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患儿，1．5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。为确诊应选择哪项检查A．血清T3、T4、TPSH测定B．腕部X线摄片C．测血清苯丙氨酸浓度D．染色体检查E．头颅CT
题目
患儿，1．5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
为确诊应选择哪项检查
A．血清T3、T4、TPSH测定
B．腕部X线摄片
C．测血清苯丙氨酸浓度
D．染色体检查
E．头颅CT
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第1题：
患儿，1.5岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
该患儿最可能的诊断是A、甲状腺功能减低症
B、佝偻病
C、苯丙酮尿症
D、脑发育不良
E、先天愚型答案：E解析： -
第2题：
患儿，1.5岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为A、眼发育不良、耳道闭锁
B、并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形
C、Atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
D、翼颈、乳头间距宽
E、睾丸小、乳房发育答案：C解析： -
第3题：
患儿，2岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
[问题3][单选题]
该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为A、并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形
B、眼发育不良、耳道闭锁
C、ATD角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
D、翼颈、乳头间距宽
E、睾丸小、乳房发育答案：C解析： -
第4题：
患儿，1.5岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
为确诊应选择哪项检查A、染色体检査
B、头颅CT
C、血清T3、T4、TSH测定
D、腕部X线摄片
E、测血清苯丙氨酸浓度答案：A解析：根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，对典型病例可临床诊断；对嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿，应进行染色体核型分析以确定诊断。 -
第5题：
患儿，1.5岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
该患儿病因不包括A、遗传因素
B、父母智力
C、母亲受孕时年龄过大
D、放射线
E、病毒感染答案：B解析：21-三体综合征
皮肤纹理特征通贯手、手掌纹角增大；第4、5指桡箕增多，脚姆趾球胫侧弓形纹和第5趾只有一条褶纹等。
21-三体综合征的发生与母亲妊娠年龄过大、遗传因素、妊娠时使用某些药物或放射线照射等有关。受上述因素的影响，亲代的生殖细胞在减数分裂的过程中发生不分离。