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更多“镰刀形贫血的发病机制是由于血红蛋白分子中某个位点上的 ”相关问题
  • 第1题:

    镰刀形红细胞贫血患者血红蛋白β基因链上 CTC 转变成 CAC,这种突变是
    A 移码突变
    B 错义突变
    C 无义突变
    D 同义突变


    答案:B
    解析:

  • 第2题:

    设计试验方案,判断镰刀形贫血病是否由编码血红蛋白的基因突变引起。


    正确答案:(1)镰刀形贫血症的细胞和正常血红蛋白的细胞分别利用基因表达分析技术,分离提取mRNA,反转录合成cDNA双链。特定限制性核酸内切酶分离转录产物中具有基因特异性的核苷酸序列并制成标签。将这些序列标签连接、克隆、测序后,进行基因的鉴定和表达频率分析。分析二者之间的表达差异,确定某一基因可能为引起此疾病的基因。
    (2)利用基因敲除技术将此基因敲除并构建重组基因载体,用电穿孔、显微注射等方法把2种重组DNA载体(含该基因和不含该基因)导入胚胎干细胞纯系中,使外源DNA与胚胎干细胞基因组中相应部分发生同源重组,将重组载体中的DNA序列整合到内源基因组中得以表达。
    (3)将含重组基因的胚胎干细胞分别移植到不同代孕母鼠体中,待子代出生后观察其子代是否患该病,进一步确定该基因是否能引起此病理现象。

  • 第3题:

    以镰形细胞贫血为例,分子病发病机理?


    正确答案: 分子病通常由基因缺陷导致蛋白质分子结构或合成量异常所引起。例如镰形细胞贫血症,患者β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG变成了GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酸变成了结氨酸,形成HbS,这种血红蛋白分子表面电荷改变,出现了一个疏水区域,导致其溶解度下降。在氧分压低的毛细血管,HbS会聚合成凝胶化的棒状结构,使红细胞发生镰变。镰形细胞不能通过小动脉和毛细血管,使小血管堵塞,引起局部组织的缺氧,继发感染,一过性剧痛,急性大面积损伤,心肌梗塞可致死。镰变细胞的变形性降低还可引起溶血。

  • 第4题:

    镰状细胞贫血(镰刀形红细胞性贫血)的血红蛋白β链第6位是()。

    • A、谷氨酸
    • B、半胱氨酸
    • C、甘氨酸
    • D、缬氨酸

    正确答案:D

  • 第5题:

    增生性贫血的血象中不应出现()

    • A、镰刀形红细胞
    • B、Howell-Jolly小体
    • C、Cabot环
    • D、点彩红细胞
    • E、嗜多色性红细胞

    正确答案:A

  • 第6题:

    镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子中的β链发生突变所致,这种突变属于()

    • A、同义突变
    • B、无义突变
    • C、点突变
    • D、移码突变

    正确答案:D

  • 第7题:

    镰刀形红细胞贫血症是基因突变引起的一种分子病。科学家将正常人、该病患者和携带者的血红蛋白分别进行分析发现:正常人和患者的血红蛋白明显不同,而携带者红细胞中,正常血红蛋白约占65%,异常血红蛋白占35%。仅在低氧情况下出现镰刀形细胞。一对正常夫妇生了7个孩子,其中1个女儿夭折于镰刀形细胞贫血症。用流程图表示这对夫妇体内血红蛋白基因表达的具体过程()


    正确答案:正常或突变血红蛋白基因→mRNA→正常或异常血红蛋白

  • 第8题:

    单选题
    镰状细胞贫血(镰刀形红细胞性贫血)的血红蛋白β链第6位是()。
    A

    谷氨酸

    B

    半胱氨酸

    C

    甘氨酸

    D

    缬氨酸


    正确答案: A
    解析: 暂无解析

  • 第9题:

    单选题
    镰刀形贫血是因为血红蛋白B链基因上哪种突变引起的?(  )
    A

    点突变

    B

    倒位

    C

    缺失

    D

    插入

    E

    移码突变


    正确答案: A
    解析: 暂无解析

  • 第10题:

    单选题
    下列疾病不属于分子病的是()
    A

    镰刀形红细胞贫血

    B

    白化病

    C

    蚕豆病

    D

    苯丙酮酸尿症

    E

    坏血病


    正确答案: E
    解析: 分子病是因DNA分子上基因的缺陷,造成某种蛋白质分子一级结构的氨基酸序列异常导致的遗传病。镰刀形红细胞贫血患者,编码血红蛋白B链的基因,其DNA上的T被A代替,导致β链氨基端第6位的谷氨酸被缬氨酸代替。白化病患者因基因缺陷缺乏酪氨酸酶。苯丙酮酸尿症因基因缺陷导致苯丙氨酸羟化酶缺乏。蚕豆病因基因缺陷导致

  • 第11题:

    多选题
    病历摘要:某贫血患者MCV75fl,MCH25pg,MCHC310g/L,RDW17.5。 属于红细胞形态异常的有()
    A

    靶形红细胞

    B

    镰刀形红细胞

    C

    点彩红细胞

    D

    棘形红细胞

    E

    巨红细胞


    正确答案: A,D
    解析: 暂无解析

  • 第12题:

    单选题
    增生性贫血的血象中不应出现()
    A

    镰刀形红细胞

    B

    Howell-Jolly小体

    C

    Cabot环

    D

    点彩红细胞

    E

    嗜多色性红细胞


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第13题:

    镰状细胞贫血的发病机制是由于血红蛋白分子中某个位点上的( )

    A.甘氨酸变成了谷氨酸
    B.谷氨酸变成了缬氨酸
    C.谷氨酸变成了甘氨酸
    D.组氨酸变成了谷氨酸

    答案:B
    解析:
    正常人血红蛋白β亚基的第6位氨基酸是谷氨酸,镰状细胞贫血患者血红蛋白中的谷氨酸被缬氨酸取代,使本是水溶性的血红蛋白聚集成丝状,导致红细胞变成为镰刀状而极易破碎,产生贫血。

  • 第14题:

    镰刀形红细胞贫血症是基因突变引起的一种分子病。科学家将正常人、该病患者和携带者的血红蛋白分别进行分析发现:正常人和患者的血红蛋白明显不同,而携带者红细胞中,正常血红蛋白约占65%,异常血红蛋白占35%。仅在低氧情况下出现镰刀形细胞。一对正常夫妇生了7个孩子,其中1个女儿夭折于镰刀形细胞贫血症。科学家创造出一种能治疗该病的新基因Q。Q基因应具有两个功能:产生()和抑制()。Q基因通过运载体最好导入人体()细胞,便能产生正常的血红蛋白。


    正确答案:正常的血红蛋白;镰刀形血红蛋白的形成(异常血红蛋白);造血干

  • 第15题:

    与正常血红蛋白相比,镰形细胞贫血症患者的红细胞由正常的()形变成了()形。

    • A、圆球
    • B、圆盘
    • C、柱
    • D、镰刀形

    正确答案:B,D

  • 第16题:

    下列疾病不属于分子病的是()

    • A、镰刀形红细胞贫血
    • B、白化病
    • C、蚕豆病
    • D、苯丙酮酸尿症
    • E、坏血病

    正确答案:E

  • 第17题:

    病历摘要:某贫血患者MCV75fl,MCH25pg,MCHC310g/L,RDW17.5。 属于红细胞形态异常的有()

    • A、靶形红细胞
    • B、镰刀形红细胞
    • C、点彩红细胞
    • D、棘形红细胞
    • E、巨红细胞

    正确答案:A,B,C,D

  • 第18题:

    形成镰刀形红细胞贫血的原因是()。

    • A、缺乏叶酸
    • B、血红蛋白的β链N末端缬氨酸变成了谷氨酸
    • C、血红蛋白β链基因中的CTT变成了CAT
    • D、血红蛋白β链基因中的CAT变成了CTT

    正确答案:C

  • 第19题:

    在疟疾很少发生的地区,镰刀形细胞贫血症的发病率很低,而在疟疾高发区,镰刀形细胞贫血症的发病率较高,这是在长期进化过程中形成的,其进化动力来自()

    • A、自然选择
    • B、人工选择
    • C、生存斗争
    • D、遗传漂变

    正确答案:C

  • 第20题:

    单选题
    镰刀形贫血是因为血红蛋白β链基因上哪一种突变引起的?(  )
    A

    点突变

    B

    倒位

    C

    缺失

    D

    插入

    E

    移码突变


    正确答案: A
    解析: 暂无解析

  • 第21题:

    判断题
    镰刀型红细胞贫血病是一种先天遗传性的分子病,其病因是由于正常血红蛋白分子中的一个谷氨酸残基被缬氨酸残基所置换。
    A

    B


    正确答案:
    解析: 暂无解析

  • 第22题:

    多选题
    与正常血红蛋白相比,镰形细胞贫血症患者的红细胞由正常的()形变成了()形。
    A

    圆球

    B

    圆盘

    C

    D

    镰刀形


    正确答案: B,C
    解析: 暂无解析

  • 第23题:

    单选题
    形成镰刀形红细胞贫血的原因是()。
    A

    缺乏叶酸

    B

    血红蛋白的β链N末端缬氨酸变成了谷氨酸

    C

    血红蛋白β链基因中的CTT变成了CAT

    D

    血红蛋白β链基因中的CAT变成了CTT


    正确答案: A
    解析: 暂无解析