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苯丙酮尿症的主要临床表现是：（）A、智能低下、毛发皮肤和虹膜色浅、鼠臭味B、惊厥、多发畸形C、智能低下、多发畸形D、生后毛发、皮肤和虹膜色浅E、智能低下、惊厥

题目

苯丙酮尿症的主要临床表现是：（）

  • A、智能低下、毛发皮肤和虹膜色浅、鼠臭味
  • B、惊厥、多发畸形
  • C、智能低下、多发畸形
  • D、生后毛发、皮肤和虹膜色浅
  • E、智能低下、惊厥
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1.什么是苯丙酮尿症?其主要治疗措施是什么?

2.苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是A.头发呈黄褐色B.皮肤白皙C.智力低下SXB苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是A.头发呈黄褐色B.皮肤白皙C.智力低下D.尿有鼠臭味E.皮肤湿疹

3.试述苯丙酮尿症的临床表现。

4.下列有关苯丙酮尿症的描述错误的是()。A.苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状，1岁时症状明显B.苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病C.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现D.苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好E.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗

参考答案和解析
正确答案:A
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  • 第1题：

    苯丙酮尿症的主要临床表现是（）。

    • A、智力低下+惊厥
    • B、智力低下+多发畸形
    • C、生后毛发、皮肤、虹膜色浅
    • D、智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
    • E、惊厥+多发畸形

    正确答案:D

  • 第2题：

    关于苯丙酮尿症临床表现错误的是（）

    • A、智力低下
    • B、行为异常、少动
    • C、惊厥发作
    • D、皮肤湿疹
    • E、尿液有鼠尿味

    正确答案:B

  • 第3题：

    苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？


    正确答案:苯丙酮尿症的发病机制：苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症的主要临床表现：智能发育落后、惊厥、外貌异常、呕吐、皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿味。

  • 第4题：

    判断题
    苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现。
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 对
    解析： 暂无解析

  • 第5题：

    苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现。


    正确答案:正确

  • 第6题：

    苯丙酮尿症的临床表现主要为（）

    • A、智能低下+惊厥
    • B、智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿特臭
    • C、生后毛发、皮肤和虹膜色浅
    • D、智能低下+多发畸形
    • E、惊厥+多发畸形

    正确答案:B

  • 第7题：

    问答题
    试述苯丙酮尿症的临床表现。

    正确答案： 苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，临床表现为：①神经系统：早期可有神经行为异常；少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，智力发育落后。80%有脑电图异常。BH4缺乏者神经症状出现得早且重。
    ②外貌：毛发、皮肤和虹膜色泽浅，皮肤干燥，有的伴有湿疹。
    ③其他：尿液和汗有特殊的鼠尿味。
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    问答题
    苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?

    正确答案： 苯丙酮尿症的发病机制：苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症的主要临床表现：智能发育落后、惊厥、外貌异常、呕吐、皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿味。
    解析： 暂无解析

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