先天性甲状腺功能减低症的表现是A.矮小，面貌丑陋，尿中黏多糖增高B.均匀矮小，幼稚面容，智力正常C.上部量大于下部量，智力低下，特殊面容D.矮小，长骨短，上部量大于下部量，智力正常E.矮小，O形或X形腿

这是一道综合记忆题，需掌握先天性甲状腺功能减低症（甲低）的特征及其鉴别诊断。先天性甲低主要是丽大临床特征：生长迟缓和智能低下，生长障碍又以长骨为主，因此需与其他短肢矮小鉴别。其骨X线特征为骨龄落后，但干骺端无异常改变。本题的错选率不高，因主要抓住了不匀称性矮小和智能低下的特征。"B"完全未提及两大特征，而突出了佝偻病的X线特征，故错选此项完全不应该；"C"虽矮小但体态匀称，智力正常，完全不符合甲低；D和E虽都是长骨短，但智力正常，故也不应选择。