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患儿,男性,10岁,因"抽搐、智能下降8年"入院,患者的姐姐也有抽搐病史,学习成绩差。神经系统检查:神志清醒,语言缓慢,记忆力、计算力、理解判断力均下降,容易激动,颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹,余神经系统查体未见明显异常。对于本例患者,下列哪项诊断方法不恰当A、临床资料收集B、系谱分析C、常规辅助检查D、遗传物质和基因产物检测E、脑活检为明确诊断,最终需要哪种检查A、头CT或MRIB、实验室检查C、脑电图D、超声心动图E、基因检查若头CT显示侧脑室室管膜下多发钙化,则可能诊断为A、脑面血管瘤病B

题目

患儿,男性,10岁,因"抽搐、智能下降8年"入院,患者的姐姐也有抽搐病史,学习成绩差。神经系统检查:神志清醒,语言缓慢,记忆力、计算力、理解判断力均下降,容易激动,颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹,余神经系统查体未见明显异常。对于本例患者,下列哪项诊断方法不恰当A、临床资料收集

B、系谱分析

C、常规辅助检查

D、遗传物质和基因产物检测

E、脑活检

为明确诊断,最终需要哪种检查A、头CT或MRI

B、实验室检查

C、脑电图

D、超声心动图

E、基因检查

若头CT显示侧脑室室管膜下多发钙化,则可能诊断为A、脑面血管瘤病

B、神经纤维瘤病

C、结节性硬化病

D、遗传性痉挛性截瘫

E、线粒体脑肌病


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更多“患儿,男性,10岁,因"抽搐、智能下降8年"入院,患者的姐姐也有抽搐病史,学习成绩差。神经系统检查:神 ”相关问题
  • 第1题:

    患儿女,5岁,主因“反复发热伴抽搐1年余”入院,患儿每次抽搐时体温均于38.5℃以上,形式为意识丧失,双眼上翻,牙关紧闭,四肢强直抖动,口唇发绀,每次持续1~2分钟。1年余共出现4次,其中有过1次一个热程中抽搐2次。此次发热,体温39℃出现抽搐1次,持续约15分钟自行缓解。患儿出生史无异常,精神运动发育水平正常。其父亲2岁时有过1次发热抽搐史。查体:神清,精神可,咽部充血,双侧扁桃体Ⅰ°肿大,神经系统未见阳性体征。
    [问题2][单选题]
    如果患儿入院后又突然出现抽搐,应即刻应用何种药物

    A、甘露醇静推
    B、苯巴比妥肌注
    C、地西泮静推
    D、地塞米松静推
    E、水合氯醛肛入

    答案:C
    解析:
    对于正在惊厥患儿,立即静脉注射有效足量抗惊厥药物,迅速止惊首选地西泮(安定)0.3~0.5mg(最大剂量10mg)缓慢静注,5分钟内生效,但作用短暂,必要时15~20分钟后重复。

  • 第2题:

    患儿男,3岁,主因"反复发热伴抽搐1年余"入院,患儿每次抽搐时体温均于38.5℃以上,形式为意识丧失,双眼上翻,牙关紧闭,四肢强直抖动,口唇发绀,每次持续1~2分钟。1年余共出现4次,其中有过1次一个热程中抽搐2次。此次发热,体温39℃出现抽搐1次,持续约2分钟自行缓解。患儿出生史无异常,精神运动发育水平正常。其父亲2岁时有过一次发热抽搐史。查体:神清,精神可,咽部充血,双侧扁桃体Ⅰ°肿大,神经系统未见阳性体征。

    如果患儿入院后又突然出现抽搐,应即刻应用何种药物
    A.苯巴比妥肌注
    B.地西泮静推
    C.地塞米松静推
    D.水合氯醛肛入
    E.甘露醇静推

    答案:B
    解析:

    1.热性惊厥是小儿期最常见的惊厥性疾病,发作与发热性疾病中体温骤然升高有关。患儿3岁,处于热惊厥高发年龄,反复发热抽搐,发作前后一般情况好,有热惊厥家族史,神经系统查体未见异常,考虑为热性惊厥,但患儿一次热程中抽搐2次,考虑为复杂性热性惊厥。
    2.对于正在惊厥患儿,立即静脉注射有效足量抗惊厥药物,迅速止惊首选地西泮(安定)静推,起效迅速,可于1~2分钟内止惊,剂量0.3~0.5mg/kg,婴幼儿不超过5mg,儿童不超过10mg,速度1~2mg/min,必要时1/2~1小时后可重复。
    3.对于复杂性热性惊厥患儿,若脑电图出现癫痫波发放,可能提示癫痫发作的危险。
    4.此患儿发病年龄及临床表现均符合热性惊厥诊断,为复杂性。患儿正处于惊厥发作时,首要处理需立即止惊,地西泮起效最快,作为首选,如果持续时间长可考虑给予甘露醇、地塞米松等减轻脑水肿。脑电图检查对于判断有无大脑异常放电,选择预防方法很重要,一般热退后2周行脑电图检查。患儿为复杂型热惊厥,有复发倾向,间歇短程法适用于此患儿的预防,发热开始时口服地西泮1mg/(kg·d),分3次服用。

  • 第3题:

    患儿,男性,13月,因发热半天,抽搐1次入院。 患儿半天前无明显诱因下出现发热,伴流涕、咳嗽,2小时前突然出现抽搐,表现为:神志不清,双眼凝视,口唇发绀,四肢抽搐,持续约1分钟后自行缓解,当时测体温39.5℃,家长给予退热药口服后,热退,精神好。既往史:8月时发热伴抽搐1次,情况与本次类似。 入院查体:神清,一般情况好,体温 38℃,咽红,呼吸音稍粗,神经系统检查阴性。该患儿抽搐最可能的原因是

    A.颅内感染

    B.中毒性脑病

    C.低钙血症

    D.热性惊厥

    E.癫痫


    热性惊厥

  • 第4题:

    患儿女,5岁,主因“反复发热伴抽搐1年余”入院,患儿每次抽搐时体温均于38.5℃以上,形式为意识丧失,双眼上翻,牙关紧闭,四肢强直抖动,口唇发绀,每次持续1~2分钟。1年余共出现4次,其中有过1次一个热程中抽搐2次。此次发热,体温39℃出现抽搐1次,持续约15分钟自行缓解。患儿出生史无异常,精神运动发育水平正常。其父亲2岁时有过1次发热抽搐史。查体:神清,精神可,咽部充血,双侧扁桃体Ⅰ°肿大,神经系统未见阳性体征。
    [问题3][单选题]
    与此患儿长期治疗和预防关系密切的一项重要检查是

    A、智力测试
    B、血常规
    C、头颅CT
    D、脑脊液
    E、脑电图

    答案:E
    解析:
    对于复杂性热性惊厥患儿,若脑电图出现癫痫波发放,可能提示癫痫发作的危险。

  • 第5题:

    患儿男,3岁,主因"反复发热伴抽搐1年余"入院,患儿每次抽搐时体温均于38.5℃以上,形式为意识丧失,双眼上翻,牙关紧闭,四肢强直抖动,口唇发绀,每次持续1~2分钟。1年余共出现4次,其中有过1次一个热程中抽搐2次。此次发热,体温39℃出现抽搐1次,持续约2分钟自行缓解。患儿出生史无异常,精神运动发育水平正常。其父亲2岁时有过一次发热抽搐史。查体:神清,精神可,咽部充血,双侧扁桃体Ⅰ°肿大,神经系统未见阳性体征。

    与此患儿长期治疗和预防关系密切的一项重要检查是
    A.血常规
    B.头颅CT
    C.脑脊液
    D.脑电图
    E.智力测试

    答案:D
    解析:

    1.热性惊厥是小儿期最常见的惊厥性疾病,发作与发热性疾病中体温骤然升高有关。患儿3岁,处于热惊厥高发年龄,反复发热抽搐,发作前后一般情况好,有热惊厥家族史,神经系统查体未见异常,考虑为热性惊厥,但患儿一次热程中抽搐2次,考虑为复杂性热性惊厥。
    2.对于正在惊厥患儿,立即静脉注射有效足量抗惊厥药物,迅速止惊首选地西泮(安定)静推,起效迅速,可于1~2分钟内止惊,剂量0.3~0.5mg/kg,婴幼儿不超过5mg,儿童不超过10mg,速度1~2mg/min,必要时1/2~1小时后可重复。
    3.对于复杂性热性惊厥患儿,若脑电图出现癫痫波发放,可能提示癫痫发作的危险。
    4.此患儿发病年龄及临床表现均符合热性惊厥诊断,为复杂性。患儿正处于惊厥发作时,首要处理需立即止惊,地西泮起效最快,作为首选,如果持续时间长可考虑给予甘露醇、地塞米松等减轻脑水肿。脑电图检查对于判断有无大脑异常放电,选择预防方法很重要,一般热退后2周行脑电图检查。患儿为复杂型热惊厥,有复发倾向,间歇短程法适用于此患儿的预防,发热开始时口服地西泮1mg/(kg·d),分3次服用。