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下面哪个类型的肌营养不良症由于基因缺失或突变,肌肉中抗肌萎缩蛋白(dystrophin,Dys)缺乏或显著减少A、DMDB、BMDC、面肩肱型肌营养不良症D、肢带型肌营养不良症E、强直性肌营养不良症

题目
下面哪个类型的肌营养不良症由于基因缺失或突变,肌肉中抗肌萎缩蛋白(dystrophin,Dys)缺乏或显著减少

A、DMD

B、BMD

C、面肩肱型肌营养不良症

D、肢带型肌营养不良症

E、强直性肌营养不良症

相似考题

1.以下关于抗肌萎缩蛋白说法不正确的是A、分布于骨骼肌和平滑肌的细胞膜，起支架作用B、可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损C、患者因基因缺陷而肌细胞内缺乏抗肌萎缩蛋白，造成功能缺失而发病D、缺乏该蛋白的病理学表现为肌纤维坏死和再生、肌膜核内移E、肌活检标本见抗肌萎缩蛋白大量缺失为诊断进行性肌营养不良的金标准

2.Duchenne型肌营养不良症病理性基因突变与其发病直接相关,其结果引起A、葡萄糖-6-磷酸酶缺如或减少B、氨基己糖酐酶缺如或减少C、肌球蛋白缺如或减少D、抗肌萎缩蛋白缺如或减少E、肌动蛋白缺如或减少

3.假性肥大型肌营养不良患儿,抗肌萎缩蛋白(dystrophin)缺失主要引起病理生理学变化的部位是A、脊髓前角细胞B、肌细胞膜C、肌细胞线粒体D、神经肌肉接头E、周围神经

4.以下关于抗肌萎缩蛋白说法不正确的是A、分布于骨骼肌和平滑肌的细胞膜，起支架作用B、可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损C、患者因基因缺陷而肌细胞内缺乏抗肌萎缩蛋白，造成功能缺失而发病D、肌活检标本见抗肌萎缩蛋白大量缺失为诊断进行性肌营养不良的金标准E、缺乏该蛋白的病理学表现为肌纤维坏死和再生、肌膜核内移

更多“下面哪个类型的肌营养不良症由于基因缺失或突变,肌肉中抗肌萎缩蛋白(dystrophin,Dys)缺乏或显著减少 ”相关问题

  • 第1题：

    关于Duchenne型肌营养不良症的实验室检查,下面哪项是错误的

    A、血肌酸激酶、乳酸脱氢酶显著增高

    B、肌电图呈现肌源性肌电损害

    C、高AchRAb效价

    D、抗肌萎缩蛋白基因检查可以发现基因缺陷

    E、肌肉MRI检查提示变性的肌肉有"虫蚀现象"


    参考答案：C

  • 第2题：

    关于进行性肌营养不良,叙述错误的是( )

    A、肌电图运动单位电位时限增宽，波幅增高，多相波增多

    B、早期CK水平可达正常人的50倍

    C、免疫组化可见抗肌萎缩蛋白缺失或减少

    D、DMD是我国最常见的X连锁隐性遗传病

    E、DMD基因是已知人类基因中最大的


    参考答案：A

  • 第3题：

    镰状红细胞贫血症患者血红蛋白的基因突变类型:A. 插入B. 缺失C. 点突变SXB

    镰状红细胞贫血症患者血红蛋白的基因突变类型：

    A. 插入

    B. 缺失

    C. 点突变

    D. 双链断裂

    E. 倒位或转位


    正确答案：C
    略

  • 第4题：

    Dys缺失或异常可见于

    A、强直性肌营养不良症

    B、低钾型周期性瘫痪

    C、假肥大型肌营养不良症

    D、Andersen综合征

    E、多发性肌炎


    参考答案：C

  • 第5题：

    遗传性脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)的基因突变是( )

    A、SMN1基因的缺失突变

    B、ATXN3基因的CAG重复突变

    C、Dystrophin基因的缺失突变

    D、ATP7B基因的点突变

    E、SMN2基因的缺失突变


    参考答案：B

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