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确诊21-三体综合征典型病例的临床依据是A.特殊面容，智力低下 B.生长发育迟缓，智力低下 C.先天畸形，生长发育迟缓 D.先天畸形，智力低下 E.皮肤纹理特点，生长发育迟缓

题目
确诊21-三体综合征典型病例的临床依据是

A.特殊面容，智力低下
B.生长发育迟缓，智力低下
C.先天畸形，生长发育迟缓
D.先天畸形，智力低下
E.皮肤纹理特点，生长发育迟缓
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1.21-三体综合征染色体畸变绝大部分为A、D/G易位型21-三体B、嵌合型21-三体C、G／G易位型21-三体D、标准型21-三体E、21/22易位型21-三体

2.临床常见的常染色体疾病除外A、唐氏综合征（21-三体综合征）B、18-三体综合征C、13-三体综合征D、5p＇-综合征E、X三体综合征

3.21-三体综合征患儿有哪些临床表现？

4.21-三体综合征确诊的依据是A．特殊面容B．智能落后C．体格发育落后D．皮肤纹理异常E．染色体检查

参考答案和解析
答案：B
解析：
21-三体综合征主要特征为智能低下，体生长发育迟缓，特殊面容，并可伴多种畸形。特殊面容的鉴别意义不如生长发育迟缓。
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  • 第1题：

    临床上最常见的染色体病是（）

    • A、常染色体病
    • B、性染色体病
    • C、21-三体综合征与Turner综合征
    • D、猫叫综合征
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:C

  • 第2题：

    男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）

    • A、21-三体综合征标准型
    • B、21-三体综合征D、G易位型
    • C、18-三体综合征
    • D、21-三体综合征嵌合型
    • E、其他类型染色体病

    正确答案:D

  • 第3题：

    什么是21-三体综合征？


    正确答案: 21-三体综合征又称为先天愚型、唐氏综合征，是最常见的染色体综合征之一。其发生率为1/600～800。大约95％的唐氏综合征患儿的体细胞染色体数为47，多一条额外的21号染色体，其发生机制为亲代生殖细胞（多为母方）在减数分裂时染色体发生不分离所致。
    21-三体综合征患儿的主要特征为智力低下，智商在25～50，且随年龄增长而逐渐下降；有服距宽、鼻根低平、眼裂外上斜、耳小、舌常伸出口外等特殊面容；身材矮小，骨龄延迟、四肢短、小指向内弯曲等。约30％的患儿伴有先天性心脏病；因免疫功能低下。易患各种感染，白血病的发生率比一般儿童高。
    标准型21-三体综合征的再发风险率为1％，母亲年龄越大，风险率越高。
    随着感染性疾病的控制，患儿的存活期已经明显延长。长期存活的女性患者可有生育能力，然而其子女约半数患有唐氏综合征：迄今为止尚未发现男性患者有后代。

  • 第4题：

    21-三体综合征（　）


      正确答案:D

    • 第5题：

      试述21-三体综合征的主要临床表现。


      正确答案:21-三体综合征的主要临床表现：
      ①智能落后：有不同程度的智力发育障碍。②生长发育迟缓：体格、动作发育迟缓，身材矮小、骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，向内弯曲。

    • 第6题：

      21-三体综合征可能的病因有哪些？如何减少21-三体综合征的发生？


      正确答案: 病因：
      1）母亲妊娠时年龄过大
      2）放射线
      3）病毒感染
      4）化学因素
      5）遗传因素
      减少：
      1）母亲在妊娠前后应避免X线照射，勿滥用化学品，预防病毒感染；
      2）母亲妊娠年龄不要太大，35岁以上的妇女孕后应参加产前筛查；
      3）凡子代有先天愚型，或其姨母、姨表姐妹中有先天愚型者，亲代（父、母）应检查染色体核型，如为D/G易位，应参加产前筛查；如为21/21易位不能生育，因子代将均为患者。
      4）检查证实胎儿为先天愚型者，应中断妊娠。
      这些将有助于减少21-三体综合征的发生。

    • 第7题：

      对21-三体综合征最有确诊价值的是（）

      • A、智力低下
      • B、特殊面容
      • C、染色体核型分析
      • D、通贯手
      • E、肌张力低下

      正确答案:C

    • 第8题：

      单选题
      21-三体综合征的确诊依据（）
      A

      智能落后

      B

      生长发育迟缓

      C

      特殊面容

      D

      染色体核型分析

      E

      皮纹特点


      正确答案： A
      解析： 暂无解析

    • 第9题：

      单选题
      21-三体综合征确诊的依据是
      A

      特殊面容

      B

      智能落后

      C

      体格发育落后

      D

      皮肤纹理异常

      E

      染色体检查


      正确答案： B
      解析：

    • 第10题：

      单选题
      关于21-三体综合征下列哪项不正确（）
      A

      通贯掌是确诊依据之一

      B

      属于常染色体畸变

      C

      特殊面容

      D

      智力低下

      E

      活婴中发生率约1/600～800


      正确答案： B
      解析： 暂无解析

    • 第11题：

      单选题
      对21-三体综合征最有确诊价值的是（）
      A

      智力低下

      B

      特殊面容

      C

      染色体核型分析

      D

      通贯手

      E

      肌张力低下


      正确答案： D
      解析： 暂无解析

    • 第12题：

      21-三体综合征确诊的依据是（）

      • A、特殊面容
      • B、智能落后
      • C、体格发育落后
      • D、皮肤纹理异常
      • E、染色体检查

      正确答案:E

    • 第13题：

      21-三体综合征的确诊依据（）

      • A、智能落后
      • B、生长发育迟缓
      • C、特殊面容
      • D、染色体核型分析
      • E、皮纹特点

      正确答案:D

    • 第14题：

      结节性硬化患者的典型临床三联征包括（）

      • A、智力降低
      • B、皮肤色素沉着
      • C、21-三体综合征
      • D、皮脂腺瘤
      • E、癫痫

      正确答案:A,D,E

    • 第15题：

      关于21-三体综合征下列哪项不正确（）

      • A、通贯掌是确诊依据之一
      • B、属于常染色体畸变
      • C、特殊面容
      • D、智力低下
      • E、活婴中发生率约1/600～800

      正确答案:A

    • 第16题：

      人类典型的Down氏综合征是（）。

      • A、5-三体
      • B、7-三体
      • C、9-三体
      • D、21-三体

      正确答案:D

    • 第17题：

      女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）

      • A、21-三体综合征标准型
      • B、21-三体综合征D、G易位型
      • C、18-三体综合征
      • D、21-三体综合征嵌合型
      • E、其他类型染色体病

      正确答案:B

    • 第18题：

      问答题
      21-三体综合征患儿有哪些临床表现？

      正确答案： （1）主要特征为智能落后
      （2）生长发育迟缓
      （3）特殊面容，出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞
      （4）皮纹特点，可有通贯手和特色皮纹
      （5）伴发畸形，约50%患儿伴有先天性心脏病。
      解析： 暂无解析

    • 第19题：

      单选题
      21-三体综合征的确诊依据是（）
      A

      智能落后，特殊面容和生长发育迟缓

      B

      孕妇血清、绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇测定

      C

      染色体核型分析

      D

      有通贯手和特殊皮纹

      E

      B超检查


      正确答案： B
      解析： 21-三体综合征诊断依靠染色体检查。产前诊断方法为高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查。孕中期可做三联筛查：检测甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）和绒毛膜促性腺激素（HCG）。通贯手和特殊皮纹为典型症状，并非确诊依据。

    • 第20题：

      单选题
      21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）。
      A

      D/G易位型21-三体

      B

      嵌合型21-三体

      C

      G／G易位型21-三体

      D

      标准型21-三体

      E

      21/22易位型21-三体


      正确答案： D
      解析： 暂无解析

    • 第21题：

      问答题
      21-三体综合征可能的病因有哪些？如何减少21-三体综合征的发生？

      正确答案： 病因：
      1）母亲妊娠时年龄过大
      2）放射线
      3）病毒感染
      4）化学因素
      5）遗传因素
      减少：
      1）母亲在妊娠前后应避免X线照射，勿滥用化学品，预防病毒感染；
      2）母亲妊娠年龄不要太大，35岁以上的妇女孕后应参加产前筛查；
      3）凡子代有先天愚型，或其姨母、姨表姐妹中有先天愚型者，亲代（父、母）应检查染色体核型，如为D/G易位，应参加产前筛查；如为21/21易位不能生育，因子代将均为患者。
      4）检查证实胎儿为先天愚型者，应中断妊娠。
      这些将有助于减少21-三体综合征的发生。
      解析： 暂无解析

    • 第22题：

      问答题
      试述21-三体综合征的主要临床表现。

      正确答案： 21-三体综合征的主要临床表现：
      ①智能落后：有不同程度的智力发育障碍。②生长发育迟缓：体格、动作发育迟缓，身材矮小、骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，向内弯曲。
      解析： 暂无解析

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