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2、mtDNA基因突变导致疾病的机制？包括哪些突变类型？

题目

2、mtDNA基因突变导致疾病的机制？包括哪些突变类型？

相似考题

1.白细胞黏附缺陷病2型(LADD-2)的发病机制为A、IL-2受体γ链基因突变B、CD18基因突变C、X-染色体上CD40L基因突变D、胸腺发育不全E、岩藻糖转移酶基因突变

2.基因突变有哪些一般特性、类型和诱发因素?

3.不会导致重症联合免疫缺陷(SCID)的是A、RAG-1基因突变B、腺苷脱氨酶（ADA）基因突变C、Btk基因突变D、γ-链（γc）基因突变E、RAG-2基因突变

4.MPN发病机制包括()。A、MPL突变B、JAK2基因突变C、C-CBL融合基因D、以上均是

更多“2、mtDNA基因突变导致疾病的机制？包括哪些突变类型？”相关问题

  • 第1题：

    不会导致重症联合免疫缺陷病的是

    A．RAG-1基因突变

    B．腺苷脱氨酶基因缺陷

    C．RAG-2基因突变

    D．γ-基因突变

    E．Btk基因突变


    正确答案：E

  • 第2题：

    举例说明基因突变如何导致疾病。


    正确答案: 基因突变包括点突变、缺失、插入和倒位，可能改变所编码蛋白质的结构（使比活性增高或者降低）和表达量（比活性不变，但总活性增高或者降低），从而导致疾病。
    （1）蛋白质比活性增高：Ras——肿瘤。
    （2）蛋白质比活性降低：血红蛋白镰刀状——红细胞贫血病。
    （3）蛋白质表达过量：c-Myc——肿瘤。
    （4）蛋白质表达不足：珠蛋白β－——地中海贫血。

  • 第3题：

    不会导致重症联合免疫缺陷病的是（）

    • A、RAG-l基因突变
    • B、腺苷脱氨酶基因缺陷
    • C、RAG-2基因突变
    • D、γ-基因突变
    • E、BT基因突变

    正确答案:E

  • 第4题：

    什么是基因突变？它有哪些主要类型？


    正确答案: 在特定DNA序列中，碱基组成及排列顺序可因机体内外因素的作用发生改变，导致DNA一级结构变化，称为基因突变（genemutation）。主要类型分为：
    （1）点突变（pointmutation），在DNA序列某个位点上，一种碱基（核苷酸）被另一种取代所产生的改变；
    （2）缺失（deletion），一个碱基或一段碱基序列丢失的改变；
    （3）插入（insertion），某个位置增加一个碱基或一段碱基序列的改变；
    （4）重排（rearrangement），常见有反置或迁移倒位，即基因DNA序列内部重组；
    （5）配子突变和体细胞突变；
    （6）动态突变（dynamicmutation），微卫星序列串联重复拷贝数随着世代传递而不断增加的现象。

  • 第5题：

    哪些类型的基因突变易导致肿瘤的发生？


    正确答案:肿瘤是细胞中多种基因突变累积的结果，这些基因突变主要发生在三大类细胞基因，即癌基因、抑癌基因和DNA修复基因。

  • 第6题：

    举例说明血红蛋白病发生的分子机制（珠蛋白基因突变的类型）。


    正确答案:血红蛋白分子合成异常引起的疾病，分为异常血红蛋白病（血红蛋白分子结构异常）和地中海贫血（珠蛋白肽链合成速率降低）。发生的分子机制都是珠蛋白基因的突变或缺陷所致。 珠蛋白基因突变的类型：单碱基置换，移码突变，密码子的缺失和嵌入，无义突变，终止密码子突变，基因缺失，融合基因。

  • 第7题：

    基因突变有哪些类型？简述其分子机制.


    正确答案: ①静态突变：又包含碱基置换突变和移码突变。碱基置换突变，DNA链中剪辑之间相互替换，从而使替换部位的三联体密码意义发生改变称碱基替换，包括转换和颠换，转换是一种嘌呤-嘧啶被另一种嘌呤-嘧啶对所替换；颠换是一种嘌呤-嘧啶被另一种嘧啶-嘌呤对所替换。移码突变是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。
    ②动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数量逐代累加的突变方式。

  • 第8题：

    问答题
    哪些类型的基因突变易导致肿瘤的发生？

    正确答案： 肿瘤是细胞中多种基因突变累积的结果，这些基因突变主要发生在三大类细胞基因，即癌基因、抑癌基因和DNA修复基因。
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    多选题
    根据突变所导致遗传学效应的不同，可将基因突变区分为（）等不同类型。
    A

    错义突变

    B

    无义突变

    C

    同义突变

    D

    移码突变

    E

    动态突变


    正确答案： D,B
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    问答题
    什么是基因突变？它有哪些主要类型？

    正确答案： 在特定DNA序列中，碱基组成及排列顺序可因机体内外因素的作用发生改变，导致DNA一级结构变化，称为基因突变（genemutation）。主要类型分为：
    （1）点突变（pointmutation），在DNA序列某个位点上，一种碱基（核苷酸）被另一种取代所产生的改变；
    （2）缺失（deletion），一个碱基或一段碱基序列丢失的改变；
    （3）插入（insertion），某个位置增加一个碱基或一段碱基序列的改变；
    （4）重排（rearrangement），常见有反置或迁移倒位，即基因DNA序列内部重组；
    （5）配子突变和体细胞突变；
    （6）动态突变（dynamicmutation），微卫星序列串联重复拷贝数随着世代传递而不断增加的现象。
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    问答题
    基因突变影响正常蛋白质合成，导致细胞功能损害并引起机体疾病发生的两种基本机制是什么？

    正确答案： ①突变影响、干扰了RNA的正常转录以及转录后的修饰，剪辑：或直接改变了被编码的多肽链中氨基酸的组成和顺序，从而其正常功能丧失，即所谓的原发性损害。
    ②突变并不直接影响或改变某一条多肽链正常的氨基酸组成顺序，而是通过干扰该多肽链的翻译合成过程，或翻译后的修饰、加工，甚至通过对蛋白质各种辅助因子的影响，间接的导致某一蛋白质功能的失常。称为继发性损害。
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    填空题
    化学毒物导致的基因突变可分为三个类型，既（）、（）和（）。

    正确答案： 碱基置换，移码，大段损伤
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    基因突变的定义及基因突变的主要类型。


    答案：
    解析：
    (1)基因突变指特定BNA序列中，碱基组成及排列顺序因机体内外因素的作用发生改变，导致DNA一级结构变化，称为基因突变。(2分)(2)主要类型有①点突变:在DNA序列某个位点上,种碱基被另种取代所产生的改变;(2分)②缺失:一个碱基或一段碱基序列丢失的改变;(2分)③插人:某个位置增加一个碱基或一段碱基序列的改变;(1分)④重排:即基因DNA序列内部重组。(1分)

  • 第14题：

    根据突变所导致遗传学效应的不同，可将基因突变区分为（）等不同类型。

    • A、错义突变
    • B、无义突变
    • C、同义突变
    • D、移码突变
    • E、动态突变

    正确答案:A,B,C,D

  • 第15题：

    你认为下列哪些基因突变可导致基因多态性形成（）。

    • A、错义突变
    • B、无义突变
    • C、同义突变
    • D、移码突变
    • E、动态突变

    正确答案:A,B,C,D,E

  • 第16题：

    关于Bruton综合征的发病机制正确的是（）。

    • A、PNP基因突变或缺失
    • B、B细胞酪氨酸激酶基因突变
    • C、IL-2受体γ链基因突变
    • D、WAS蛋白的基因缺陷所致

    正确答案:B

  • 第17题：

    何谓基因突变？有哪些主要类型？


    正确答案: 基因中的核苷酸序列或数目发生改变称为基因突变。
    类型分为置换突变、移码突变、整码突变、片段突变。

  • 第18题：

    引起线粒体病MELAS型最常见的基因突变类型是（）

    • A、MtDNA3243
    • B、MtDNA3721
    • C、MtDNA8344
    • D、MtDNA8993
    • E、MtDNA13513

    正确答案:A

  • 第19题：

    单选题
    不会导致重症联合免疫缺陷病的是（）
    A

    RAG-1基因突变

    B

    腺苷脱氨酶基因缺陷

    C

    RAG-2基因突变

    D

    γ﹣基因突变

    E

    Btk基因突变


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    问答题
    基因突变有哪些类型？简述其分子机制.

    正确答案： ①静态突变：又包含碱基置换突变和移码突变。碱基置换突变，DNA链中剪辑之间相互替换，从而使替换部位的三联体密码意义发生改变称碱基替换，包括转换和颠换，转换是一种嘌呤-嘧啶被另一种嘌呤-嘧啶对所替换；颠换是一种嘌呤-嘧啶被另一种嘧啶-嘌呤对所替换。移码突变是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。
    ②动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数量逐代累加的突变方式。
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    问答题
    何谓基因突变？有哪些主要类型？

    正确答案： 基因中的核苷酸序列或数目发生改变称为基因突变。
    类型分为置换突变、移码突变、整码突变、片段突变。
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    不会导致重症联合免疫缺陷（SCID）的是（）
    A

    RAG-1基因突变

    B

    B.腺苷脱氨酶（AD基因突变

    C

    Btk基因突变

    D

    D.γ-链（γ基因突变

    E

    RAG-2基因突变


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    问答题
    简述mtDNA的突变类型？

    正确答案： 1）碱基突变，错义突变，Pr生物合成基因突变
    2）缺失插入突变
    3）mtDNA拷贝数目突变
    解析： 暂无解析

  • 第24题：

    单选题
    谁确认了mtDNA突变克引起人类疾病（）
    A

    Wallace

    B

    Tom

    C

    Jackie

    D

    Tomas


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

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