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关于苯丙酮尿症临床表现错误的是 ( )A、智力低下B、行为异常、少动C、惊厥发作D、皮肤湿疹E、尿液有鼠尿味

题目
关于苯丙酮尿症临床表现错误的是 ( )

A、智力低下

B、行为异常、少动

C、惊厥发作

D、皮肤湿疹

E、尿液有鼠尿味

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1.下列有关苯丙酮尿症的描述错误的是()。A.苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状，1岁时症状明显B.苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病C.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现D.苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好E.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗

2.有关苯丙酮尿症临床表现的描述，错误的是A、智力低下B、皮肤白皙，发黄，蓝色虹膜C、肌张力异常、共济失调、腱反射亢进D、吞咽困难，构音障碍E、尿中有特殊的鼠臭味

3.关于苯丙酮尿症患儿的临床表现，下列叙述不正确的是( )A、语言发育障碍B、常有脑电图异常C、尿液及汗液中的鼠尿味D、舌常伸出口外E、皮肤、毛发颜色变浅

4.苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是A.头发呈黄褐色B.皮肤白皙C.智力低下SXB苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是A.头发呈黄褐色B.皮肤白皙C.智力低下D.尿有鼠臭味E.皮肤湿疹

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  • 第1题：

    关于扩张型心肌病的临床表现错误的是（ ）。


    正确答案：D

  • 第2题：

    关于苯丙酮尿症，下列说法错误的是（）。

    • A、苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病
    • B、是由先天性苯丙氨酸代谢障碍所引起
    • C、治疗原则是出现症状后及时处理
    • D、患儿出生时正常，通常3—6个月时始出现症状

    正确答案:C

  • 第3题：

    苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现。


    正确答案:正确

  • 第4题：

    关于苯丙酮尿症临床表现错误的是（）

    • A、智力低下
    • B、行为异常、少动
    • C、惊厥发作
    • D、皮肤湿疹
    • E、尿液有鼠尿味

    正确答案:B

  • 第5题：

    苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？


    正确答案:苯丙酮尿症的发病机制：苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症的主要临床表现：智能发育落后、惊厥、外貌异常、呕吐、皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿味。

  • 第6题：

    多选题
    苯丙酮尿症的临床表现为（　）
    A

    智力低下

    B

    湿疹

    C

    呕吐

    D

    皮肤变白

    E

    喂养困难


    正确答案： C,A
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    关于苯丙酮尿症的临床表现，以下说法不正确的是（）
    A

    智能发育落后

    B

    皮肤颜色变浅

    C

    呕吐

    D

    溶血性贫血

    E

    尿有鼠尿味


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    判断题
    苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现。
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 对
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    关于苯丙酮尿症临床表现错误的是（）
    A

    智力低下

    B

    行为异常、少动

    C

    惊厥发作

    D

    皮肤湿疹

    E

    尿液有鼠尿味


    正确答案： B
    解析： 苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

  • 第10题：

    单选题
    关于苯丙酮尿症患儿的临床表现，下列叙述不正确的是（）
    A

    语言发育障碍

    B

    常有脑电图异常

    C

    尿液及汗液中的鼠尿味

    D

    舌常伸出口外

    E

    皮肤、毛发颜色变浅


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    试述苯丙酮尿症的临床表现。


    正确答案:苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，临床表现为：①神经系统：早期可有神经行为异常；少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，智力发育落后。80%有脑电图异常。BH4缺乏者神经症状出现得早且重。
    ②外貌：毛发、皮肤和虹膜色泽浅，皮肤干燥，有的伴有湿疹。
    ③其他：尿液和汗有特殊的鼠尿味。

  • 第12题：

    关于苯丙酮尿症的临床表现，以下哪项是错误的（）

    • A、抽搐发作
    • B、尿有特殊霉臭味
    • C、智力低下
    • D、皮肤白皙
    • E、毛发呈浓密黑色

    正确答案:E

  • 第13题：

    以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是（）。

    • A、苯丙酮尿症是一种代谢缺陷
    • B、苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制
    • C、开始治疗的年龄愈小，效果愈好
    • D、苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后

    正确答案:B

  • 第14题：

    关于苯丙酮尿症的临床表现，以下说法不正确的是（）

    • A、智能发育落后
    • B、皮肤颜色变浅
    • C、呕吐
    • D、溶血性贫血
    • E、尿有鼠尿味

    正确答案:D

  • 第15题：

    问答题
    试述苯丙酮尿症的临床表现。

    正确答案： 苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，临床表现为：①神经系统：早期可有神经行为异常；少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，智力发育落后。80%有脑电图异常。BH4缺乏者神经症状出现得早且重。
    ②外貌：毛发、皮肤和虹膜色泽浅，皮肤干燥，有的伴有湿疹。
    ③其他：尿液和汗有特殊的鼠尿味。
    解析： 暂无解析

  • 第16题：

    单选题
    以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是（）。
    A

    苯丙酮尿症是一种代谢缺陷

    B

    苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制

    C

    开始治疗的年龄愈小，效果愈好

    D

    苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第17题：

    单选题
    关于苯丙酮尿症的临床表现，以下错误的是（　　）。
    A

    抽搐发作

    B

    尿有特殊霉臭味

    C

    智力低下

    D

    皮肤白皙

    E

    毛发呈浓密黑色


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第18题：

    问答题
    苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?

    正确答案： 苯丙酮尿症的发病机制：苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症的主要临床表现：智能发育落后、惊厥、外貌异常、呕吐、皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿味。
    解析： 暂无解析

  • 第19题：

    单选题
    关于苯丙酮尿症的临床表现，以下哪项是错误的（）
    A

    抽搐发作

    B

    尿有特殊霉臭味

    C

    智力低下

    D

    皮肤白皙

    E

    毛发呈浓密黑色


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

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