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患儿男,3岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,－14.＋t(14q:21q),其母亲核型为45,XX,－14,－21,＋t(14q:21q)。其母再次生育发生本病的风险为A、10%B、25%C、50%D、75%E、100%

题目
患儿男,3岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,－14.＋t(14q:21q),其母亲核型为45,XX,－14,－21,＋t(14q:21q)。其母再次生育发生本病的风险为

A、10%

B、25%

C、50%

D、75%

E、100%

相似考题

1.男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t(14q21q)。其母再次生育发生本病的风险为A．10%B．25%C．50%D．75%E．100%

2.患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t(14q:21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t(14q:21q)。其母再次生育发生本病的风险为A、10%B、25%C、50%D、75%E、100%

3.男孩,先天愚型,染色体核型为46xy,－14＋t(14q21q),经检查证明其母为平衡易位携带者,其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是A、45xx-14+t(14q；21q)复发危险率10～15％B、45xx-14-21+1(14q；21q)复发危险率30～40％C、45xx-14-21+t(14q；21q)复发危险率10～15％D、45xx-14+t(14q；21q)复发危险率30～40％E、46xx-14-21+t(14q；21q)复发危险率10～15％

4.唐氏综合征患儿染色体核型标准型为A、46,XX,-14,+t(14q:21q)B、47，XX，+21C、45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)D、47,XXXE、46,XX,-21,+t(21q:21q)

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  • 第1题：

    3岁男孩，因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)，其母亲核型为45，XX，–14，–21，+t(14q21q)，其母再次生育发生本病的风险为

    A．10%

    B．25%

    C．50%

    D．75%

    E．100%


    正确答案：A

  • 第2题：

    D／G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为

    A.46,XX
    B.46,XX,-14,+t(14q,21q)
    C.45,XX,-14,-21,+t(14q,21q)
    D.46,XX,-21,+t(14q,21q)
    E.45,XX,-21,+t(14q,21q)

    答案：C
    解析：
    D/G易位型半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX，-14，-21，+t（14q21q）。所以本题答案为C

  • 第3题：

    唐氏综合征患儿染色体核型标准型为

    A.46,XX,-14,+t(14q:21q)
    B.47，XX，+21
    C.45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)
    D.47,XXX
    E.46,XX,-21,+t(21q:21q)

    答案：B
    解析：
    唐氏综合征又称21-三体综合征，本病根据染色体核型可分为三型：①标准型，其核型特征为47，XX，+21或47，XY，+21，故选B；②嵌合体型；③易位型。选项A为易位型，选项C为携带者核型，选项D不是21-三体综合征的核型，选项E为易位型。

  • 第4题：

    3岁男孩，因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)，其母亲核型为45，XX，–14，–21，+t(14q21q)，其母再次生育发生本病的风险为

    A.10%

    B.25%

    C.50%

    D.75%

    E.100%


    正确答案：A

  • 第5题：

    患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t(14q:21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t(14q:21q)。其母再次生育发生本病的风险为

    A.10%
    B.25%
    C.50%
    D.75%
    E.100%

    答案：A
    解析：
    标准型唐氏综合征的再发风险为1%，女性患者中少数有生育能力，子代发病率为50%。易位型中55%的D/G异位为散发，45%与亲代遗传有关。母亲为D/G平衡易位携带者，风险率为10%;父亲为D/G平衡易位携带者，风险率为4%。若母亲为21q21q易位携带者，其风险率为100%。题目中该患儿的母亲为D/G平衡易位携带者，故她再次生育发生本病的风险为10%，故选A。

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