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简述唐氏综合征发病机理及遗传分型。

题目

简述唐氏综合征发病机理及遗传分型。

相似考题

1.简述唐氏综合症的分型及临床表现。

2.简述肺出血-肾炎综合征的临床表现及发病机理。

3.简述"孟买型"(Bombay Phenotype)的遗传机理。

4.简述遗传性酶病的发病机理。

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  • 第1题：

    简述Ⅰ型糖尿病的发病机理。


    正确答案:Ⅰ型糖尿病的发病机理：机体存在遗传易感性基因，胰岛B细胞受环境因素（病毒感染、化学物质、饮食等）损害，引起自身免疫反应，破坏了胰岛B细胞，使胰岛素绝对缺乏而起病。

  • 第2题：

    单选题
    唐氏综合征是属于（　）
    A

    单基因遗传

    B

    常染色体畸变

    C

    伴性遗传

    D

    线粒体病

    E

    多基因遗传


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第3题：

    问答题
    简述"孟买型"(Bombay Phenotype)的遗传机理。

    正确答案： 在形成A抗原或B抗原前，必须有H物质的存在作为前提。而H物质必须在H位点上有H基因的存在才能形成，若在该位点上是hh的纯合子，则不能把前体物质转化为H物质，因此不能形成A抗原和B抗原而表现为一种特殊的O型，即“孟买型”。
    解析： 暂无解析

  • 第4题：

    问答题
    简述肺出血-肾炎综合征的临床表现及发病机理。

    正确答案： （1）临床表现：肺出血合并肾小球肾炎，①往往先有肺部症状，表现为反复咯血；②后出现肾炎症状，表现为血尿、蛋白尿、少尿，并迅速发展为无尿、氮质血症和尿毒症。
    （2）发生机理：机体内抗肾小球基底膜抗体与肺泡基底膜发生交叉反应，不仅引起肾小球基底膜损伤，亦引起肺泡基底膜损伤，造成肺出血。
    解析： 暂无解析

  • 第5题：

    核型为47，XX，21的唐氏综合征（又称21-三体）儿，其双亲核型正常，则发病原因是（）

    • A、多基因病
    • B、常染色体显性遗传
    • C、新发生的畸变
    • D、常染色体隐性遗传
    • E、X连锁隐性遗传

    正确答案:C

  • 第6题：

    问答题
    简述唐氏综合症的分型及临床表现。

    正确答案： 分型：标准型、嵌合型、异位型，临床表现：
    （1）智力低下；
    （2）特殊面容：鼻梁低、眼距宽、眼裂小、双眼外眦向上、耳朵小、常张口伸舌等；
    （3）生长发育迟缓，伴有多种畸形；
    （4）免疫功能低下，易感染、易患白血病；
    （5）男童可有隐睾、小阴茎，无生殖能力；女童性发育延迟，少数可生育。
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    问答题
    简述唐氏综合征发病机理及遗传分型。

    正确答案： 发病机理：通常为第21号染色体发生三体造成的
    遗传分型：经典型，嵌合型，易位型，易位携带者。
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    问答题
    简述遗传性酶病的发病机理。

    正确答案： 人类的遗传性酶病或称遗传性代谢病是指由于单个基因突变导致酶的结构与功能的改变或量的改变，从而引起了所催化的生化反应链的改变所产生的一类疾病。
    人体正常代谢是由许多代谢反应交织而形成的平衡体系，每步反应需要酶的调节。如果酶基因缺陷会引起酶缺乏或酶活性的异常，进而影响相应的生化过程，引发连锁反应，打破正常的平衡，造成代谢紊乱而致病。
    酶基因缺陷具体可引起下列代谢异常：
    1.代谢终产物缺乏；
    2.代谢中间产物积累；
    3.代谢底物积累；
    4.代谢副产物积累；
    5.代谢产物增加；
    6.反馈抑制减弱等等。
    当这些代谢紊乱严重时，便表现为疾病。
    解析： 暂无解析

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