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遵义医学院《儿科学》练习题及部分答案第4章 遗传代谢病、免疫、内分泌疾病
患儿，2岁，少哭，便秘，不能独立行走，不能叫爸爸、妈妈，诊断为甲状腺功能低下，下列哪种治疗错误
A．立即开始用药治疗
B．开始服用5～10mg／d甲状腺片
C．每隔2～4周增加5～10mg／d，至精神食欲好转，便秘改善，甲状腺功能无亢进时改为维持量
D．长期服用碘剂
E．终身服用
5个月男婴，不会独坐，反应迟钝，少哭，皮肤苍黄粗糙，鼻梁短宽，哭声嘶哑，腹胀便秘，诊断为先天性甲状腺功能低下，下列哪项检查不合适
A．甲状腺131I吸收率测定
B．腕部X线摄片
C．膝部X线摄片
D．血T4、T3
E．血清TSH
一男婴，足月儿，生后28天，出生体重4100g，生后母乳喂养困难。T 35.5℃，P 98次／分，R 32次／分，皮肤黄染未退，少哭、多睡，腹胀明显，大便秘结。摄膝部X线片未见骨化中心。此患儿最可能的诊断是
A、新生儿败血症
B、母乳性黄疸
C、21-三体综合征
D、先天性甲状腺功能减低症
E、先天性佝偻病
A、新生儿败血症
B、母乳性黄疸
C、21-三体综合征
D、先天性甲状腺功能减低症
E、先天性佝偻病
患儿，2岁，少哭，便秘，不能独立行走，不能叫爸爸、妈妈，诊断为甲状腺功能低下，下列哪种治疗错误（）
- A、立即开始用药治疗
- B、开始服用5～10mg／d甲状腺片
- C、每隔2～4周增加5～10mg／d，至精神食欲好转，便秘改善，甲状腺功能无亢进时改为维持量
- D、长期服用碘剂
- E、终身服用
正确答案:D
第4章 遗传代谢病、免疫、内分泌疾病一、单项选择题A1型题1、女，4个月，足月出生，黄疸4周消退，对周围反应迟钝，不会抬头，常便秘，少哭，X线片膝部骨化中心未出现，血T3、T4降低，首选的药物为：A、服用碘剂 B、服用甲状腺片C、脑复康D、胞二磷胆碱E、浓缩鱼肝油滴剂+钙剂2、3岁男孩，确诊为先天性甲状腺功能减低症，服用甲状腺素片已2年，连续3次复查血清T4、TSH正常。该患儿的下一步治疗是A、可停止用药 B、甲状腺素可逐渐减量，3月后停药C、加大剂量继续治疗 D、维持原剂量继续治疗E、3月后再次复查血清T4、TSH，若正常则可停药3、下列哪项表现为风湿热患者风湿活动指标A、扁桃体炎B、血白细胞总数增高C、心电图ST段变化 D、ASO升高E、舞蹈病4、2岁半小儿，头大颈短，面容呆板，身长80CM，前囟未闭，乳牙18个，不会走路反应迟钝。X线摄片见腕部有2个骨化中心，碘131吸收率为19%。诊断为散发性呆小病，应尽早使用A、甲状腺素片 B、碘剂C、钙剂 D、生长激素E、维生素D5、诊断咳嗽变异性哮喘的基本条件是A、咳嗽持续或反复发作1月，夜间或清晨发作性咳嗽，痰少，运动后加重B、临床无感染征象，或经较长时期抗生素无效C、有个人或家族过敏史D、气道反应性测定异常E、用支气管扩张剂可使咳嗽发作缓解6、抗体缺乏为主的免疫缺陷病开始出现症状时间是A、出生后不久 B、612个月C、15岁D、612岁E、成人7、先天性甲状腺功能减低症的确诊靠A、新生儿筛查 B、血T3、T4、TSH检查C、TRH刺激试验 D、骨骼X线检查E、放射性核素检查8、对疑是呆小病的患儿，做以下检查哪项最合理：A、腕部X线摄片 B、尿三氯化铁C、染色体 D、血清碱性磷酸酶测定E、血清25-羟胆固化醇测9、造成先天性甲状腺功能低下最主要的原因是A、甲状腺合成途径中酶缺陷 B、促甲状腺激素缺陷C、靶腺体反应性低下D、甲状腺不发育或发育不全E、碘缺乏10、地方性呆小病的预防最重要的是A、有甲状腺肿的育龄妇女均应进行治疗B、在甲状腺肿流行区的新生儿应服用碘C、在流行区肌注碘油每年一次 D、流行区应用碘化食盐E、对孕期重点进行预防,除用含碘食盐外,应多吃含碘多的食物11、甲状腺发育不良者常在出生后多长时间症状开始明显A、婴儿早期 B、出生时C、出生后数年 D、出生后2年E、出生后36月12、先天愚型患儿的染色体类型最常见为A、标准型21-三体 B、G/G异位型21-三体C、D/G型21-三体 D、嵌合型21-三体E、18-三体13、典型苯丙酮尿症的发病机理为 A、苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 B、四氢生物喋呤生成不足C、酪氨酸羟化酶受抑制 D、脑内5-羟色胺不足E、二氢生物喋呤还原酶先天缺陷14、21-三体综合征是A、小儿染色体病中的常见者 B、最常见的小儿染色体病C、单基因病 C、多基因病E、原因不明的先天性疾病15、苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为 A、尿三氯化铁试验 B、2,4-二硝基苯肼试验C、Guthrie 细菌生长抑制试验 D、血浆游离氨基酸分析E、尿液有机酸分析16、1岁女孩，生后4月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性，其诊断可能为A、白化病 B、21-三体综合征C、甲状腺功能低下 D、糖原累积症E、苯丙酮尿症A2型题17、先天性甲状腺功能减低症患儿的特殊面容和体态不包括A、头大、颈短B、面部粘液水肿，眼睑浮肿C、皮肤苍黄、干燥，毛发稀少D、眼距宽，鼻梁宽平E、呈匀称性矮小18、下列哪点不是川畸病的诊断条件？A、口唇皲裂、结合膜充血B、心电图表现广泛ST-T改变C、手足硬肿，掌指红斑，指趾脱皮 D、持续高热5天以上E、颈淋巴结肿大19、先天愚型的临床特征中，应除了：A、智力发育障碍，体格发育迟缓B、面容特殊，眼距宽，两眼外侧上斜C、四肢短，皮肤粗糙，毛发干燥稀疏 D、小指短向内弯曲，通贯手E、常伴有先天性心脏病、白血病、隐睾等20、关于到支气管哮喘，下列哪项不正确：A、可由多种因素所致B、与气道高反应有关C、临床表现以呼气性呼吸困难为主D、可用2受体激动剂治疗E、肾上腺皮质激素给药主要采用静脉给药答案：1、B 2、D 3、E 4、A 5、E 6、B 7、B 8、C 9、D 10、E11、A 12、A 13、A 14、B 15、C 16、E 17、E 18、B 19、C 20、E二、思考题1、皮肤粘膜淋巴结综合征诊断标准。2、列举你所知道的染色体病，单基因病、多基因病病名。3、原发性免疫缺陷病的最常见症状有那些?
5个月男婴，不会独坐，反应迟钝，少哭，皮肤苍黄粗糙，鼻梁短宽，哭声嘶哑，腹胀便秘，诊断为先天性甲状腺功能低下，下列哪项检查不合适（）
- A、甲状腺131I吸收率测定
- B、腕部X线摄片
- C、膝部X线摄片
- D、血T4、T3
- E、血清TSH
正确答案:A
一男婴，足月儿，生后28d，出生体重4100g，生后母乳喂养困难。T35．5℃，P98／min，R32／min，皮肤黄染未退，少哭多睡，腹胀明显，大便秘结。摄膝部X线片未见骨化中心，此患儿最可能诊断是（）
- A、新生儿败血症
- B、母乳性黄疸
- C、21-三体综合征
- D、先天性甲状腺功能低下
- E、先天性佝偻病
正确答案:D
一男婴，足月儿，生后28d，出生体重4100g，生后母乳喂养困难。T35．5℃，P98／min，R32／min，皮肤黄染未退，少哭多睡，腹胀明显，大便秘结。摄膝部X线片未见骨化中心，此患儿最可能诊断是（）
- A、新生儿败血症
- B、母乳性黄疸
- C、21-三体综合征
- D、先天性甲状腺功能低下
- E、先天性佝偻病
正确答案:D
一男婴，足月儿，生后28d，出生体重4100g，生后母乳喂养困难。T35．5℃，P98／min，R32／min，皮肤黄染未退，少哭多睡，腹胀明显，大便秘结。摄膝部X线片未见骨化中心，此患儿最可能诊断是（）
- A、新生儿败血症
- B、母乳性黄疸
- C、21-三体综合征
- D、先天性甲状腺功能低下
- E、先天性佝偻病
正确答案:D
一男婴，足月儿，生后28d，出生体重4100g，生后母乳喂养困难。T35．5℃，P98／min，R32／min，皮肤黄染未退，少哭多睡，腹胀明显，大便秘结。摄膝部X线片未见骨化中心，此患儿最可能诊断是（）
- A、新生儿败血症
- B、母乳性黄疸
- C、21-三体综合征
- D、先天性甲状腺功能低下
- E、先天性佝偻病
正确答案:D