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多选题患儿女性，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102．5cm，坐高54．4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下：3cm，脾肋下2cm，质中。先重点检查哪些项目（）A钙、磷、碱性磷酸酶B染色体分析C特异性酶活性测定D尿黏多糖检查E骨骼X摄片F25（OH）D3

题目
多选题
患儿女性，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102．5cm，坐高54．4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下：3cm，脾肋下2cm，质中。先重点检查哪些项目（）
A

钙、磷、碱性磷酸酶

B

染色体分析

C

特异性酶活性测定

D

尿黏多糖检查

E

骨骼X摄片

F

25（OH）D3

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1.患儿男，5岁，矮小，驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下4cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。进一步检查A、甲状腺功能 B、糖代谢功能试验 C、肝功能+铜蓝蛋白 D、骨骼X线片+尿黏多糖 E、血苯丙氨酸

2.患儿女，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102.5cm，坐高54.4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下3cm，脾肋下2cm，质中。先重点检查哪些项目（）。A、血钙、磷、碱性磷酸酶B、染色体分析C、特异性酶活性测定D、尿黏多糖检查E、骨骼X摄片F、25（OH）D

3.患儿女性，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102．5cm，坐高54．4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下：3cm，脾肋下2cm，质中。提示：血钙2．5mmol／L（N=2．23～2．8mmol／L）、磷1．16mmol/L（N=1．3～2．1mmol／L）、碱性磷酸酶160．7U／L（N=119～450U／L），尿黏多糖测定阳性：5μl++，15μl+++，25μl++++。胸片示脊柱胸腰椎椎体形态失常，椎体变扁，左手尺骨远段明显变短，左手第2～5掌骨近端变尖、稍聚拢。双下肢正侧位示髂骨基底部较细，髋臼较浅，边缘欠光整。两侧股骨头扁平边缘毛糙，股骨颈偏短，双髋外翻。目前应作什么判断（）A、佝偻病B、黏脂累积病C、先天性软骨发育不全D、黏多糖病E、先天性骨发育不全F、先天性甲状腺功能减低症

4.男孩，2岁半，尚不会独立行走，智力落后于同龄儿，表情淡漠，眼睑水肿，手指粗短，皮肤粗糙，心率82次／分，腹部膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助（）A、染色体核型分析B、腕部摄X线片测骨龄C、血钙、磷、碱性磷酸酶D、尿三氯化铁试验E、智能筛查

参考答案和解析
正确答案： B,D
解析： 暂无解析
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  • 第1题：

    患儿女性，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102．5cm，坐高54．4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下：3cm，脾肋下2cm，质中。先重点检查哪些项目（）

    • A、钙、磷、碱性磷酸酶
    • B、染色体分析
    • C、特异性酶活性测定
    • D、尿黏多糖检查
    • E、骨骼X摄片
    • F、25（OH）D3

    正确答案:A,D,E,F

  • 第2题：

    男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。 进一步检查（）

    • A、甲状腺功能
    • B、糖代谢功能试验
    • C、肝功能+铜蓝蛋白
    • D、骨骼X片+尿黏多糖
    • E、血苯丙氨酸

    正确答案:D

  • 第3题：

    多选题
    患儿女性，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102．5cm，坐高54．4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下：3cm，脾肋下2cm，质中。先重点检查哪些项目（）
    A

    钙、磷、碱性磷酸酶

    B

    染色体分析

    C

    特异性酶活性测定

    D

    尿黏多糖检查

    E

    骨骼X摄片

    F

    25（OH）D3


    正确答案： B,E
    解析： 暂无解析

  • 第4题：

    多选题
    患儿女性，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102．5cm，坐高54．4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下：3cm，脾肋下2cm，质中。目前应作什么处理？（）
    A

    酶替代治疗

    B

    口服补充钙剂

    C

    肌注维生素D3

    D

    口服罗盖全

    E

    家庭如需生育第二胎，有条件做产前基因诊断

    F

    若并发感染控制感染


    正确答案： B,F
    解析： 暂无解析

  • 第5题：

    患儿女性，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102．5cm，坐高54．4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下：3cm，脾肋下2cm，质中。目前应作什么处理？（）

    • A、酶替代治疗
    • B、口服补充钙剂
    • C、肌注维生素D3
    • D、口服罗盖全
    • E、家庭如需生育第二胎，有条件做产前基因诊断
    • F、若并发感染控制感染

    正确答案:A,E,F

  • 第6题：

    患儿女，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102.5cm，坐高54.4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下3cm，脾肋下2cm，质中。目前应作什么处理（）。

    • A、酶替代治疗
    • B、口服补充钙剂
    • C、肌注维生素D
    • D、口服罗盖全
    • E、家庭如需生育第二胎，有条件做产前基因诊断
    • F、若并发感染控制感染

    正确答案:A,E,F

  • 第7题：

    多选题
    患儿女，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102.5cm，坐高54.4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下3cm，脾肋下2cm，质中。目前应作什么处理（）。
    A

    酶替代治疗

    B

    口服补充钙剂

    C

    肌注维生素D

    D

    口服罗盖全

    E

    家庭如需生育第二胎，有条件做产前基因诊断

    F

    若并发感染控制感染


    正确答案： E,A
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    多选题
    患儿女，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102.5cm，坐高54.4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下3cm，脾肋下2cm，质中。先重点检查哪些项目（）。
    A

    血钙、磷、碱性磷酸酶

    B

    染色体分析

    C

    特异性酶活性测定

    D

    尿黏多糖检查

    E

    骨骼X摄片

    F

    25（OH）D


    正确答案： C,F
    解析： 暂无解析

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