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女孩,4岁,矮小,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。X骨片示脊柱变形,肋骨飘带样,股骨头小而扁。最可能的诊断是A、甲状腺功能减低症B、糖原累积症C、肝豆状核变性D、黏多糖病E、Turner综合征

题目
女孩,4岁,矮小,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。X骨片示脊柱变形,肋骨飘带样,股骨头小而扁。最可能的诊断是

A、甲状腺功能减低症

B、糖原累积症

C、肝豆状核变性

D、黏多糖病

E、Turner综合征

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1.患儿女，4岁。矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。X线骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是A、甲状腺功能减低症B、糖原累积症C、肝豆状核变性D、黏多糖病E、Turner综合征

2.患儿男，5岁，矮小，驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下4cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。最可能的诊断是A、甲状腺功能减低症 B、糖原累积病 C、肝豆状核变性 D、黏多糖病 E、苯丙酮尿症

3.男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。 进一步检查（）A、甲状腺功能B、糖代谢功能试验C、肝功能+铜蓝蛋白D、骨骼X片+尿黏多糖E、血苯丙氨酸

4.患儿男，5岁，矮小，驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下4cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。进一步检查A、甲状腺功能 B、糖代谢功能试验 C、肝功能+铜蓝蛋白 D、骨骼X线片+尿黏多糖 E、血苯丙氨酸

参考答案和解析
参考答案：D
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  • 第1题：

    女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）

    • A、甲状腺功能减低症
    • B、糖原累积症
    • C、肝豆状核变性
    • D、黏多糖病
    • E、Turner综合征

    正确答案:D

  • 第2题：

    男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。 最可能的诊断是（）

    • A、甲状腺功能减低症
    • B、糖原累积病
    • C、肝豆状核变性
    • D、黏多糖病
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:D

  • 第3题：

    单选题
    男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。 进一步检查（）
    A

    甲状腺功能

    B

    糖代谢功能试验

    C

    肝功能+铜蓝蛋白

    D

    骨骼X片+尿黏多糖

    E

    血苯丙氨酸


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第4题：

    单选题
    男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。进一步检查明确诊断（）
    A

    脑电图

    B

    肝脏B超

    C

    头颅MRI

    D

    血清铜蓝蛋白

    E

    肌电图


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第5题：

    单选题
    患儿女，4岁。矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。X线骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）
    A

    甲状腺功能减低症

    B

    糖原累积症

    C

    肝豆状核变性

    D

    黏多糖病

    E

    Turner综合征


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。 确诊该病检查（）

    • A、T3、T4、TSH
    • B、肝组织的糖原定量和酶活性测定
    • C、血铜蓝蛋白+角膜K-F环
    • D、白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
    • E、血苯丙氨酸

    正确答案:D

  • 第7题：

    男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。最可能的诊断（）

    • A、肝糖原累积症
    • B、病毒性肝炎
    • C、溶血性贫血
    • D、肝豆状核变性
    • E、尼曼-匹克病

    正确答案:D

  • 第8题：

    单选题
    男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。 最可能的诊断是（）
    A

    甲状腺功能减低症

    B

    糖原累积病

    C

    肝豆状核变性

    D

    黏多糖病

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。治疗采用（）
    A

    酶替代治疗

    B

    保肝治疗

    C

    脾切除

    D

    肝移植

    E

    青霉胺口服


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

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