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试述苯丙酮尿症的临床表现。

题目

试述苯丙酮尿症的临床表现。

相似考题

1.试述痛风的临床表现。

2.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现。

3.苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？

4.试述苯丙酮尿症的治疗方法。

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  • 第1题：

    问答题
    试述苯丙酮尿症的临床表现。

    正确答案： 苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，临床表现为：①神经系统：早期可有神经行为异常；少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，智力发育落后。80%有脑电图异常。BH4缺乏者神经症状出现得早且重。
    ②外貌：毛发、皮肤和虹膜色泽浅，皮肤干燥，有的伴有湿疹。
    ③其他：尿液和汗有特殊的鼠尿味。
    解析： 暂无解析

  • 第2题：

    问答题
    苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?

    正确答案： 苯丙酮尿症的发病机制：苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症的主要临床表现：智能发育落后、惊厥、外貌异常、呕吐、皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿味。
    解析： 暂无解析

  • 第3题：

    判断题
    苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现。
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 对
    解析： 暂无解析

  • 第4题：

    问答题
    试述苯丙酮尿症的发病机制?

    正确答案： 苯丙酮尿症的发病机制为：
    典型苯丙酮尿症：是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4一羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，苯丙氨酸在体内蓄积，并产生过多的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物引起一系列临床症状：过量的苯丙酮酸由尿排出形成苯丙酮酸尿；酪氨酸转化为黑色素的过程受阻，患儿皮肤毛发色素减少l酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素合成减少，及其苯丙氨酸、旁路代谢产物对脑内一些酶的抑制作用，导致脑细胞受损。
    非典型苯丙酮尿症：是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，造成四氢生物蝶呤生成不足，而后者是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经介质缺乏，引起一系列神经系统症状。
    解析： 暂无解析

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