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单选题患儿,男性,10岁,因"抽搐、智能下降8年"入院,患者的姐姐也有抽搐病史,学习成绩差。神经系统检查:神志清醒,语言缓慢,记忆力、计算力、理解判断力均下降,容易激动,颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹,余神经系统查体未见明显异常。若头CT显示侧脑室室管膜下多发钙化,则可能诊断为()A 脑面血管瘤病B 神经纤维瘤病C 结节性硬化病D 遗传性痉挛性截瘫E 线粒体脑肌病

题目
单选题
患儿,男性,10岁,因"抽搐、智能下降8年"入院,患者的姐姐也有抽搐病史,学习成绩差。神经系统检查:神志清醒,语言缓慢,记忆力、计算力、理解判断力均下降,容易激动,颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹,余神经系统查体未见明显异常。若头CT显示侧脑室室管膜下多发钙化,则可能诊断为()
A

脑面血管瘤病

B

神经纤维瘤病

C

结节性硬化病

D

遗传性痉挛性截瘫

E

线粒体脑肌病


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    患儿,男性,10岁,因"抽搐、智能下降8年"入院,患者的姐姐也有抽搐病史,学习成绩差。神经系统检查:神志清醒,语言缓慢,记忆力、计算力、理解判断力均下降,容易激动,颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹,余神经系统查体未见明显异常。对于本例患者,下列哪项诊断方法不恰当()

    • A、临床资料收集
    • B、系谱分析
    • C、常规辅助检查
    • D、遗传物质和基因产物检测
    • E、脑活检

    正确答案:E

  • 第2题:

    单选题
    患儿,男性,10岁,因"抽搐、智能下降8年"入院,患者的姐姐也有抽搐病史,学习成绩差。神经系统检查:神志清醒,语言缓慢,记忆力、计算力、理解判断力均下降,容易激动,颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹,余神经系统查体未见明显异常。为明确诊断,最终需要哪种检查().
    A

    头CT或MRI

    B

    实验室检查

    C

    脑电图

    D

    超声心动图

    E

    基因检查


    正确答案: A
    解析: 暂无解析