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患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。最可能的诊断是A、甲基丙二酸血症B、肝豆状核变性C、糖原贮积症D、尼曼-匹克病E、半乳糖血症可确诊该病的检查是A、骨髓细胞学检查B、测血铜蓝蛋白、24h尿铜C、胰高血糖素或肾上腺素试验D、肝活检E、颅脑CT或MRI对该患者最常用的饮食治疗是A、低蛋白饮食B、低铜饮食C、生玉米淀粉
题目
患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。最可能的诊断是A、甲基丙二酸血症
B、肝豆状核变性
C、糖原贮积症
D、尼曼-匹克病
E、半乳糖血症
可确诊该病的检查是A、骨髓细胞学检查
B、测血铜蓝蛋白、24h尿铜
C、胰高血糖素或肾上腺素试验
D、肝活检
E、颅脑CT或MRI
对该患者最常用的饮食治疗是A、低蛋白饮食
B、低铜饮食
C、生玉米淀粉
D、豆浆
E、补充维生素B
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第1题：
3岁男孩,生长发育迟缓,体型矮小,体态肥胖,腹部隆起,近1年反复发生惊厥4次,当时查血糖为1.7~2.1mmol／L,血乳酸增高。体检:肝肋下4cm,质地较硬,脾肋下2cm。血清GPT正常,X线摄片见骨质疏松,骨骺出现延迟,可能性最大的诊断是A、糖原累积病
B、肝豆状核变性
C、原发性癫癎
D、严重低血糖症
E、黏多糖病
参考答案：A
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第2题：
3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是A.黏多糖病
B.肝豆状核变性
C.严重低血糖症
D.糖原累积病
E.原发性癫癎答案：D解析： -
第3题：
患者女，10岁，因“上腹不适，乏力、食欲减退渐加重5d”来诊。自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。查体：生命体征正常；消瘦，发育正常；心、肺听诊无异常；腹膨隆，右上腹壁静脉曲张，全腹软、压痛，无反跳痛；肝肋下5cm，质韧，小结节感，脾肋下未及，移动性浊音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。该患者诊断首先考虑（）。
A半乳糖血症
B高胰岛素性低血糖
C糖原累积症
D生长激素缺乏症
E肝豆状核变性
F肝癌
C
略 -
第4题：
某人因多食、多饮、多尿及体重下降，而查尿糖(+)，进一步查空腹血糖<7．8mmol/L，再进一步查餐后2h血糖<11．1mmol/L，该患者可诊为
A. 一过性血糖高
B. 1型糖尿病
C. 2型糖尿病
D. 糖耐量异常
E. 非糖尿病
正确答案：D
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第5题：
3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1.7～2.1 mmol/L，血乳酸增高。体检：肝肋下4 cm，质地较硬，脾肋下2 cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是：（ ）A.糖原累积病
B.肝豆状核变性
C.原发性癫痫
D.严重低血糖症
E.黏多糖病答案：A解析：