患儿男，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天入院，查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大，测血清电解质：钠126mmol／l，钾5.8mmol／l，氯91mmol／l。最可能的诊断是A、3-β类固醇脱氢酶缺陷B、11-β羟化酶缺陷C、17-羟化酶缺陷D、18羟化酶缺陷E、21+羟化酶缺陷有诊断意义的检查是A、睾酮增高B、17-羟孕酮增高C、骨龄增加D、ACTH增高E、皮质醇降低给予哪种治疗最好A、仅补液纠正电解质B、单用盐皮质激素C、补液+经脉用糖皮质激素+盐皮质激素D、口服糖皮质激素+盐皮质激素E、以上均不

糖皮质激素，目的是补充皮质醇分泌的不足，并抑制ACTH和雄激素的分泌，应尽早开始治疗并终身服用。
盐皮质激素，严重失盐者每日肌注DOCA1～2mg或口服9α-氟氢可的松，每天0.05～0.1mg。
严重失盐型患者需及时补充糖皮质激素，扩充血容量和提高血钠。
（1）第1小时给予5%～10%糖盐水20ml/kg或用等张糖2：1液（2份NS：1份1/6mol/L乳酸钠，新生儿需用1.4%NaHCO3代替乳酸钠），第一日总液量80～120ml/kg，给钠10mmol/kg。
（2）氢化可的松5～10mg/kg，每6小时1次。
（3）必要时给予血浆10ml/kg。
（4）盐皮质激素应用同前。
（5）切忌给钾。
第二日依病情好转情况，糖皮质激素量可酌减，根据血电解质和脱水纠正情况调整治疗。

血17-羟孕酮（17-OHD）基础值测定对21-羟化酶缺陷极有诊断价值，当6.1nmol/L（200ng/dl）可排除诊断；>30.3nmol/L（1000ng/dl）可确定诊断。

先天性肾上腺皮质醇增生症是指先天性肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷，使皮质激素部分或完全合成障碍，导致垂体分泌促肾上腺皮质激素增加，进而引起双侧肾上腺增生的疾病，属于常染色体隐性遗传，所缺陷的酶的前体中间代谢产物和雄激素的产生增加，男孩雄激素过多表现性早熟，女孩则呈假两性畸形，最常见的类型为21-羟化酶缺乏症，治疗采用常规维持治疗，糖皮质激素+盐皮质激素+补液疗法。

先天性肾上腺皮质醇增生症是指先天性肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷，使皮质激素部分或完全合成障碍，导致垂体分泌促肾上腺皮质激素增加，进而引起双侧肾上腺增生的疾病，属于常染色体隐性遗传，所缺陷的酶的前体中间代谢产物和雄激素的产生增加，男孩雄激素过多表现性早熟，女孩则呈假两性畸形，最常见的类型为21-羟化酶缺乏症，治疗采用常规维持治疗，糖皮质激素+盐皮质激素+补液疗法。