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参考答案和解析
参考答案:A
更多“患儿诊断为易位型21-三体综合征,其父正常,其母为D/G平衡易位,则第二胎风险率为A、10%B、20%C、1%D、1 ”相关问题
  • 第1题:

    (2012)患儿诊断为易位型21-三体综合征,其父正常,母亲为D/G平衡易位,则第二胎的患病风险率为

    A.10%

    B.20%

    C.1%

    D.100%

    E.50%


    正确答案:A

  • 第2题:

    患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D.G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为

    A.1%
    B.4%
    C.10%
    D.20%
    E.100%

    答案:B
    解析:

  • 第3题:

    患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为

    A、1%
    B、4%
    C、20%
    D、10%
    E、100%

    答案:B
    解析:
    21-三体综合征遗传咨询内容如下:
    标准型21-三体综合征的再发生风险率为1%,母亲年龄愈大,风险率愈高。
    易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方D/G易位,则风险率为4%;绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%患本病。故答案选择B。

  • 第4题:

    小儿诊断为易位型21 -三体综合征,其母亲为D/ G平衡易位,则第二胎的风险率为

    A. 100%
    B. 20%
    C. 15%
    D. 10%
    E. 50%


    答案:D
    解析:
    如母方为D/G平衡易位,则每一胎都有10% 的风险率,父方为n/o平衡易位,风险率为4% ;绝 大多数G/G易位病例为散发,父母亲核型大多正 常,但亦有母亲为易位携带者,其下一代100%为 本病。

  • 第5题:

    患儿诊断为易位型21-三体综合征,其父正常,其母为D/G平衡易位,则第二胎风险率为

    A.10%
    B.20%
    C.1%
    D.100%
    E.50%

    答案:A
    解析:
    易位型中55%为散发,45%与亲代遗传有关。患儿的双亲应作染色体核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则风险率为10%;父方为D/G易位,风险率为4%。绝大多数G/G易位病例为散发,仅5%与遗传有关,双亲之一若为21q22q平衡易位携带者,子代发病风险与D/G易位相似;若母亲为21/21平衡易位携带者,其下一代100%为本病。