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2岁,男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙,抽搐3次来诊。该病可能的病因为A、过氧化酶缺乏B、二氨蝶啶还原酶缺乏C、苯丙氨酸羟化酶缺乏D、酪氨酸羟化酶缺乏E、碘化酶缺乏

题目
2岁,男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙,抽搐3次来诊。该病可能的病因为

A、过氧化酶缺乏

B、二氨蝶啶还原酶缺乏

C、苯丙氨酸羟化酶缺乏

D、酪氨酸羟化酶缺乏

E、碘化酶缺乏

相似考题

1.苯丙酮尿症患者尽早开始治疗，主要是为了预防A、智力低下B、皮肤颜色变浅C、湿疹D、毛发枯黄E、抽搐

2.苯丙酮尿症的临床特点包括A、特殊面容，四肢粗短B、可有抽搐发作或脑性瘫痪C、皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹D、生后4个月左右发现智力低下E、头发黄褐色，尿呈"霉臭"气味

3.以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点A．生后4个月左右才发现智力低下B．可有抽搐发作或脑性瘫痪C．头发褐黄色，尿有霉臭气味D．特殊面容，四肢粗短E．皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

4.男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是A、酪氨酸羟化酶缺乏B、苯丙氨酸羟化酶缺乏C、二氨蝶啶还原酶缺乏D、肝磷酸化酶缺乏E、碘化酶缺乏

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  • 第1题：

    3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是

    A．酪氨酸羟化酶缺乏

    B．苯丙氨酸羟化酶缺乏

    C．二氢蝶呤还原酶缺乏

    D．肝磷酸化酶缺乏

    E．碘化酶缺乏


    正确答案：B

  • 第2题：

    男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。

    最可能的诊断
    A.21-三体综合征
    B.苯丙酮尿症
    C.呆小病
    D.癫病
    E.佝偻病性手足抽搐症

    答案：B
    解析：

  • 第3题：

    男，4个月，抽搐1次就诊，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，智力低下。该患儿首先考虑哪个疾病可能性大

    A．呆小病

    B．先天愚型

    C．苯丙酮尿症

    D．黏多糖1型病


    苯丙酮尿症

  • 第4题：

    苯丙酮尿症患儿尽早开始治疗，主要是为了预防

    A．智力低下

    B．皮肤颜色变浅

    C．湿疹

    D．毛发枯黄

    E．抽搐


    正确答案：A

  • 第5题：

    2岁，男孩，生后4个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙，抽搐3次来诊。本病可能的病因是

    A.过氧化酶缺乏
    B.二氨蝶啶还原酶缺乏
    C.苯丙氨酸羟化酶缺乏
    D.酪氨酸羟化酶缺乏
    E.碘化酶缺乏

    答案：C
    解析：

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