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非编码区扩增脊髓小脑共济失调(SCA)的亚型不包括A、SCA3B、SCA5C、SCA10D、SCA17E、SCA31

题目
非编码区扩增脊髓小脑共济失调(SCA)的亚型不包括

A、SCA3

B、SCA5

C、SCA10

D、SCA17

E、SCA31

相似考题

1.中国人最常见的遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)类型是( )A、SCA1B、SCA2C、SCA3D、SCA5E、SCA14

2.遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)的特征有( )A、中年发病B、角膜K-F环阳性C、常染色体显性遗传D、常染色体隐性遗传E、共济失调

3.关于脊髓小脑共济失调(SCA)的流行病学,叙述正确的有A、我国最常见的SCA是SCA3B、DRPLA在日本和北美多见，而在中国和欧洲罕见C、近50%的共济失调是散发的D、SCA1在意大利较多，而在古巴最常见的是SCA2E、某些隔离地区的高患病率可能是奠基者效应的结果

4.患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。该家系的遗传模式符合A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、性连锁显性遗传D、性连锁隐性遗传E、线粒体遗传最可能的诊断是A、多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调B、非编码区扩增脊髓小脑共济失调C、常规突变脊髓小脑共济失调D、脊髓小脑共济失调伴轴索神经病E、弗里德赖希共济失调最具有诊断价值的是A、血维生素E含量检测B、SCA编码区CAG重复次数检测C、常规突变SCA基因序列分析D、神经病理检查E、诊断性治疗家族中患者发病年龄逐代提前，称为A、个体差异B、表型变异C、遗传异质性D、CAG动态突变E、遗传早现

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  • 第1题：

    脊髓小脑性共济失调中影响视力的类型是

    A、脊髓小脑共济失调1型

    B、脊髓小脑共济失调4型

    C、脊髓小脑共济失调7型

    D、脊髓小脑共济失调8型

    E、脊髓小脑共济失调10型


    参考答案：C

  • 第2题：

    脊髓小脑性共济失调(SCA)各亚型有各自的特点,其中SCA1的特点是

    A、常有发音困难

    B、病程进展非常缓慢，症状较轻

    C、肌萎缩，面肌及舌肌纤颤，眼睑退缩形成凸眼

    D、上肢腱反射减弱或消失，眼球慢扫视运动较明显

    E、眼肌麻痹，上视不能较明显


    参考答案：E

  • 第3题：

    【单选题】我国最常见的脊髓小脑性共济失调（SCA）的亚型是

    A．SCA1

    B．SCA3

    C．SCA5

    D．SCA7

    E．SCA8


    SCA3

  • 第4题：

    关于遗传早现,叙述正确的有

    A、遗传早现仅见于多聚谷氨酰胺扩增性共济失调

    B、父系遗传时CAG链更倾向于延长，而母系传递时倾向于稳定或缩短

    C、SCA6致病基因的CAG重复在代间传递时稳定

    D、遗传早现与动态突变分子不稳定有关，也和观察偏倚有关

    E、遗传早现在常规突变脊髓小脑共济失调（SCA）一般不明显


    参考答案：BCDE

  • 第5题：

    脊髓小脑性共济失调(scA)伴眼底视网膜色素变性的亚型是

    A、SCA1

    B、SCA3

    C、SCA5

    D、SCA7

    E、SCA3


    参考答案：D

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