈伸
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1.A、常染色体畸变B、常染色体隐性遗传C、伴性遗传D、单基因遗传E、染色体病21-三体综合症的遗传方式是（ ）A．B．C．D．E．

2.21-三体综合症的临床特征是（ ）A．腹痛、呕吐B．腹泻、血便C．身体、智力发育差D．黄疸明显E．发热、咳嗽

3.21-三体综合症的临床特点是（ ）

4.21-三体综合征染色体畸变绝大部分为A、D/G易位型21-三体B、嵌合型21-三体C、G／G易位型21-三体D、标准型21-三体E、21/22易位型21-三体

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  • 第1题：

    知识点:21-三体综合症
    对21 -三体综合症最有确诊价值的是
    A.智力低下
    B.特殊面容
    C.染色体核型分析
    D.通贯手
    E.肌张力低下


    答案：C
    解析：
    ABDE均是21 -三体综合症的临床特征，最 有确诊价值的是染色体核型分析，核型分三型：标准型,易位型、嵌合型。

  • 第2题：

    21-三体综合征患儿有哪些临床表现？


    正确答案: （1）主要特征为智能落后
    （2）生长发育迟缓
    （3）特殊面容，出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞
    （4）皮纹特点，可有通贯手和特色皮纹
    （5）伴发畸形，约50%患儿伴有先天性心脏病。

  • 第3题：

    性染色体病是（）

    • A、21-三体综合症
    • B、猫叫综合症
    • C、18-三体综合症
    • D、睾丸发育不全

    正确答案:D

  • 第4题：

    21-三体综合征特殊面容有哪些？


    正确答案: 21-三体综合征又名先天愚型或Down综合征，其特殊面容有：头颅小而圆、颅缝宽、前囟大，新生儿时可见第三囟门，头发细软而较少，眼距宽，眼裂小，内眦赘皮，外眼角上翘，斜视及常见晶状体混浊，鼻梁低平，外耳小，耳位低，耳郭畸形，硬腭窄小，唇厚舌大，常张口伸舌，流涎多，颈短，颈蹼，通贯手。

  • 第5题：

    试述21-三体综合征的主要临床表现。


    正确答案:21-三体综合征的主要临床表现：
    ①智能落后：有不同程度的智力发育障碍。②生长发育迟缓：体格、动作发育迟缓，身材矮小、骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，向内弯曲。

  • 第6题：

    属于性染色体遗传疾病是（）

    • A、白化病
    • B、糖原累积病
    • C、血友病
    • D、21-三体综合症
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:C

  • 第7题：

    21-三体综合征可能的病因有哪些？如何减少21-三体综合征的发生？


    正确答案: 病因：
    1）母亲妊娠时年龄过大
    2）放射线
    3）病毒感染
    4）化学因素
    5）遗传因素
    减少：
    1）母亲在妊娠前后应避免X线照射，勿滥用化学品，预防病毒感染；
    2）母亲妊娠年龄不要太大，35岁以上的妇女孕后应参加产前筛查；
    3）凡子代有先天愚型，或其姨母、姨表姐妹中有先天愚型者，亲代（父、母）应检查染色体核型，如为D/G易位，应参加产前筛查；如为21/21易位不能生育，因子代将均为患者。
    4）检查证实胎儿为先天愚型者，应中断妊娠。
    这些将有助于减少21-三体综合征的发生。

  • 第8题：

    先天愚型染色体绝大部分为（）

    • A、标准型21-三体
    • B、G/G易位型21-三体
    • C、D/G易位型21-三体
    • D、嵌合型21-三体
    • E、12-三体型

    正确答案:A

  • 第9题：

    问答题
    21-三体综合征患儿有哪些临床表现？

    正确答案： （1）主要特征为智能落后
    （2）生长发育迟缓
    （3）特殊面容，出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞
    （4）皮纹特点，可有通贯手和特色皮纹
    （5）伴发畸形，约50%患儿伴有先天性心脏病。
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    多选题
    21-三体综合症的临床表现为（）
    A

    眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外

    B

    通贯手、atd角增大

    C

    脚指球部胫侧弓纹

    D

    眼角膜K-F环

    E

    关节可过度屈伸


    正确答案： E,C
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    先天愚型染色体核型绝大部分为（）
    A

    嵌合型21-三体

    B

    G／D易位型21-三体

    C

    G／G易位型21-三体

    D

    标准型21-三体

    E

    12-三体


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    问答题
    21-三体综合征可能的病因有哪些？如何减少21-三体综合征的发生？

    正确答案： 病因：
    1）母亲妊娠时年龄过大
    2）放射线
    3）病毒感染
    4）化学因素
    5）遗传因素
    减少：
    1）母亲在妊娠前后应避免X线照射，勿滥用化学品，预防病毒感染；
    2）母亲妊娠年龄不要太大，35岁以上的妇女孕后应参加产前筛查；
    3）凡子代有先天愚型，或其姨母、姨表姐妹中有先天愚型者，亲代（父、母）应检查染色体核型，如为D/G易位，应参加产前筛查；如为21/21易位不能生育，因子代将均为患者。
    4）检查证实胎儿为先天愚型者，应中断妊娠。
    这些将有助于减少21-三体综合征的发生。
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    知识点:21-三体综合症
    男，1岁。智力低下,身高较同龄小，表情呆滞，眼 距宽，通贯掌,可能的诊断
    A.糖原累积综合症
    B.苯丙酮尿症
    C.肝豆综合症
    D.粘多糖病
    E. 21 -三体综合症


    答案：E
    解析：
    本题主要考查：各种先天性遗传病 的特征。请考生抓主要特点记忆。

  • 第14题：

    先天愚型的核型主要为（）

    • A、标准型21-三体
    • B、D/G易位型21-三体
    • C、G/G易位型21-三体
    • D、嵌合型21-三体
    • E、18-三体型

    正确答案:A

  • 第15题：

    常染色体病是（）

    • A、21-三体综合症
    • B、卵巢发育不全
    • C、两性畸形
    • D、睾丸发育不全

    正确答案:A

  • 第16题：

    21-三体综合症的临床表现为（）

    • A、眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
    • B、通贯手、atd角增大
    • C、脚指球部胫侧弓纹
    • D、眼角膜K-F环
    • E、关节可过度屈伸

    正确答案:A,B,C,E

  • 第17题：

    21－三体综合症的染色体分型可分为（）、（）、（）。


    正确答案:标准型；易位型；嵌合型

  • 第18题：

    简述21－三体综合症主要的临床特征。


    正确答案: （1）智能低下；
    （2）生长发育迟缓，特殊面容，皮肤纹理特征，常伴有多种畸形；
    （3）特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，外耳小，硬胯窄小，舌常伸出口外，流涎多；
    （4）皮纹特征：通贯手，atd角增大；
    （5）伴发畸形；
    （6）免疫功能低下。

  • 第19题：

    以下哪些是21-三体综合症的临床表现（）

    • A、眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
    • B、通贯手、atd角增大
    • C、眼角膜K-F环
    • D、脚拇指球部胫侧弓纹
    • E、关节可过度屈伸

    正确答案:A,B,D,E

  • 第20题：

    问答题
    简述21－三体综合症主要的临床特征。

    正确答案： （1）智能低下；
    （2）生长发育迟缓，特殊面容，皮肤纹理特征，常伴有多种畸形；
    （3）特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，外耳小，硬胯窄小，舌常伸出口外，流涎多；
    （4）皮纹特征：通贯手，atd角增大；
    （5）伴发畸形；
    （6）免疫功能低下。
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    多选题
    以下哪些是21-三体综合症的临床表现（）
    A

    眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外

    B

    通贯手、atd角增大

    C

    眼角膜K-F环

    D

    脚拇指球部胫侧弓纹

    E

    关节可过度屈伸


    正确答案： A,E
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    填空题
    21－三体综合症的染色体分型可分为（）、（）、（）。

    正确答案： 标准型,易位型,嵌合型
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）。
    A

    D/G易位型21-三体

    B

    嵌合型21-三体

    C

    G／G易位型21-三体

    D

    标准型21-三体

    E

    21/22易位型21-三体


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第24题：

    问答题
    试述21-三体综合征的主要临床表现。

    正确答案： 21-三体综合征的主要临床表现：
    ①智能落后：有不同程度的智力发育障碍。②生长发育迟缓：体格、动作发育迟缓，身材矮小、骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，向内弯曲。
    解析： 暂无解析

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