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21-三体综合征的确诊依据是A、智能落后,特殊面容和生长发育迟缓B、孕妇血清、绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇测定C、染色体核型分析D、有通贯手和特殊皮纹E、B超检查

题目

21-三体综合征的确诊依据是

A、智能落后,特殊面容和生长发育迟缓

B、孕妇血清、绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇测定

C、染色体核型分析

D、有通贯手和特殊皮纹

E、B超检查


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  • 第1题:

    确诊21-三体综合征最重要的依据是

    A、智能障碍

    B、家族病史

    C、染色体检查

    D、特殊面容

    E、母亲高龄


    参考答案:C

  • 第2题:

    21-三体综合征确诊的依据是

    A.特殊面容
    B.智能落后
    C.体格发育落后
    D.皮肤纹理异常
    E.染色体检查

    答案:E
    解析:
    染色体检查是本病的确诊依据,也是分型的主要依据。故选E。考点:21-三体综合征的细胞遗传学诊断

  • 第3题:

    关于小儿遗传代谢性疾病的描述中,不正确的是

    A.21-三体综合征最常见核型为46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)

    B.21-三体综合征主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓

    C.母亲年龄愈大, 21-三体综合征发生率愈高

    D.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病

    E.头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以确诊


    21-三体综合征最常见核型为 46 , XY (或 XX ),- 14 ,+ t ( 14q21q )

  • 第4题:

    确诊21-三体综合征典型病例的临床依据是

    A.特殊面容,智力低下
    B.生长发育迟缓,智力低下
    C.先天畸形,生长发育迟缓
    D.先天畸形,智力低下
    E.皮肤纹理特点,生长发育迟缓

    答案:B
    解析:
    21-三体综合征主要特征为智能低下,体生长发育迟缓,特殊面容,并可伴多种畸形。特殊面容的鉴别意义不如生长发育迟缓。

  • 第5题:

    21-三体综合征的主要特点是

    A.身矮,智能落后,皮肤粗糙
    B.特殊面容,智力,体格发育迟缓
    C.头发黄,眼蓝色,惊厥,智能落后
    D.面容丑陋,耳聋,多指骨畸形
    E.肥胖,身矮,肝肿大,低血糖

    答案:B
    解析:
    21-三体综合征的主要临床表现为智能低下、愚笨面容及身体发育迟缓。患儿的愚笨面容临床表现为眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,内眦赘皮,鼻根低平,腭弓高尖等。

    【该题针对“实践能力-21-三体综合征护理措施”知识点进行考核】