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1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑( )A、癫痫B、21-三体综合征C、呆小病D、脑性瘫痪E、苯丙酮尿症

题目

1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑( )

A、癫痫

B、21-三体综合征

C、呆小病

D、脑性瘫痪

E、苯丙酮尿症


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  • 第1题:

    患儿1岁6个月,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发生抽搐,表情呆滞,皮肤白,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑

    A、呆小病

    B、21-三体综合征

    C、癫痫

    D、脑性瘫痪

    E、苯丙酮尿症


    参考答案:E

  • 第2题:

    患儿男,11个月。自5个月起常有抽搐发作,至今不能独坐和认识父母。查体:表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是

    A:先天性甲状腺功能减退症
    B:21-三体综合征
    C:苯丙酮尿症
    D:脑肿瘤
    E:癫痫

    答案:C
    解析:
    典型的苯丙酮尿症表现为智力低下,出生后3~6个月可出现呕吐、喂养困难、生长缓慢等症状,逐渐加重,1岁左右症状明显。90%的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、1/3患儿皮肤干燥,常有湿疹、虹膜色泽变浅,尿液和汗液有鼠尿味。

  • 第3题:

    1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑( )

    A.21-三体综合征
    B.癫癎
    C.脑性瘫痪
    D.苯丙酮尿症
    E.呆小病

    答案:D
    解析:

  • 第4题:

    患儿男,11个月。自5个月起常有抽搐发作,至今不能独坐和认识父母。查体:表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是

    A.先天性甲状腺功能减退症
    B.21-三体综合征
    C.苯丙酮尿症
    D.脑肿瘤
    E.癫痫

    答案:C
    解析:
    典型的苯丙酮尿症表现为智力低下,出生后3~6个月可出现呕吐、喂养困难、生长缓慢等症状,逐渐加重,1岁左右症状明显。90%的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、1/3患儿皮肤干燥,常有湿疹、虹膜色泽变浅,尿液和汗液有鼠尿味。

  • 第5题:

    1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑( )

    A.脑性瘫痪
    B.呆小病
    C.癫痫
    D.21-三体综合征
    E.苯丙酮尿症

    答案:E
    解析: