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瑞氏综合征的发病最根本的机制为A.急性线粒体功能障碍B.高氨血症C.尿素循环障碍D.乳酸堆积E.脂肪酸堆积

题目

瑞氏综合征的发病最根本的机制为

A.急性线粒体功能障碍

B.高氨血症

C.尿素循环障碍

D.乳酸堆积

E.脂肪酸堆积


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  • 第1题:

    高氨血症可见于

    A、尿素循环障碍

    B、甲基丙二酸血症

    C、脂肪酸β-氧化障碍

    D、碱性氨基酸转运缺陷

    E、家族性高胆固醇血症


    参考答案:ABCD

  • 第2题:

    瑞氏综合征的发病最根本的机制为

    A、急性线粒体功能障碍
    B、高氨血症
    C、尿素循环障碍
    D、乳酸堆积
    E、脂肪酸堆积

    答案:A
    解析:
    RS的病因和发病机制迄今未明。研究发现RS患者存在线粒体形态异常,肝脏线粒体内酶活性降低,而线粒体外酶活性保持正常,血清中线粒体型GOT增加,尿中二羧酸增加,提示存在急性脂肪酸β氧化紊乱。临床观察也发现RS的症状类似于伴有线粒体异常的遗传代谢疾病,而线粒体抑制剂或毒素(如柳酸盐、棘皮油等)可引起类似的临床病理改变。因此多数学者认为本病与病毒感染或其他因素诱发的线粒体损伤有关。国外证实本病的发生与B型流感和水痘等病毒感染的流行有关。

  • 第3题:

    瑞氏综合征的发病最根本的机制为

    A.乳酸堆积
    B.高氨血症
    C.尿素循环障碍
    D.脂肪酸堆积
    E.急性线粒体功能障碍

    答案:E
    解析:

  • 第4题:

    男孩,2岁半,系瑞氏综合征早期患儿,出现高氨血症的最主要的原因是

    A、线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷

    B、线粒体内氨甲酰磷酸合成酶缺陷

    C、线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶和氨甲酰磷酸合成酶缺乏

    D、短链脂肪酸积聚

    E、糖酵解和丙酮酸分解障碍


    参考答案:A

  • 第5题:

    有助于瑞氏综合征诊断的实验室检查结果是

    A.血氨增高、血乳酸、丙酮酸增高
    B.血清谷草转氨酶、谷丙转氨酶、胆红素增高
    C.血清游离脂肪酸降低
    D.血氨增高、凝血酶原时间延长,胆红素增高
    E.高胆固醇、高脂蛋白血症

    答案:A
    解析: