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PKU患儿，未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭(霉臭味)，常伴有湿疹。此题为判断题(对，错)。
题目
PKU患儿，未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭(霉臭味)，常伴有湿疹。
此题为判断题(对，错)。
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参考答案和解析
正确答案：√
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第1题：
A.骨龄落后，具有特殊面容，黏液水肿
B.头大，四肢短小，智力正常
C.智力落后，皮肤毛发色素减少，汗有鼠尿臭味
D.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点
E.囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常佝偻病答案：E解析： -
第2题：
患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘-慢波。此病典型病例主要是由于肝内缺乏
A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羧化酶
C.羟基丙酮酸氧化酶
D.尿黑酸酶
E.谷氨酸脱羧酶答案：B解析： -
第3题：
有关先天愚型患儿最典型的临床表现是A.智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常
B.智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容
C.智力落后，性功能异常，常伴发白血病
D.智力低下，皮肤粗糙，特殊面容
E.智力低下，癫痫发作答案：B解析： -
第4题：
患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘-慢波。此患儿的疾病可能性最大为
A.小运动型发作(Lnnox Sund)
B.婴儿痉挛症
C.Down综合征(先天性愚型)
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病答案：C解析： -
第5题：
患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘-慢波。明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了
A.癫痫发作控制
B.生长发育改善
C.脑损害恢复
D.皮肤毛发色泽恢复
E.脑电图癫痫样放电消失答案：C解析：