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肝豆状核变性A.先天性肝细胞酶缺陷导致B.铜蓝蛋白缺乏导致C.性染色体畸变导致D.常染色体畸变导致E.线粒体基因突变导致
题目
肝豆状核变性
A.先天性肝细胞酶缺陷导致
B.铜蓝蛋白缺乏导致
C.性染色体畸变导致
D.常染色体畸变导致
E.线粒体基因突变导致
相似考题
参考答案和解析
参考答案：B
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第1题：
属于外因引发的疾病是
A、饲料中缺乏矿物质导致的营养缺乏症
B、遗传因素引起的家禽痛风
C、基因突变所致的遗传病
D、免疫缺陷因素导致的免疫缺陷病
E、染色体畸变引起的遗传病
参考答案：A
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第2题：
关于肝豆状核变性叙述正确的是A、常染色体显性遗传
B、与铜代谢障碍有关
C、血中无铜蓝蛋白
D、角膜K-F环
E、肝硬化
参考答案：ABDE
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第3题：
由于染色体数目畸变所导致的疾病是染色体病，而染色体局部结构的畸变则不会引起染色体病。
染色体病 -
第4题：
关于糖原累积病Ⅰa型，下列叙述正确的是（ ）
A、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病
B、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病
C、是由于糖原合成酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病
D、是由于肝磷酸化酶激酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病
E、是由于糖原合成酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病
参考答案：A
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第5题：
肝豆状核变性的特点有A、常染色体隐性遗传性疾病，常导致肝、脑、眼器官组织铜毒性贮积
B、常在儿童期发病，成年后发病率降低
C、早期表现为肝细胞脂肪变、脂褐素沉积、胞核内糖原贮积
D、肝细胞常含有Mallory小体和淤胆
E、血清铜水平检测对其诊断很有帮助
参考答案：ACD