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亨廷顿舞蹈症属于何种突变所致( )。A.点突变 B.三核苷酸重复单位膨胀 C.移码突变 D.基因重排 E.基因缺失

题目
亨廷顿舞蹈症属于何种突变所致( )。

A.点突变
B.三核苷酸重复单位膨胀
C.移码突变
D.基因重排
E.基因缺失
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1.亨廷顿舞蹈病临床特征包括()。A、舞蹈样不自主运动B、进行性痴呆C、多在中年起病D、以上都是

2.与癫痫、亨廷顿舞蹈症、Parkinson病、焦虑症有关（）。A、多巴胺受体B、乙酰胆碱受体C、5-羟色胺（5-HT）受体D、肾上腺素受体E、γ-氨基丁酸

3.ATP7B基因突变（）A、原发性扭转痉挛B、帕金森病C、肝豆状核变性D、亨廷顿病E、小舞蹈病

4.亨廷顿舞蹈病的主要临床特征是（）、（）和（）。

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  • 第1题：

    亨廷顿舞蹈病的原因是什么？


    正确答案:细胞内有多聚谷氨酰胺，包括微管蛋白、微丝结合蛋白等聚集沉积，导致骨架损坏。

  • 第2题：

    亨廷顿病的临床特征除了（）

    • A、儿童期起病
    • B、缓慢进展
    • C、舞蹈样动作
    • D、精神症状
    • E、痴呆

    正确答案:A

  • 第3题：

    DYT1基因突变（）

    • A、原发性扭转痉挛
    • B、帕金森病
    • C、肝豆状核变性
    • D、亨廷顿病
    • E、小舞蹈病

    正确答案:A

  • 第4题：

    单选题
    ATP7B基因突变（）
    A

    原发性扭转痉挛

    B

    帕金森病

    C

    肝豆状核变性

    D

    亨廷顿病

    E

    小舞蹈病


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第5题：

    单选题
    亨廷顿舞蹈症属于何种突变所致？（　　）
    A

    点突变

    B

    三核苷酸重复单位膨胀

    C

    移码突变

    D

    基因重排

    E

    基因缺失


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    问答题
    亨廷顿舞蹈病的诊断和鉴别诊断?

    正确答案： 亨廷顿舞蹈病的诊断和鉴别诊断：依据亨廷顿舞蹈病(HD)的三要素，即中年起病、缓慢进展的舞蹈样动作，行为和智能障碍及阳性家族史，一般不难确诊。缺乏家族史者需结合基因检查来确诊，进行(CAG)n三核苷酸扩展大小的检测，若重复扩展达39～42个以上，则可确诊。少于这个数字也不能排除HD的诊断。以精神症状为首发症状者有时许多年后才出现舞蹈样动作，这样的病例早期诊断困难，如有家族史者应高度怀疑。本病应与小舞蹈病进行鉴别，后者多在青少年期起病，可有明显的链球菌感染史，不伴痴呆，随病情进展而逐渐减轻，一般不长于1年，没有家族史。脑血管病也可引起舞蹈症状，多表现为半侧舞蹈，多由豆状核缺血或出现病变引起，常伴神经系统局灶阳性体征，多数人随时间逐渐恢复。红斑狼疮也可引起舞蹈样动作，其运动症状和精神紊乱起病较急，舞蹈动作较局限，常发生于红斑狼疮的晚期，不难鉴别。抽动一秽语综合征有时易与HD相混淆，该病有特征性的发声并可伴秽语，没有家族史和进行性痴呆等表现，动作常具刻板性。还应与长期应用抗精神病药引起的迟发性多动症相鉴别，之前口服抗精神病药史是主要的鉴别依据。
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    α-突触核蛋白基因突变可致（）
    A

    原发性扭转痉挛

    B

    帕金森病

    C

    肝豆状核变性

    D

    亨廷顿病

    E

    小舞蹈病


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    问答题
    何为亨廷顿舞蹈病?

    正确答案： 亨廷顿舞蹈病(huntington Chorea)也称亨廷顿病(huntington disease，HD)，首先由Waters(1842)述及此病、Huntington(1872)系统描述。本病是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾病，多发生在中年，隐袭起病，慢性进展，主要症状为舞蹈样不自主运动与进行性认知功能障碍为主要表现，也称为遗传性慢性进行性舞蹈病。
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    遗传因素占最主要致病因素的疾病是（）

    • A、双相Ⅰ型障碍
    • B、精神分裂症
    • C、孤独症
    • D、注意缺陷障碍
    • E、亨廷顿舞蹈病

    正确答案:E

  • 第10题：

    α-突触核蛋白基因突变可致（）

    • A、原发性扭转痉挛
    • B、帕金森病
    • C、肝豆状核变性
    • D、亨廷顿病
    • E、小舞蹈病

    正确答案:B

  • 第11题：

    以下哪种情况属于遗传病？（）

    • A、先天性畸形
    • B、先天性心脏病
    • C、药物畸形
    • D、亨廷顿舞蹈病

    正确答案:D

  • 第12题：

    填空题
    亨廷顿舞蹈病的主要临床特征是（）、（）和（）。

    正确答案： 慢性进行性舞蹈样动作,精神症状,痴呆
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    填空题
    亨廷顿舞蹈病的主要临床特征________、________、________、________。

    正确答案： 30-40岁发病,慢性进行性舞蹈样动作,精神症状,痴呆
    解析： 暂无解析

  • 第14题：

    单选题
    遗传因素占最主要致病因素的疾病是（）
    A

    双相Ⅰ型障碍

    B

    精神分裂症

    C

    孤独症

    D

    注意缺陷障碍

    E

    亨廷顿舞蹈病


    正确答案： D
    解析： 四个选项中只有E为遗传性疾病。亨廷顿舞蹈病（HD）是一种遗传性退行性脑病，其病因在于亨廷顿基因的突变。

  • 第15题：

    单选题
    以下哪种情况属于遗传病？（）
    A

    先天性畸形

    B

    先天性心脏病

    C

    药物畸形

    D

    亨廷顿舞蹈病


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第16题：

    单选题
    DYT1基因突变（）
    A

    原发性扭转痉挛

    B

    帕金森病

    C

    肝豆状核变性

    D

    亨廷顿病

    E

    小舞蹈病


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

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