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芬兰型先天性肾病综合征与()基因突变相关A.NPHS2B.NPHS1C.TRPC6D.CD2AP
题目
芬兰型先天性肾病综合征与()基因突变相关
A.NPHS2
B.NPHS1
C.TRPC6
D.CD2AP
相似考题
参考答案和解析
答案：B
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第1题：
先天性肾病综合征(芬兰型)是足细胞中下列哪个基因突变所导致:()A.Nphs2
B.Actn4
C.Nphs1
D.Trpc6
答案：C
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第2题：
患儿，女，5日龄，早产儿。出现全身水肿、脐疝。查体：颅缝增宽、囟门大。实验室检查发现尿蛋白+++，血白蛋白20g/L，血脂6.8mmol/L。其母亲曾在孕期羊水检查中查出α-胎球蛋白。
最可能的诊断为A、原发性肾病综合征
B、继发性肾病综合征
C、芬兰型先天性肾病综合征
D、法国型先天性肾病综合征
E、急进性肾小球肾炎答案：C解析：芬兰型：生后3个月内发生的肾病综合征可认为先天性者。生后迅速出现水肿（大多于1周内）、腹胀、腹水、脐疝。部分患儿颅缝宽、囟门大、耳鼻软骨柔弱、鼻小、眼距宽、耳低位。持续的大量蛋白尿导致低白蛋白血症和高脂血症。突出表现为大量蛋白尿，此始自胎儿期。孕母15～18周时羊水中已可检出α-胎球蛋白。 -
第3题：
芬兰型先天肾病综合征与弥漫性系膜硬化的鉴别是A.前者起病晚，后者常于宫内起病
B.后者是NPHSI基因突变
C.前者是NPHSI基因突变
D.前者常于起病后出现肾功能急剧下降
E.前者表现为大量蛋白尿，后者以血尿为主要表现答案：C解析： -
第4题：
芬兰型先天肾病综合征与弥漫性系膜硬化的鉴别是
A、前者表现为大量蛋白尿，后者以血尿为主要表现
B、前者常于起病后出现肾功能急剧下降
C、前者起病晚，后者常于宫内起病
D、前者是NPHSI基因突变
E、后者是NPHSI基因突变
参考答案：D
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第5题：
芬兰型先天肾病综合征与弥漫性系膜硬化的鉴别是A、前者是NPHSI基因突变
B、后者是NPHSI基因突变
C、前者表现为大量蛋白尿，后者以血尿为主要表现
D、前者常于起病后出现肾功能急剧下降
E、前者起病晚，后者常于宫内起病答案：A解析：芬兰型先天性肾病综合征由于NPHSI突变，导致编码蛋白改变，致足突间裂隙隔膜滤过屏障减弱或丧失，发生了大量蛋白尿，再继之出现CNF一系列病理生理改变。