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患儿,2岁,不会叫"妈妈"。查体:眼距宽,双眼外侧上斜,鼻梁低,小指短向内侧弯曲。为进一步确诊,应做以下哪项检查()A、染色体检查B、尿三氯化铁试验C、骨骼X线检查D、血清T,T测定E、尿粘多糖测定

题目

患儿,2岁,不会叫"妈妈"。查体:眼距宽,双眼外侧上斜,鼻梁低,小指短向内侧弯曲。为进一步确诊,应做以下哪项检查()

  • A、染色体检查
  • B、尿三氯化铁试验
  • C、骨骼X线检查
  • D、血清T,T测定
  • E、尿粘多糖测定

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参考答案和解析
正确答案:A
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  • 第1题:

    女孩,1岁,不会走,不会叫爸爸、妈妈。查体:眼距宽,鼻梁宽平,唇厚、舌大,反应差,皮肤粗糙,脐疝,下部量短。为了确诊,应做下列哪项检查

    A.X线腕骨片
    B.染色体检查
    C.三氯化铁试验
    D.GH测定
    E.T、T、TSH

    答案:E
    解析:
    临床表现符合散发性呆小病,如TSH明显增高,T降低应可确诊。T在本病时可能降低或正常。新生儿期血清T的浓度较高,若出生后最初2周内血清T的浓度低于125nmol/L或第2周低于110nmol/L,则应考虑本病。

  • 第2题:

    患儿,1岁。不会走,不会叫爸爸、妈妈,查体:眼距宽,鼻梁宽平,唇厚,舌大反应差,皮肤粗糙。脐疝,下部量短,为确诊,应做下哪项检查

    A、染色体检查
    B、三氯化铁试验
    C、GH测定
    D、T3、T4、TSH
    E、X线腕骨片

    答案:D
    解析:
    根据题干“眼距宽,鼻梁宽平,唇厚,舌大反应差,皮肤粗糙”,是儿童甲状腺功能低下的表现。为明确诊断进一步查T3、T4、TSH。
    应该说“皮肤粗糙”与否是鉴别21-三体和甲低的一个重要的点,21-三体患儿的皮肤并不具有该特点。21-三体征典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下,不难做出诊断,但应作染色体核型分析确诊。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿更应作染色体核型分析确诊。本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别,后者在出生后可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、皮肤粗糙、腹胀、便秘等症状,舌大而厚,但无本症的特殊面容。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。

  • 第3题:

    患儿,2岁,不会叫"妈妈"。查体:眼距宽,双眼外侧上斜,鼻梁低,小指短向内侧弯曲。为进一步确诊,应做以下哪项检查()

    • A、染色体检查
    • B、尿三氯化铁试验
    • C、骨骼X线检查
    • D、血清T,T测定
    • E、尿粘多糖测定

    正确答案:A

  • 第4题:

    患儿,2岁,不会叫“妈妈”。查体:眼距宽,双眼外侧上斜,鼻梁低,小指短向内侧弯曲。为进一步确诊,应做以下哪项检查()

    • A、染色体检查
    • B、尿三氯化铁试验
    • C、骨骼X线检查
    • D、血清T3,T4测定
    • E、尿粘多糖测定

    正确答案:A

  • 第5题:

    患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。要确定诊断,下列哪项检查是主要的()

    • A、染色体检查
    • B、尿三氯化铁试验
    • C、血清T3、T4检查
    • D、骨骼X线检查
    • E、以上均不是

    正确答案:A

  • 第6题:

    单选题
    患儿1岁,不会走路、不会叫爸妈,查体:眼距宽,鼻梁宽平,唇厚舌大,反应差,皮肤粗糙,有脐疝,下部量短,为确诊应做的检查是()。
    A

    X线腕骨片

    B

    染色体检查

    C

    三氯化铁试验

    D

    GH测定

    E

    血清T4、T3、TSH测定


    正确答案: E
    解析: 暂无解析

  • 第7题:

    患儿,2岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。
    [问题1][单选题]
    为确诊应选择哪项检查

    A、染色体检査
    B、血清T3、T4、TSH测定
    C、头颅CT
    D、腕部X线摄片
    E、测血清苯丙氨酸浓度

    答案:A
    解析:
    根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下,对典型病例可临床诊断;对嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿,应进行染色体核型分析以确定诊断。

  • 第8题:

    患儿1岁,不会走路、不会叫爸妈,查体:眼距宽,鼻梁宽平,唇厚舌大,反应差,皮肤粗糙,有脐疝,下部量短,为确诊应做的检查是()。

    • A、X线腕骨片
    • B、染色体检查
    • C、三氯化铁试验
    • D、GH测定
    • E、血清T4、T3、TSH测定

    正确答案:E

  • 第9题:

    患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。为确定诊断需做下述哪项检查()

    • A、血清TSH、T3、T4测定
    • B、尿三氯化铁试验
    • C、染色体核型分析
    • D、骨龄测定
    • E、尿喋呤分析

    正确答案:C

  • 第10题:

    2岁患儿,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。 为确诊应选择哪项检查()

    • A、血清T3、T4、TSH测定
    • B、测血清苯丙氨酸浓度
    • C、腕部X线摄片
    • D、染色体检查
    • E、头颅CT

    正确答案:D

  • 第11题:

    单选题
    患儿,1岁。不会走,不会叫爸爸,妈妈,查体:眼距宽,鼻梁宽平,唇厚,舌大反应差,皮肤粗糙,脐疝,下部量短,为确诊,应做下哪项检查()
    A

    X线腕骨片

    B

    染色体检查

    C

    三氯化铁试验

    D

    GH测定

    E

    T3,T4,TSH


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第12题:

    单选题
    患儿,2岁,不会叫“妈妈”。查体:眼距宽,双眼外侧上斜,鼻梁低,小指短向内侧弯曲。为进一步确诊,应做以下哪项检查()
    A

    染色体检查

    B

    尿三氯化铁试验

    C

    骨骼X线检查

    D

    血清T3,T4测定

    E

    尿粘多糖测定


    正确答案: E
    解析: 暂无解析