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男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用A、尿三氯化铁试验B、血清苯丙氨酸浓度测定C、尿黏多糖试验D、Guthrie试验(细菌抑制法)E、苯丙氨酸耐量试验

题目
男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用

A、尿三氯化铁试验

B、血清苯丙氨酸浓度测定

C、尿黏多糖试验

D、Guthrie试验(细菌抑制法)

E、苯丙氨酸耐量试验

相似考题

1.10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用A．尿三氧化铁试验B．血清苯丙氨酸浓度测定C．尿黏多糖试验D．Guthrie试验(细菌抑制法)E．苯丙氨酸耐量试验

2.苯丙酮尿症可有下列临床特点，但应除外A．生后4个月左右，才发现智力低下B．可有抽搐发作或脑性瘫痪C．头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味D．特殊面容，四肢粗短E．皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

3.苯丙酮尿症可有下列临床特点,但应除外()A、生后1岁左右，智力低下B、可有抽搐发作或脑性瘫痪C、头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味D、皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹E、特殊面容，四肢粗短

4.8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合A．近3～4个月发现呆滞，智力落后B．可有抽搐发作，肌张力高C．毛发黄褐色D．皮肤粗糙，四肢短粗E．尿有“鼠尿味”

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  • 第1题：

    苯丙酮尿症的临床特点包括

    A、特殊面容，四肢粗短

    B、可有抽搐发作或脑性瘫痪

    C、皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

    D、生后4个月左右发现智力低下

    E、头发黄褐色，尿呈"霉臭"气味


    参考答案：BCDE

  • 第2题：

    苯丙酮尿症可有下列临床特点，但应除外

    A.生后1岁左右，智力低下
    B.可有抽搐发作或脑性瘫痪
    C.头发黄褐色，尿呈\"霉臭\"气味
    D.皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹
    E.特殊面容，四肢粗短

    答案：E
    解析：
    苯丙酮尿症出生时正常，通常在3～6个月时始出现症状，1岁时症状明显。智能发育落后最为突出，智商常低于正常，可有癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。患儿在出生后数月因黑色素合成不足，头发有黑变黄，皮肤白皙，皮肤湿疹较常见。由于尿和汗液中排出较多苯乙酸，可有明显鼠尿臭味。

  • 第3题：

    苯丙酮尿症可有下列临床特点，但应除外

    A.特殊面容，四肢粗短
    B.头发黄褐色，尿呈"霉臭"气味
    C.皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹
    D.生后4个月左右，才发现智力低下
    E.可有抽搐发作或脑性瘫痪

    答案：A
    解析：

  • 第4题：

    以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点

    A．生后4个月左右才发现智力低下

    B．可有抽搐发作或脑性瘫痪

    C．头发褐黄色，尿有霉臭气味

    D．特殊面容，四肢粗短

    E．皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹


    正确答案：D

  • 第5题：


    患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘-慢波。

    明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了
    A.癫痫发作控制
    B.生长发育改善
    C.脑损害恢复
    D.皮肤毛发色泽恢复
    E.脑电图癫痫样放电消失

    答案：C
    解析：

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