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我国肝豆状核变性(WD)患者的ATP7B基因突变热点有A、H1069GB、P992LC、R778LD、R919GE、T935M

题目
我国肝豆状核变性(WD)患者的ATP7B基因突变热点有

A、H1069G

B、P992L

C、R778L

D、R919G

E、T935M

相似考题

1.肝豆状核变性见（ ）。

2.肝豆状核变性可见

3.肝豆状核变性(WD)患者妊娠期首选药物为()A . 锌剂B . D-青霉胺C . 二巯丁二酸钠D . 二巯丙磺酸钠E . 维生素C

4.肝豆状核变性属于A、单基因遗传病B、线粒体病C、分子病D、染色体病E、多基因遗传病

参考答案和解析
参考答案：BCE
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  • 第1题：

    肝豆状核变性的中医病因有

    A、痰

    B、湿

    C、热

    D、毒

    E、瘀


    参考答案：ABCDE

  • 第2题：

    肝豆状核变性的致病基因为( )

    A、ATP7A

    B、ATXN3

    C、NOTCH3

    D、ATP7B

    E、FXN


    参考答案：D

  • 第3题：

    17岁男患，既往倦怠、无力、食欲不振2年，近3月出现肢体舞蹈样动作及怪异表情，查体可见肝脏肿大、压痛，肝掌，角膜K-F环，经活检发现患者肝铜增高，由此可知此患者属于

    A.确诊的肝豆状核变性
    B.典型肝豆状核变性
    C.症状前肝豆状核变性
    D.可能的肝豆状核变性
    E.可疑的肝豆状核变性

    答案：A
    解析：
    这道题是临床病例题，考核学生对肝豆状核变性诊断标准的理解及临床应用能力。常见的错误：错选为B。错误辨析：对肝豆状核变性诊断标准记忆理解不准确。肝豆状核变性的临床诊断有四条标准：①肝病史或肝病征／锥体外系病征；②血清CP显著降低和（或）肝铜增高；③角膜K-F环；④阳性家族史。符合①②③或①②④可确诊肝豆状核变性；符合①③④很可能为典型肝豆状核变性；符合②③④很可能为症状前肝豆状核变性；如符合4条中的2条则可能是肝豆状核变性，因此本题应选择确诊的肝豆状核变性。要点：正确理解、记忆及运用肝豆状核变性的诊断标准。

  • 第4题：

    肝豆状核变性患者应禁用以下哪种食物?( )

    A、瘦肉

    B、奶类

    C、精白米面

    D、动物肝


    参考答案：D

  • 第5题：

    胆红素结晶可见于

    A、痛风

    B、慢性肾病

    C、肝豆状核变性

    D、严重肝病患者

    E、黄疸


    正确答案：E

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