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参考答案和解析
答案:C
解析:
承霤病粘多糖病MPS
MPS中的第一型又被称为多发性骨发育障碍、Hurier综合征、承霤病。MPS是一组遗传性溶酶体贮积症,是由降解各种糖多糖的溶酶体缺乏所导致的。分8型。主要表现体格发育障碍、智能障碍、眼部病变(智力发育明显落后于同龄人、怪面、骨骼畸形、侏儒、爪状手等。眼部改变有夜盲、视网膜色素变性和角膜基质、层细点状混浊)粘多糖病I(H)型患者面容丑陋,形似中国古建筑屋檐下天沟(承霤)上的怪物,故也有承霤病之称。
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  • 第1题:

    不是常染色体隐性遗传的疾病是()

    • A、苯丙酮尿症
    • B、糖原累积病Ⅰ型
    • C、肝豆状核变性
    • D、粘多糖病Ⅰ型
    • E、粘多糖病Ⅱ型

    正确答案:E

  • 第2题:

    下列哪项检查可明确诊断粘多糖病()

    • A、进行性智能迟滞
    • B、骨骼的X线检查
    • C、尿粘多糖测定
    • D、白细胞粘多糖颗粒检查
    • E、白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定

    正确答案:E

  • 第3题:

    身材一般正常、智力明显障碍的是()

    • A、粘多糖Ⅰ型
    • B、粘多糖Ⅱ型
    • C、粘多糖Ⅲ型
    • D、粘多糖Ⅳ型
    • E、粘多糖Ⅴ型

    正确答案:C

  • 第4题:

    单选题
    不是常染色体隐性遗传的疾病是( )
    A

    苯丙酮尿症

    B

    糖原累积病I型

    C

    肝豆状核变性

    D

    粘多糖病工型

    E

    粘多糖病Ⅱ型


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第5题:

    单选题
    不是常染色体隐性遗传的疾病是()
    A

    苯丙酮尿症

    B

    糖原累积病Ⅰ型

    C

    肝豆状核变性

    D

    粘多糖病Ⅰ型

    E

    粘多糖病Ⅱ型


    正确答案: A
    解析: 暂无解析

  • 第6题:

    单选题
    粘多糖病中下列哪一类型最为常见( )
    A

    粘多糖病I型

    B

    粘多糖病Ⅱ型

    C

    粘多糖病Ⅲ型

    D

    粘多糖病Ⅳ型

    E

    粘多糖病Ⅵ型


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第7题:

    粘多糖病中下列哪一类型最为常见()

    • A、粘多糖病Ⅰ型
    • B、粘多糖病Ⅱ型
    • C、粘多糖病Ⅲ型
    • D、粘多糖病Ⅳ型
    • E、粘多糖病Ⅵ型

    正确答案:A

  • 第8题:

    从下列粘多糖类疾病诊断的表现中,选出一种最不重要的表现()

    • A、精神发育迟缓
    • B、血钙和尿钙
    • C、角膜浑浊
    • D、尿中酸性粘多糖类
    • E、骨改变

    正确答案:B

  • 第9题:

    垂体性侏儒的表现是()

    • A、矮小,面貌丑陋,尿中粘多糖增高
    • B、均匀矮小,幼稚面容,智力正常
    • C、上部量大于下部量,智力低下,特殊面容
    • D、矮小,长骨短,上部量大于下部量,智力正常
    • E、矮小,O形腿

    正确答案:B

  • 第10题:

    单选题
    下列哪项检查可明确诊断粘多糖病( )
    A

    进行性智能迟滞

    B

    骨骼的X线检查

    C

    尿粘多糖测定

    D

    白细胞粘多糖颗粒检查

    E

    白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第11题:

    单选题
    身材一般正常、智力明显障碍的是()
    A

    粘多糖Ⅰ型

    B

    粘多糖Ⅱ型

    C

    粘多糖Ⅲ型

    D

    粘多糖Ⅳ型

    E

    粘多糖Ⅴ型


    正确答案: E
    解析: 暂无解析

  • 第12题:

    单选题
    从下列粘多糖类疾病诊断的表现中,选出一种最不重要的表现()
    A

    精神发育迟缓

    B

    血钙和尿钙

    C

    角膜浑浊

    D

    尿中酸性粘多糖类

    E

    骨改变


    正确答案: E
    解析: 暂无解析