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  • 第1题:

    髓鞘形成异常病不包括: ( )

    A.髓鞘形成不足

    B.脱髓鞘病变

    C.肾上腺脑白质营养不良

    D.海绵状变性

    E.异染性脑白质营养不良


    正确答案:B

  • 第2题:

    患儿男,1岁9个月。步态不稳,智力倒退20余天入院。查体:下肢肌张力低,巴氏征阳性。发病前行走自如,能进行简单对话,近来言语明显减少。辅助检查:头颅CT示脑白质对称性低密度灶,MRI示脑白质对称性T1W低信号、T2W高信号,白细胞ASA活性降低,DNA分析无PD等位基因,腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

    A、肾上腺脑白质营养不良
    B、异染性脑白质营养不良
    C、苯丙酮尿症
    D、甲状腺功能低下
    E、Canavan病

    答案:B
    解析:
    患儿是腓肠肌有颗粒,ASA活性降低,脑白质异常,考虑是异染性脑白质营养不良,患儿反应减少,智力减退,这是中期的表现。

  • 第3题:

    Lorenzo油适用于治疗以下哪种疾病

    A.糖原累积病
    B.苯丙酮尿症
    C.异染性脑白质营养不良
    D.肾上腺脑白质营养不良
    E.黏多糖病

    答案:D
    解析:

  • 第4题:

    临床上异染性脑白质营养不良最多见的类型是

    A、肾上腺脊髓神经病

    B、成年型

    C、晚婴型

    D、儿童脑型

    E、Addison病型


    参考答案:C

  • 第5题:

    临床上异染性脑白质营养不良最多见的类型是

    A.成年型
    B.晚婴型
    C.肾上腺脊髓神经病
    D.Addison病型
    E.儿童脑型

    答案:B
    解析: