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关于遗传性脊髓小脑性共济失调3型,叙述正确的有( )A、中年发病，缓慢进展B、主要表现为锥体束和锥体外系受累C、由ATXN3基因CAG重复序列的扩增突变引起D、呈常染色体显性遗传E、常有遗传早现现象

题目
关于遗传性脊髓小脑性共济失调3型,叙述正确的有( )

A、中年发病，缓慢进展

B、主要表现为锥体束和锥体外系受累

C、由ATXN3基因CAG重复序列的扩增突变引起

D、呈常染色体显性遗传

E、常有遗传早现现象

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1.脊髓小脑性共济失调病理特点是共同变性部位在A、大脑、脑桥、小脑B、大脑、小脑、脊髓C、大脑、小脑、脑干D、脊髓、小脑、脑干E、脊髓、小脑

2.关于共济失调的治疗,叙述正确的有A、共济失调伴维生素E缺乏症（AVED）的治疗为口服维生素E 600~2400 mg/dB、乙酰唑胺可用于治疗脊髓小脑共济失调（SCA）6和发作性共济失调C、口服辅酶Q10 300~3000 mg/d可稳定共济失调伴辅酶Q10缺乏患者的病情D、遗传性共济失调只能对症治疗E、发病前诊断SCA及早期治疗能延迟发病时间

3.遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)的临床共同表现为A、常染色体显性遗传B、青少年和中年起病，C、进行性共济失调D、痴呆E、面舌肌搐颤、周围神经病

4.中国人最常见的遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)类型是( )A、SCA1B、SCA2C、SCA3D、SCA5E、SCA14

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  • 第1题：

    遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)的特征有( )

    A、中年发病

    B、角膜K-F环阳性

    C、常染色体显性遗传

    D、常染色体隐性遗传

    E、共济失调


    参考答案：ACDE

  • 第2题：

    遗传性脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)的基因突变是( )

    A、SMN1基因的缺失突变

    B、ATXN3基因的CAG重复突变

    C、Dystrophin基因的缺失突变

    D、ATP7B基因的点突变

    E、SMN2基因的缺失突变


    参考答案：B

  • 第3题：

    遗传性脊髓小脑共济失调Ⅰ型（AD）家系在世代传递过程中，发病年龄逐代提前，病情逐代加剧。这种现象是

    A．延迟显性

    B．遗传早现

    C．遗传印记

    D．遗传异质性


    遗传早现

  • 第4题：

    脊髓小脑性共济失调中影响视力的类型是

    A、脊髓小脑共济失调1型

    B、脊髓小脑共济失调4型

    C、脊髓小脑共济失调7型

    D、脊髓小脑共济失调8型

    E、脊髓小脑共济失调10型


    参考答案：C

  • 第5题：

    常染色体显性小脑共济失调又称为脊髓小脑性共济失调,其病理改变主要为

    A、小脑和脊髓

    B、小脑、脊髓和脑干

    C、小脑和大脑

    D、小脑、大脑和脑干

    E、小脑、大脑和脊髓


    参考答案：B

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