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单选题女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。 该病出现神经系统症状主要是由于()A 继发性甲状腺素缺乏B 酪氨酸不足C 继发性肾上腺素不足D 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害E 生物蝶呤缺乏

题目
单选题
女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。 该病出现神经系统症状主要是由于()
A

继发性甲状腺素缺乏

B

酪氨酸不足

C

继发性肾上腺素不足

D

高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

E

生物蝶呤缺乏


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参考答案和解析
正确答案: D
解析: 暂无解析
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  • 第1题:

    女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。 诊断首先考虑()

    • A、脑苷脂沉积症
    • B、肝豆状核变性
    • C、半乳糖血症
    • D、糖原累积病
    • E、脂肪肝

    正确答案:D

  • 第2题:

    一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。 最可能的诊断是( )

    • A、白化病
    • B、脑白质营养不良症
    • C、甲状腺功能低下
    • D、糖原累积症
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:E

  • 第3题:

    女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。 确诊的首选检查是()

    • A、染色体检查
    • B、测定血糖
    • C、测定血酪氨酸值
    • D、测定血苯丙氨酸浓度
    • E、肝脏活检病理学检查

    正确答案:D

  • 第4题:

    单选题
    女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。 确诊后应()
    A

    立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

    B

    立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

    C

    立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

    D

    立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

    E

    立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第5题:

    单选题
    女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要是由于()。
    A

    继发性甲状腺素缺乏

    B

    酪氨酸不足

    C

    继发性肾上腺素不足

    D

    高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

    E

    生物蝶呤缺乏


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第6题:

    单选题
    患者,女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼球4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。确诊后应()
    A

    立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

    B

    立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

    C

    立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

    D

    立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

    E

    立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第7题:

    女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。确诊后应()

    • A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
    • B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
    • C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
    • D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
    • E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

    正确答案:C

  • 第8题:

    女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。 最可能的诊断是()

    • A、苯丙酮尿症
    • B、脑白质营养不良症
    • C、甲状腺功能低下
    • D、糖原累积症
    • E、白化病

    正确答案:A

  • 第9题:

    单选题
    女孩,1岁半,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。此患儿最可能的诊断是()
    A

    白化病

    B

    脑白质营养不良症

    C

    甲状腺功能低下

    D

    苯丙酮尿症

    E

    糖原累积症


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第10题:

    单选题
    患者,女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼球4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。确诊首选检查是()
    A

    测定血糖

    B

    测定血苯丙氨酸浓度

    C

    染色体检查

    D

    测定血酪氨酸值

    E

    肝脏活检病理学检查


    正确答案: E
    解析: 暂无解析

  • 第11题:

    单选题
    患儿女,1岁半。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5个月龄后头发渐变棕色,以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈,曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭味,尿三氯化铁试验呈阳性。诊断明确后采用哪种治疗()
    A

    Ceredase注射

    B

    化疗

    C

    脾切除

    D

    肝移植

    E

    青霉胺口服


    正确答案: C
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  • 第12题:

    单选题
    女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病()
    A

    白化病

    B

    脑白质营养不良

    C

    甲状腺功能低下

    D

    苯丙酮尿症

    E

    糖原累积病


    正确答案: B
    解析: 暂无解析