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参考答案和解析
参考答案:黏多糖病的主要临床表现:①体格发育障碍;②身体比例异常;③智能障碍;④眼部异常;⑤肝脾肿大;⑥多脏器损伤。
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  • 第1题:

    关于黏多糖病,错误的是

    A、黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病

    B、骨骼改变为其临床特征性改变

    C、骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良

    D、各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样

    E、尿黏多糖阳性可确诊该病


    参考答案:E

  • 第2题:

    关于黏多糖病的分型依据是

    A、基因型+临床表现
    B、酶缺陷+临床表现
    C、酶缺陷
    D、临床表现
    E、基因型

    答案:B
    解析:
    黏多糖病依据酶缺陷、临床表现分6型。本病患儿的临床表现大同小异,因此,根据临床特征和X线检查可提示本病。尿筛查和黏多糖定性可以诊断,但确诊需进行血清、白细胞、皮肤成纤维细胞培养测定酶活性。

  • 第3题:

    A.黏多糖病Ⅵ型
    B.黏多糖病Ⅲ型
    C.黏多糖病Ⅱ型
    D.黏多糖病Ⅳ型
    E.黏多糖病Ⅰ型

    除哪一型是X连锁遗传外,其余均是常染色体隐性遗传

    答案:C
    解析:

  • 第4题:

    关于黏多糖病的分型依据是

    A、酶缺陷

    B、临床表现

    C、基因型

    D、基因型+临床表现

    E、酶缺陷+临床表现


    参考答案:E

  • 第5题:

    A.黏多糖病Ⅵ型
    B.黏多糖病Ⅲ型
    C.黏多糖病Ⅱ型
    D.黏多糖病Ⅳ型
    E.黏多糖病Ⅰ型

    黏多糖病最多见的类型

    答案:E
    解析: