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女，10个月，因反复肺炎就诊，疑为婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症，以下检查中哪一项最有助于诊断A．外周血淋巴细胞计数B．淋巴细胞转化试验C．细胞计数D．T细胞亚群E．血清IgG、IgM、IgA含量测定
题目
女，10个月，因反复肺炎就诊，疑为婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症，以下检查中哪一项最有助于诊断
A．外周血淋巴细胞计数
B．淋巴细胞转化试验
C．细胞计数
D．T细胞亚群
E．血清IgG、IgM、IgA含量测定
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第1题：
患儿男，3岁，因“反复呼吸道感染2年，双膝关节反复肿痛1年余”来诊。每年患肺炎3~4次。患者舅舅早年因反复感染、败血症夭折。查体：生长发育落后，消瘦；浅表淋巴结触不清楚，未见扁桃体。考虑为X连锁无丙种球蛋白血症，类风湿关节炎。有助于低丙种球蛋白血症诊断的检查是A、PPD试验
B、血清蛋白电泳
C、补体测定
D、ABO血型抗体检测
E、血清IgG测定
导致X连锁无丙种球蛋白血症的突变基因是A、WASP基因
B、CD18基因
C、多基因异常
D、BTK基因
E、CD40配体基因
X连锁无丙种球蛋白血症的治疗，静脉用丙种球蛋白0.4~0.5g/kg，用药间隔时间为A、3d
B、1周
C、2周
D、1个月
E、2个月
参考答案：问题 1 答案：E
问题 2 答案：D
问题 3 答案：D
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第2题：
女婴，10个月，因近半年来经常患上呼吸道感染、肺炎、皮肤感染，经化验确诊为暂时性低丙种球蛋白血症。对此病最合适的治疗是（ ）。
正确答案：D
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第3题：
男孩，11个月，近四个月来经常因上呼吸道感染、肺炎、鹅口疮就诊。实验室检查：血清IgG 0.1g/L, IgA 0.001g/L, IgM 0.03g/L。最可能的诊断是：( )A.X连锁无丙种球蛋白血症
B.DiGeorge综合征
C.IgA缺乏症
D.暂时性低丙种球蛋白血症
E.选择性IgM缺乏症答案：A解析： -
第4题：
患儿,女,10个月,因反复呼吸道感染就诊。疑为婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症,以下检查中哪一项最有助于诊断A、外周血淋巴细胞计数
B、淋巴细胞转化试验
C、细胞计数
D、T细胞亚群
E、血清IgG、IgM、IgA含量测定
参考答案：E
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第5题：
患儿男，3个月。因"肺炎"入院，住院期间查免疫球蛋白异常，IgG1.2g/L，IgA0.02g/L，IgM0.12g/L。其兄因生后1岁左右开始反复中耳炎、肺炎于6岁时死亡，父母非近亲结婚。
最可能的临床诊断A、高IgM综合征
B、X连锁先天性无丙种球蛋白血症
C、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症
D、X连锁严重联合免疫缺陷病
E、X连锁慢性肉芽肿病答案：B解析：XLA的临床特征为自幼发现反复严重的细菌感染和血清免疫球蛋白显著减少或测不出。
该病仅见于男孩，约有近半数患儿可询问到家族史。由于母体IgG可通过胎盘进入胎儿体内，故一般可在出生后数月内不出现任何症状，随着母体IgG的不断减少，患儿多于生后4～12个月开始出现感染症状。
免疫球蛋白测定血清总Ig一般不超过2.0～2.5g/L，IgG可能完全测不到，少部分病例可达2.0～3.0g/L，但一般低于1.0g/L；IgM和IgA微量或测不出。