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患儿女性,7岁,因发现身材矮小、骨骼发育异常7年,骨痛3年来院就诊。近半年来乏力,活动后心累、气促。查体:T37℃,P104次/分,R25次/分,体重18kg。身长102.5cm,坐高54.4cm,头围50cm,鸡胸、脊柱后凸,下肢呈"X"形,双手掌不能伸直,腹部稍膨隆,肝肋下:3cm,脾肋下2cm,质中。提示:血钙2.5mmol/L(N=2.23~2.8mmol/L)、磷1.16mmol/L(N=1.3~2.1mmol/L)、碱性磷酸酶160.7U/L(N=119~450U/L),尿黏多糖测定阳性:5μ

题目

患儿女性,7岁,因发现身材矮小、骨骼发育异常7年,骨痛3年来院就诊。近半年来乏力,活动后心累、气促。查体:T37℃,P104次/分,R25次/分,体重18kg。身长102.5cm,坐高54.4cm,头围50cm,鸡胸、脊柱后凸,下肢呈"X"形,双手掌不能伸直,腹部稍膨隆,肝肋下:3cm,脾肋下2cm,质中。提示:血钙2.5mmol/L(N=2.23~2.8mmol/L)、磷1.16mmol/L(N=1.3~2.1mmol/L)、碱性磷酸酶160.7U/L(N=119~450U/L),尿黏多糖测定阳性:5μl++,15μl+++,25μl++++。胸片示脊柱胸腰椎椎体形态失常,椎体变扁,左手尺骨远段明显变短,左手第2~5掌骨近端变尖、稍聚拢。双下肢正侧位示髂骨基底部较细,髋臼较浅,边缘欠光整。两侧股骨头扁平边缘毛糙,股骨颈偏短,双髋外翻。目前应作什么判断()

  • A、佝偻病
  • B、黏脂累积病
  • C、先天性软骨发育不全
  • D、黏多糖病
  • E、先天性骨发育不全
  • F、先天性甲状腺功能减低症

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参考答案和解析
正确答案:D
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  • 第1题:

    Turner综合征的表现特征不包括()

    • A、表型为女性,有女性生殖器官
    • B、身材矮小,但智能发育基本正常
    • C、身材矮小,多伴有智能发育异常
    • D、可有蹼颈、后发际低、盾状胸、乳头间距增大、肘外翻等
    • E、青春期女性第二性征不发育

    正确答案:C

  • 第2题:

    患儿女性,7岁,因发现身材矮小、骨骼发育异常7年,骨痛3年来院就诊。近半年来乏力,活动后心累、气促。查体:T37℃,P104次/分,R25次/分,体重18kg。身长102.5cm,坐高54.4cm,头围50cm,鸡胸、脊柱后凸,下肢呈"X"形,双手掌不能伸直,腹部稍膨隆,肝肋下:3cm,脾肋下2cm,质中。提示:血钙2.5mmol/L(N=2.23~2.8mmol/L)、磷1.16mmol/L(N=1.3~2.1mmol/L)、碱性磷酸酶160.7U/L(N=119~450U/L),尿黏多糖测定阳性:5μl++,15μl+++,25μl++++。胸片示脊柱胸腰椎椎体形态失常,椎体变扁,左手尺骨远段明显变短,左手第2~5掌骨近端变尖、稍聚拢。双下肢正侧位示髂骨基底部较细,髋臼较浅,边缘欠光整。两侧股骨头扁平边缘毛糙,股骨颈偏短,双髋外翻。目前应作什么判断()

    • A、佝偻病
    • B、黏脂累积病
    • C、先天性软骨发育不全
    • D、黏多糖病
    • E、先天性骨发育不全
    • F、先天性甲状腺功能减低症

    正确答案:D

  • 第3题:

    患儿女性,7岁,因发现身材矮小、骨骼发育异常7年,骨痛3年来院就诊。近半年来乏力,活动后心累、气促。查体:T37℃,P104次/分,R25次/分,体重18kg。身长102.5cm,坐高54.4cm,头围50cm,鸡胸、脊柱后凸,下肢呈"X"形,双手掌不能伸直,腹部稍膨隆,肝肋下:3cm,脾肋下2cm,质中。目前应作什么处理?()

    • A、酶替代治疗
    • B、口服补充钙剂
    • C、肌注维生素D3
    • D、口服罗盖全
    • E、家庭如需生育第二胎,有条件做产前基因诊断
    • F、若并发感染控制感染

    正确答案:A,E,F

  • 第4题:

    单选题
    患儿发育迟缓,身材矮小,囟门迟闭,智力发育迟缓,骨骼痿软。常见的原因是(  )。
    A

    肾阳虚

    B

    肾阴虚

    C

    肾气虚

    D

    肾不纳气

    E

    肾精不足


    正确答案: E
    解析:
    与生长发育迟缓,与先天精气不足有关,故选E项。

  • 第5题:

    多选题
    患儿女性,7岁,因发现身材矮小、骨骼发育异常7年,骨痛3年来院就诊。近半年来乏力,活动后心累、气促。查体:T37℃,P104次/分,R25次/分,体重18kg。身长102.5cm,坐高54.4cm,头围50cm,鸡胸、脊柱后凸,下肢呈"X"形,双手掌不能伸直,腹部稍膨隆,肝肋下:3cm,脾肋下2cm,质中。目前应作什么处理?()
    A

    酶替代治疗

    B

    口服补充钙剂

    C

    肌注维生素D3

    D

    口服罗盖全

    E

    家庭如需生育第二胎,有条件做产前基因诊断

    F

    若并发感染控制感染


    正确答案: B,F
    解析: 暂无解析

  • 第6题:

    多选题
    患儿女,7岁,因发现身材矮小、骨骼发育异常7年,骨痛3年来院就诊。近半年来乏力,活动后心累、气促。查体:T37℃,P104次/分,R25次/分,体重18kg。身长102.5cm,坐高54.4cm,头围50cm,鸡胸、脊柱后凸,下肢呈"X"形,双手掌不能伸直,腹部稍膨隆,肝肋下3cm,脾肋下2cm,质中。目前应作什么处理()。
    A

    酶替代治疗

    B

    口服补充钙剂

    C

    肌注维生素D

    D

    口服罗盖全

    E

    家庭如需生育第二胎,有条件做产前基因诊断

    F

    若并发感染控制感染


    正确答案: E,B
    解析: 暂无解析

  • 第7题:

    3岁小儿,因生长发育迟缓来院就诊,表现为身材矮小、智力落后。经检查诊断为先天性甲状腺功能减低症。在入院评估中发现该患儿精神、食欲差,嗜睡、少哭少动,根据该患儿所患疾病,护士还可能发现的问题是()

    • A、体温过高
    • B、心动过速
    • C、腹胀,便秘
    • D、喂养过度
    • E、神经兴奋性增加

    正确答案:C

  • 第8题:

    患儿女,7岁,因发现身材矮小、骨骼发育异常7年,骨痛3年来院就诊。近半年来乏力,活动后心累、气促。查体:T37℃,P104次/分,R25次/分,体重18kg。身长102.5cm,坐高54.4cm,头围50cm,鸡胸、脊柱后凸,下肢呈"X"形,双手掌不能伸直,腹部稍膨隆,肝肋下3cm,脾肋下2cm,质中。先重点检查哪些项目()。

    • A、血钙、磷、碱性磷酸酶
    • B、染色体分析
    • C、特异性酶活性测定
    • D、尿黏多糖检查
    • E、骨骼X摄片
    • F、25(OH)D

    正确答案:A,D,E,F

  • 第9题:

    患儿女性,7岁,因发现身材矮小、骨骼发育异常7年,骨痛3年来院就诊。近半年来乏力,活动后心累、气促。查体:T37℃,P104次/分,R25次/分,体重18kg。身长102.5cm,坐高54.4cm,头围50cm,鸡胸、脊柱后凸,下肢呈"X"形,双手掌不能伸直,腹部稍膨隆,肝肋下:3cm,脾肋下2cm,质中。先重点检查哪些项目()

    • A、钙、磷、碱性磷酸酶
    • B、染色体分析
    • C、特异性酶活性测定
    • D、尿黏多糖检查
    • E、骨骼X摄片
    • F、25(OH)D3

    正确答案:A,D,E,F

  • 第10题:

    单选题
    Turner综合征的表现特征不包括()
    A

    表型为女性,有女性生殖器官

    B

    身材矮小,但智能发育基本正常

    C

    身材矮小,多伴有智能发育异常

    D

    可有蹼颈、后发际低、盾状胸、乳头间距增大、肘外翻等

    E

    青春期女性第二性征不发育


    正确答案: E
    解析: 暂无解析

  • 第11题:

    多选题
    患儿女,7岁,因发现身材矮小、骨骼发育异常7年,骨痛3年来院就诊。近半年来乏力,活动后心累、气促。查体:T37℃,P104次/分,R25次/分,体重18kg。身长102.5cm,坐高54.4cm,头围50cm,鸡胸、脊柱后凸,下肢呈"X"形,双手掌不能伸直,腹部稍膨隆,肝肋下3cm,脾肋下2cm,质中。先重点检查哪些项目()。
    A

    血钙、磷、碱性磷酸酶

    B

    染色体分析

    C

    特异性酶活性测定

    D

    尿黏多糖检查

    E

    骨骼X摄片

    F

    25(OH)D


    正确答案: C,F
    解析: 暂无解析